从罕见内分泌疾病研究看精准内分泌学的发展

 罕见病指患病率低于7/10000的疾病,是精准医学研究的重要生物学模板和理想平台。多发性内分泌腺瘤综合征（MEN）、新生儿糖尿病、库欣氏综合征、先天性瘦素缺乏症等多种罕见内分泌疾病研究都反映了精准医学在内分泌领域的作用。在此基础上,本文进一步概括精准内分泌学的发展方向,在骨质疏松症、糖尿病、肥胖等内分泌疾病中应用精准医学,有助于对个体发病风险进行评估和预防,对复杂疾病进行精确诊断及分型,对疾病进行个体化治疗。此外,医学信息学在精准内分泌学领域的应用不仅可推动大数据平台建设,也提供了针对多因素复杂内分泌疾病的诊疗新思路。随着分子生物学技术的发展,建立罕见内分泌疾病的基因型和表型大数据平台,对于实现罕见内分泌疾病的精准诊疗具有重要意义。     

精准医学的临床实践

 随着精准医学理念不断成熟与完善,其为诸如肿瘤相关的临床试验研究产业了相对丰硕的成果,但精准医学在临床中的实践仍处于起步阶段。精准医学的知识体系还有待进一步完善,其中涉及对多重组学数据的整合,以及更为高效的临床试验设计理念的应用。电子健康档案以及标准化医学术语的推广,是临床决策支持系统等计算机辅助算法在临床实践中整合精准化医疗决策的必要条件。此外,还应确立和落实精准医学相关政策法规,保障个体的知情权、隐私权,有针对性地进行基因筛查,最大限度地提高检验效率,降低结果的假阳性率。针对患者和医务工作人员的教育,也有助于基因组相关的检查手段在临床中合理应用。     

基于智慧出行用户画像的出行期望预留时长分析

可靠的交通出行信息服务是优质出行体验的基本保障,为了探究不同属性出行者、不同出行活动需求条件下的合理预留时长,通过SP调查实验获取出行者在各类典型出行活动场景下的期望预留时长,采用卡方检验与非参数秩和检验验证出行者的个人属性与出行活动类型对期望预留时长的差异性影响。研究发现：(1)受出行活动的价值或惩罚影响,不同类型出行活动的提前到达需求程度以及与之对应的期望预留时长存在显著差异,出行活动价值或惩罚越高,出行者期望预留时长越长;(2)相同类型出行活动需求下,出行者的个人属性亦会显著影响期望预留时长,不同类型出行活动需求下,影响出行者期望预留时长需求的属性类别存在差异,同一类型出行活动需求下,出行者属性的不同分类水平影响出行者期望预留时长需求,其差异程度可高达32分钟(103%)。研究结论对于开展精准出行用户的信息服务具有重要意义。