X染色体失活机理研究

X染色体失活是哺乳动物中为实现雌性XX个体和雄性XY个体间X染色体上基因剂量补偿作用(dosage compensation)而普遍存在的一种现象,表现为雌性个体两条X染色体中的一条结构异固缩和大范围的基因失活。由于失活基因高度甲基化,曾经认为甲基化在这一过程中发挥重要作用并据此提出一些模型,但相反的证据不断积累使人们对甲基化在这一过程中的主导作用发生怀疑。由于X     

人X染色体35cMYAC重叠群的构建及物理图谱分析

人Ｘ染色体Ｘｐ１１．２－ｐ２１．３区域具有重要的基础遗传学和医学遗传学意义。为了对该区段编码的基因,尤其是疾病基因进行克隆与变异研究,对该区段染色体ＤＮＡ进行了ＹＡＣ克隆并将其依染色体排序,采用了一系列ＤＮＡ位标,尤其是多肽性微卫星序列位标筛选了３个ＹＡＣ方库,得到了１５１个ＹＡＣ克隆,对这些ＹＡＣ克隆进行了物理图谱分析,构建了这一区域的一系列ＹＡＣ重叠群,这些ＹＡＣ重叠群的总跨度约３５摩,基本覆     

人类Y染色体常染色质部分DNA YAC重叠克隆构建

人类基因组研究的目标在于人类基因组全部DNA的核苷酸顺序的测定,及在此基础上的对所有基因的编码及其生化功能的研究。全基因组DNA的完全的物理图谱构成,包括全基因组DNA的大片段克隆,及覆盖完整基因组的克隆重叠排序是达成这一目标的首要步骤。     

南方型杨树人工林土壤呼吸及其组分分析

采用开沟隔离法,利用LI-8100型土壤呼吸测定系统,对15年生的南方型杨树(Populus deltoides)人工林土壤呼吸进行了研究,并试图区分根系呼吸和土壤微生物呼吸。结果表明,开沟隔离处理后的10个月内,由于土壤中被截断根系具有自养呼吸和分解作用,土壤呼吸中的根系呼吸与微生物呼吸尚难以区分。尽管如此,研究表明15年生杨树人工林的土壤总呼吸通量为9.74 tC.hm-.2a-1,其中,枯枝落叶等土壤表层凋落物分解所释放的碳通量是2.63 tC.hm-.2a-1,占总量的27.0%;林木根系呼吸与土壤微生物呼吸通量的和为7.11 tC.hm-.2a-1,占总量的73.0%。土壤各组分呼吸速率与10 cm深处的土壤温度之间存在着显著的指数函数关系。不同直径的杨树根系被截断后的活力变化有所不同,根系越粗,存活时间越长。     

哺乳动物人工染色体MAC-基因治疗的新载体

哺乳动物人工染色体ＭＡＣ－基因治疗的新载体康毅滨,吴晓晖,魏勇,柴建华（复旦大学遗传学研究所上海２００４３３）基因治疗的目的是将ＤＮＡ分子有效地导人一定数量的缺陷细胞,并使其能够长期地产生一定时序和水平上的正确表达产物。导人外源基因的机制有两类：即整合和不整合。整合路线一般是利用病毒粒子携带着重组ＤＮＡ进入宿主细胞。另一种路线是使携带治疗基因的重组ＤＮＡ游离于染色体外。     

人基因组YAC克隆DNA的Alu—PCR反应条件的系统研究

在人基因组ＹＡＣ克隆的Ａｌｕ－ＰＣＲ指纹分析中要求ＤＮＡ扩增带具有ＹＡＣ特征性;在Ａｌｕ－ＰＣＲ方法对ＹＡＣ克隆中的人类基因组ＤＮＡ片段进行特异的同位素标记时则要求被增标记的ＤＮＡ序列在插入片段中具有一定弥散性,我们建立了两种不同的Ａｌｕ－ＰＣＲ反应体系以满足这一不同要求,并已得到较为满意的结果,根据不同条件下的Ａｌｕ－ＰＣＲ结果,分析了多引发位点ＰＣＲ中的一些现象,并作了解释。     

关于质体随细胞分裂传递的数学模型

本文根据质体是具有遗传功能的细胞器这一事实出发,对质体传递规律首次进行了定量研究,建立了突变质体在细胞分裂中传递的全概率和条件概率公式．并对此公式的应用作了进一步的探讨．本文所提供的方法将为质体遗传开辟一条定量研究的新路．     

