六磨汤加减和乳果糖口服液治疗胸腰椎压缩性骨折后腹胀及便秘的效果对比

目的探讨六磨汤加减和乳果糖口服液治疗胸腰椎压缩性骨折后腹胀及便秘的效果对比。方法将2015年1月~2017年12月于我院治疗的148例胸腰椎压缩性骨折伴腹胀及便秘患者,随机分为六磨汤组和乳果糖组各74例。六磨汤组给予六磨汤加减进行治疗,乳果糖组口服乳果糖进行治疗,对两组患者治疗后的通气疗效、通便疗效和腹痛腹胀VAS评分进行比较。结果治疗后六磨汤组通气总有效率(94.59%)高于乳果糖组(82.42%),差异有统计学意义(P0.05);六磨汤组通便总有效率(95.95%)高于乳果糖组(81.08%)(P0.05);治疗后两组患者腹痛腹胀VAS评分均低于治疗前,且六磨汤组评分明显低于乳果糖组(P0.05)。结论六磨汤对胸腰椎压缩性骨折患者腹胀及便秘治疗效果较好,能够有效降低患者腹痛腹胀VAS评分,临床应用价值较高。     

线粒体DNA 3243、3316点突变与2型糖尿病

目的研究2型糖尿病患者中线粒体tRNA^Leu(UUR)基因3243A／G突变和NADH脱氢酶亚单位1基因(ND1)基因3316G／A突变的发生频率及其与2型糖尿病的相关性。方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测225例中国云南2型糖尿病患者和195名无糖尿病家族史的健康对照者有无3243A／G突变和3316G／A突变，并经DNA直接测序确证。结果2型糖尿病患者中3316G／A突变者5例(2．22％)，195例对照者中突变者2例(1．03％)，突变发生率在两组间差异无统计学意义(P=0．4576)；两组中无线粒体3243A／G突变。结论线粒体tRNA^Leu(UUR)基因3243A／G突变在中国云南2型糖尿病人群中发生频率低，可能不是云南人群中2型糖尿病的常见病因。线粒体ND1基因3316G／A突变可能仅为人群中线粒体基因组的正常多态。其他的遗传、环境及子宫内因素需要进一步研究。     

Leigh综合征患儿核基因和线粒体基因突变的初步分析

目的探讨中国人Leigh综合征患儿的发病机制,并对已知的部分核基因和线粒体基因突变进行分析。方法对1992-2006年收集的来自我国28个省、自治区或直辖市的145例Leigh综合征患儿进行病因学分析。在排除SURF1基因和线粒体基因T8993G、T8993C、A8344G、A3243G四个位点突变后,对80例患儿的丙酮酸脱氢酶E1α亚单位基因（PDHA1）进行PCR扩增和测序分析;并在此基础上对9个线粒体DNA突变位点（G13513A、A13084T、T10158C、C11777A、T10191C、T14487C、T12706C、9537insC和T9176G）进行突变筛查。另对23例A3243G线粒体DNA突变阳性的患儿进行SURF1基因的分析。结果80例患儿中仅1例携带PDHA1基因突变,为214位点C〉T转换,导致PDHA1蛋白第27位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸。而64例患儿其他9个线粒体DNA突变位点筛查均为阴性。在23例携带线粒体DNAA3243G突变的患儿中,6例携带SURF1基因G604C杂合性变异。结论由于Leigh综合征病因复杂多样,使突变分析难于获得阳性结果。为缩小突变筛查的范围,明确Leigh综合征患儿的病因,亟待建立适用于临床检测应用的线粒体呼吸链酶学的测定方法。     

云南乳腺肿瘤发生与线粒体DNA控制区体细胞突变的相关性

目的 研究线粒体DNA（mtDNA）控制区（CR）中体细胞突变（SM）与云南乳腺肿瘤发生发展的相关性。方法 对来自云南昆明的28例恶性乳腺肿瘤患者的肿瘤组织及外周血和13例良性乳腺肿瘤患者mtDNA控制区中的第一高变区（HVS-I）及第二高变区（HVS-II）区段进行PCR扩增及DNA测序,比较其突变分布差异。结果 28例恶性乳腺肿瘤患者mtDNA的控制区HVS-I、HVS-II共发现8个体细胞突变,突变频率为28.6%,包括309+CC（样本BC6）、309+C（样本BC20、样本BC26）、279Y（样本BC16）、297R（样本BC16）、214R（样本BC21）、190Y（样本BC61）和204Y（样本BC64）;而13例良性乳腺肿瘤患者中则发现2个体细胞突变,突变频率为15.4%,包括16292Y（样本BCA10）和309+CC（样本BCA12）。结论 mtDNA控制区的体细胞突变可能在云南乳腺肿瘤的发生发展中起重要作用。     

