Mutations in the PCNA-binding domain of CDKN1C cause IMAGe syndrome

IMAGe syndrome (intrauterine growth restriction, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita and genital anomalies) is an undergrowth developmental disorder with life-threatening consequences. An identity-by-descent analysis in a family with IMAGe syndrome identified a 17.2-Mb locus on chromosome 11p15 that segregated in the affected family members. Targeted exon array capture of the disease locus, followed by high-throughput genomic sequencing and validation by dideoxy sequencing, identified missense mutations in the imprinted gene CDKN1C (also known as P57KIP2) in two familial and four unrelated patients. A familial analysis showed an imprinted mode of inheritance in which only maternal transmission of the mutation resulted in IMAGe syndrome. CDKN1C inhibits cell-cycle progression, and we found that targeted expression of IMAGe-associated CDKN1C mutations in Drosophila caused severe eye growth defects compared to wild-type CDKN1C, suggesting a gain-of-function mechanism. All IMAGe-associated mutations clustered in the PCNA-binding domain of CDKN1C and resulted in loss of PCNA binding, distinguishing them from the mutations of CDKN1C that cause Beckwith-Wiedemann syndrome, an overgrowth syndrome.     

半胱氨酸亚金铵的合成、理化性质及电镀金应用

以半胱氨酸为配体合成一种新型亚金配合物NH4Au(Cys)2,对该配合物进行元素分析、红外光谱、紫外光谱、热失重分析和导电性测量等理化性质研究;以该亚金配合物为金源开展相关的电镀金工艺探索,并通过四因素三水平的正交试验获得其最佳条件参数;采用扫描电子显微镜(SEM)和X线衍射(XRD)对镀金层的表面质量进行探讨。研究结果表明:该目标产物的分子式为NH4Au(Cys)2·2H2O,该配合物中以半胱氨酸的巯基和金配位为成健特征,在170℃以下热稳定性较好,该亚金配合物是一个典型的离子化合物。在电流密度为200~300 A/m2,p H为10.5~12.0,温度为35~45℃,金质量浓度为15~25 g/L的电镀工艺条件下,得到粒度为0.5~1.0μm的单质金,且主要沿着(111)面进行生长。     

随机纳米碳管网络及其渗流性质

数值模拟了实验上构造纳米碳管网络的溶液沉积方法.与一般的随机网络模型不同,将碳管的长度计算在内,而且考虑了不同的空间相交位形.数值模拟发现网络的度分布为高斯分布,平均集聚系数约为0.11.当网络中碳管平均面密度取值在σ0=179 200根/cm2附近时,网络系综达到渗流.在临界点附近,网络的连通概率p、两极之间电导G、...     

十六位微机教学实验系统分析与改进

本文在分析CCT－88／51／98教学实验系统监控程序的基础上，对该教学实验系统监控程序中存在的问题作出了一些改进。     

用脸谱图对太子河本溪市区段河流沉积物中重金属污染进行评价的研究

本文将沉积学原理及国际上新发展的两种重金属污染评价方法与多变量的图表示法——脸谱图相结合,对太子河本溪市区段河道沉积物中重金属的污染状况及潜在生态危害进行了综合性的评价研究。从脸谱图上可以直观地看出各采样点重金属的污染情况和潜在生态危害程度。从研究结果可以看出,太子河本溪市区段河道沉积物中重金属的污染是很严重的。     

用模糊综合评判法评价变电所所址

变电所选址是电力系统规划的一个重要环节。但与变电所所址有关的因素错综复杂,很难仅凭经验就能确定最佳所址。本文采用模糊综合评判方法对备选所址进行评判,确定其优先次序。在模糊综合评判中,各因素的权重分配对结果起决定性作用,用层次分析法确定与所址密切相关的各个因素相对总体目标而言的权重,使得权重的确定更科学。算例表明该方法是可行的。     

寻找四元域上n维线性空间中n/2维自对偶子空间的方法

本文讨论F4上n维线性空间的k维子空间W，这些子空间都有特定的自同构群(实际上是典型群GLn(F4)的一个子群)，根据群中元素形式的不同可将子空间W分为两类，并对寻找n维空间中形如这两类的n／2维自对偶子空间提供了一种采用降低维数寻找的方法。     

多梯度复杂图像的分割

图像分割是一种重要的图像分析技术,它不仅得到人们广泛的重视和研究,也在实际中得到大量的应用。本文针对一些经典分割算法对多梯度复杂图像分割边缘定位不准确,易受噪声干扰的特点,提出了一种利用图像边缘区域对多梯度复杂图像进行自适应阈值分割的算法。通过对各种算法的比较,本算法抗干扰能力较强,稳定性好,而且完全自动,不需预先设定任何参数。对多种图像的实验表明本文方法十分有效。     

以专业实验室评估为契机积极推进学生素质教育

教育的目的就是为了全面提高人的素质，为适应素质教育的需要，积极推进专业实验室评估势在必行。本文就我院当前形势，结合专业实验室评估的实际工作，对以专业实验室评估为契机积极推进学生素质教育进行了深入的剖析。     

孤岛油田馆(1+2)地层划分对比与沉积模式

孤岛油田馆(1 2)砂层组属于河流相沉积，其纵向、横向相变迅速，砂体难以大面积追踪，本利用河流结构单元分析法、标准层与辅助标志层控制下的“旋回-厚度”对比法，很好地解决了馆(1 2)地层的划分对比问题，其中馆(1 2)砂层组内辅助标志层的发现为地层的划分对比提供了重要的保证．根据结构单元分析、砂体的岩性特征、粒度特征、河流砂体的空间展布形态以及河流曲率的计算，对馆(1 2)河流沉积的垂向旋回性及沉积模式进行了研究。对比Miall的16种河流分类方案，孤岛油田馆(1 2)砂层组属于细粒曲流河沉积．