2个Huntington病家系临床特征及CAG重复性分析

目的:探讨Huntington病(Huntington disease,HD)的临床和遗传特征.方法:对收集的2个中国汉族HD家系患者的临床资料进行综合分析,应用聚合酶链式反应及基因扫描方法对其中9例家系成员的IT15基因的三核苷酸重复序列进行分析.结果:在两个家系中确诊了6例患者(男女均有发病),患者IT15基因的基因型均为杂合子,致病CAG重复拷贝数介于40～78次.两个家系中子代较父代发病年龄提前,家系2中可见发病年龄与CAG重复拷贝数呈负相关.6例患者中有1例为少年型HD,其临床表现明显不同于成人型,以肌张力障碍为主要表现.结论:HD是一种由CAG重复序列异常扩增所致的神经变性病,存在遗传早现现象;少年型HD的临床表现不同于成人型,CAG重复拷贝数与发病年龄及疾病严重程度有关.     

135例儿童重症肌无力患者的临床特点及其治疗后随访

目的:重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是主要累及神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor,AchR)的自身免疫性疾病,本研究旨在总结儿童重症肌无力的临床特点、分型、治疗及随访情况,以期取得更好的疗效及预后.方法:收集1993年1月至2008年1月北京大学第一医院收治的135例儿童MG患者的临床资料进行综合分析,进一步按临床类型、治疗药物分组,予以回顾性分析及前瞻性随访.结果:135例患儿均临床确诊为重症肌无力,男59例,女76例,男:女=1:1.3,其中Ⅰ型(眼肌型)115例(85.2%),仅4.2%进展为全身型;Ⅱ型(全身型)18例,占13.4%;Ⅲ型(暴发型)2例(1.5%).起病年龄5个月至15岁,3岁前起病者占50.3%,7岁前起病者占80.7%;发病前有上呼吸道感染者占26.7%(36/135例).随访到的106例患儿中54例(50.9%)复发,复发次数1～9次.初发病例乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab)阳性率40.19%(43/106例),AchR-Ab阳性率在各临床亚型间差异无统计学意义,动态随访发现复发患儿中53%(9/17例)由阴性转为阳性;肌电图检查神经重复频率刺激试验阳性者占37.97%(30/79例);71%(45/63例)病例伴CD4+和(或)CD8+和(或)CD3+下降;胸腺增生占5.93%(8/135例),胸腺瘤占1.48%(2/135例);多数患儿激素治疗有效,结果较满意.结论:我国儿童型MG常见,以眼肌型多见,在患病率、性别、病情进展、辅助检查和治疗各方面与欧美患者或成人MG相比有其自身特点,肌无力危象发生率及病死率低,合并胸腺瘤者少见,总体预后好,较少遗留神经系统后遗症.