线粒体基因13513G>A突变导致呼吸链酶复合物I缺陷Leigh综合征

Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物I缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过线粒体基因13513G>A突变分析首次确诊了1例中国人Leigh综合征患者。患儿为第一胎,12岁时出现抽搐,13岁时先后出现双眼视力下降,13岁来院就诊左眼颞侧视野缺损,痉挛步态,血液乳酸、丙酮酸增高,腓肠肌活检肌纤维内脂滴轻度增多;心电图检查显示不完全右束支传导阻滞;脑MRI显示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断,合并继发性癫癎。经基因分析证实患者存在线粒体基因13513G>A突变,导致线粒体呼吸链酶复合物I活性下降。治疗以多种维生素为主,补充左旋肉碱、辅酶Q10,同时给予卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸等抗癫癎治疗。现在患儿16岁,休学,智力无明显倒退,体力、体重显著减退。Leigh综合征病因复杂,临床表现多种多样,该患儿以抽搐起病,合并视力减退,经基因分析明确了病因,有助于相关家庭的遗传咨询 。［中国当代儿科杂志,2009,11（5）：333-336］     

ND3基因10191T>C突变导致的线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷

本文报道1例由于ND3基因突变导致线粒体呼吸链复合物 Ⅰ 缺陷的患儿。该患儿自6岁起出现眼睑下垂、无力、癫癎及运动倒退,呈进行性加重。血液乳酸、丙酮酸增高,脑MRI示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断。为明确病因,提取患儿和父母的外周血白细胞线粒体蛋白,进行氧化磷酸化酶复合物 Ⅰ～V活性测定,并提取DNA,分析编码线粒体呼吸链复合物 Ⅰ 的7个线粒体结构基因。结果显示患儿线粒体呼吸链复合物 Ⅰ 活性为33.1 nmol/min?毫克线粒体总蛋白（正常对照44.0±5.4 nmol/min?毫克线粒体总蛋白）,复合物 Ⅰ 与柠檬酸合酶活性比值为19.8%（正常对照48.1%±11.0%）,均降低。复合物 Ⅱ～V活性正常。患儿线粒体ND3基因10191T>C突变。其父母线粒体基因及呼吸链复合物酶活性正常。治疗后,现患者16岁,癫癎控制良好,双下肢痉挛性瘫痪,智力正常。通过外周血白细胞线粒体氧化磷酸化酶复合物活性测定及基因分析,本研究首次诊断了编码线粒体呼吸链复合物Ⅰ亚基的ND3基因10191T>C突变导致复合物Ⅰ缺陷,为Leigh综合征的发病原因提供依据。     

线粒体DNA ND4基因12026（A→G）点突变与2型糖尿病相关性研究

目的 研究中国云南2型糖尿病人群线粒体ND4基因ntl2026A→G点突变的发生频率及其与2型糖尿病的相关性.寻求准确、快速、简易的临床糖尿病基因诊断方法.方法 随机选取350例中国云南2型糖尿病患者和225例无糖尿病家族史的健康对照者作为研究对象.通过聚合酶链式反应及限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测线粒体12026A→G点突变.结果 经DNA直接测序确证.结果 350例2型糖尿病患者中12026A→G点突变者11例(3.14%),225例对照者中携带该突变者6例(2.67%),突变发生率在两组间差异尤统计学意义(x2=0.0059,P=0.8064).结论 线粒体ND4基因12026A→G突变可能仪为人群中线粒体基因组的正常多态,不是中国(特别是云南)人群中2型糖尿病的常见致病因.     

微创植骨治疗跟骨骨折围手术期服用骨伤Ⅰ号方的效果评价

目的:探析微创植骨治疗跟骨骨折围手术期服用骨伤Ⅰ号方的临床效果。方法:将我院2016年1月~2017年12月期间接受微创植骨治疗的80例跟骨骨折患者选为研究对象,依照随机数字表法分为对照组(n=40)、试验组(n=40)。对照组患者应用骨肽静滴注射治疗,试验组患者应用骨伤Ⅰ号方治疗,对两组患者围手术期足部疼痛、肿胀程度及便秘发生情况进行统计比较。结果:两组患者术前、术后3d疼痛评分比较,无统计学差异(P0.05),术后1周、2周疼痛评分比较,试验组低于对照组,有统计学差异(P0.05)。两组患者术前、术后2d健侧与患侧跟骨环周周长差比较,无统计学差异(P0.05),术后4d、7d健侧与患侧跟骨环周周长差比较,试验组小于对照组,有统计学差异(P0.05)。试验组患者便秘发生率低于对照组患者,数据为12.5%、35.0%,有统计学差异(P0.05)。结论:微创植骨治疗跟骨骨折围手术期服用骨伤Ⅰ号方的临床效果十分确切,不仅可以减轻患者疼痛程度、肿胀程度,还可以减少患者便秘的发生。