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目的:对1名生育过眼皮肤白化病(OCA)先证者母亲再次怀孕的家庭进行酪氨酸酶(TYR)基因突变研究和产前基因诊断.方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增TYR基因各外显子、外显子内含子交界区及启动子区,分别以异源双链分析法(HA)、变性高效液相层析(DHPLC)和DNA序列测定技术分析先证者及其父母的基因突变,明确突变的致病性后,检测胎儿TYR基因相应位点与基因型.结果:先证者的基因型为c.232_233insGGG/c.841G＞T,其父母基因型分别为c.232_233insGGG和c.841G ＞T突变杂合子.E281X具有致病性.胎儿未获得父亲的c.232_233insGGG突变和母亲的c.841G ＞T突变.HA和DHPLC法所获得结果与测序结果完全一致.结论:确定了先证者基因型,并检测出一种新的致病性突变c.841G ＞T.胎儿未获得致病性基因突变,具有正常的基因型. 相似文献
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