老年类风湿关节炎患者血清25-羟维生素D_3水平与肠道微生态的关系探讨

目的探讨老年类风湿关节炎(RA)患者血清25-羟维生素D_3[25(OH)D_3]水平与肠道微生态的关系。方法回顾性分析2018年8月至2020年4月甘肃中医药大学附属医院风湿骨病科住院收治的83例老年RA患者的临床资料,并选择同期进行体检的80例健康者的体检资料,分别记为A组、B组。对比2组研究对象血清25(OH)D_3水平以及肠道微生物菌群组成;采用Pearson相关性分析,分析老年RA患者血清25(OH)D_3水平与肠道微生物菌群丰富度的相关性。结果 A组患者血清25(OH)D_3水平明显低于B组(t=23.297,P0.05);A组患者肠道微生物菌群Chaol指数、Observed species指数和Shannon指数均低于B组(t=11.258、14.681、22.157,均P0.05);A组患者肠道微生物菌群拟杆菌门、放线菌门、变形菌门、普雷沃菌属、梭状芽胞杆菌属、戈登菌属的相对丰度均高于B组(t=19.472、12.011、27.354、20.304、15.637、24.414,均P0.05),厚壁菌门、乳杆菌属、类杆菌属、嗜血杆菌属、韦荣球菌属、真杆菌属的相对丰度均低于B组(t=10.095、3.663、6.787、12.848、7.786、9.122,均P0.05);RA患者25(OH)D_3水平与厚壁菌门、乳杆菌属、类杆菌属、嗜血杆菌属、韦荣球菌属、真杆菌属的相对丰度呈正相关(r=8.126、8.031、8.415、8.057、8.236、8.467,均P0.05),与拟杆菌门、放线菌门、变形菌门、普雷沃菌属、梭状芽胞杆菌属、戈登菌属呈负相关(r=-7.639、-7.856、-8.135、-8.127、-7.536、-7.865,均P0.05)。结论 RA患者血清25(OH)D_3水平降低,肠道微生物菌群拟杆菌门、放线菌门、变形菌门、普雷沃菌属、梭状芽胞杆菌属、戈登菌属的相对丰度增加,厚壁菌门、乳杆菌属、类杆菌属、嗜血杆菌属、韦荣球菌属、真杆菌属的相对丰度减少,老年RA患者血清25(OH)D_3水平与肠道微生物菌群分布相关。     

液体负平衡对腹部外伤患者血流动力学指标变化与炎症因子浓度的影响及其相关因素分析

目的:探讨液体负平衡对腹部外伤患者血流动力学指标变化与炎症因子浓度的影响并分析其相关因素。方法:选取2015年10月-2018年9月期间在我院接受治疗的腹部外伤患者120例,以随机数字表法分为对照组(n=60)和研究组(n=60)。对照组患者采用常规的抗感染的治疗方法,研究组患者在对照组患者的基础上保持该组患者的液体负平衡,比较两组患者炎症因子水平、血流动力学指标、体内氧合情况及呼吸机机械通气状况,多因素Logistic回归分析研究组患者的生存率的影响因素。结果:两组患者治疗后白介素-6(IL-6)、动脉血氧分压差[P(A-a)O2]均降低,且研究组低于对照组(P0.05),动脉血氧分压(PaO2)升高,且研究组高于对照组(P0.05)。两组患者脱机时平台压(Pplat)、呼气末正压(PEEP)、吸氧浓度(Fi O2)均降低,且研究组低于对照组(P0.05)。两组患者治疗后血管外肺水(EVLWI)降低,且研究组低于对照组(P0.05),心输出量(CO)、心指数(CI)与治疗前比较无差异(P0.05)。单因素分析结果显示,研究组患者生存率与患者的年龄、腹部创伤严重度评分(ISS)、手术前体温和碱剩余(BE)绝对值、ICU入室体温有关(P0.05),而与手术时间无关(P0.05)。Logistic回归分析结果显示,年龄、ISS、手术前BE绝对值、ICU入室体温均是研究组患者生存率的影响因素。结论:液体负平衡对腹部外伤患者的心肺功能具有一定的改善作用,可降低患者体内炎症因子的水平。年龄、ISS、ICU入室体温以及手术前BE绝对值均会影响腹部外伤患者的生存率。     

细胞疗法可改善mdx/SCID小鼠的骨骼肌组织病的病理机制

杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种X连锁隐性遗传病,能够导致严重的肌肉变性,和严重的肌营养不良症,表现出骨骼肌纤维的严重进行性退化,并导致患者死亡。本研究通过使用几种不同的方案研究了hDPSCs和hAPSCs向骨骼肌成肌谱系分化的潜力,以确定实现成肌承诺的最佳条件。同时为了验证h DPSCs和hAPSCs向骨骼肌成肌谱系的有效分化。我们研究了肌肉特异性因子和标记物的表达,包括肌生成素,肌球蛋白重链(MyHC)等。本研究通过使用几种不同的方案研究了hDPSCs和hAPSCs向骨骼肌成肌谱系分化的潜力,以确定实现成肌承诺的最佳条件。同时为了验证hDPSCs和hAPSCs向骨骼肌成肌谱系的有效分化,我们研究了肌肉特异性因子和标记物的表达,包括肌生成素,肌球蛋白重链(MyHC)等。本研究结果显示,植入mdx/SCID小鼠宿主肌肉中的两种细胞群都通过旁分泌作用促进了血管生成并减少了纤维化,最终导致营养不良性肌肉的组织病理学改善。因此本研究认为hAPSCs和hDPSCs代表干细胞的潜在来源的翻译策略,以提高组织病理学和潜在的缓解DMD患者的肌肉无力。