9例罕见异常染色体新核型

我科于1985年10月一1987年10月期间 共发现9例世界首报新核型,其中从流产、早产 病人中检出斗例,闭经病人中检出3例,从阵发 性睡眠性血红蛋白尿（简称PNH）和无精症的 病人中各检出1例。现分别报告如下：     

200对孕期夫妇产前细胞遗传学检查

对象、方法与结果 1989年4-12月,对南京市城区200对来院建卡的孕妇及其配偶,取外周血制备染色体,G显带分析,每例计数39个中期分裂相,分析3个核型.200对夫妇中发现6对夫妇之一方染色体异常(见表1).其余196对核型正常。对该6例的子女进了随访及染色体分析,结果见表1。     

一例罕见的46,XY,t(4;21;11)复杂易位携带者引起习惯性流产

我科发现了一例核型为46,XY,t(4;2111)之易位携带者,这种易位国内外文献尚未见报道,本文参阅有关文献并略加讨论。 一、病例摘要 患者吕×,30岁,男性,结婚4年余,因其妻连续自然流产3次而就诊。患者父母健在,母生育4个子女,无流产史。患者姐姐已生育     

神经肌肉性疾病患者线粒体DNA突变的分析 Analysis on the Mitochondrial DNA of Patients with Neuromuscular Diseases

为了探讨神经肌肉性疾病的发病与线粒体DNA突变的关系,采用PCR技术检测了 20例患有不同神经肌肉性疾病儿童的外周血和骨骼肌细胞中的线粒体DNA(mtDNA),发现其中6例患儿有mtDNA缺失,其中1例至少有2968bp片段的缺失, 另5例至少有2000bp片段的缺失,此缺失区位于线粒体呼吸链复合物1、 4、5、编码区,表明该突变对神经肌肉性疾病的发生有一定作用。 Abstract:To understand the relation to mechanism of neuromuscular disease and mtDNA mutation,using PCR technique,we investigated blood and /or skeletal muscle of 20 patients with neuromuscular diseases.A deletion in the length of 2000~2968bp was found in blood mitochondrial DNA of 6 patients with neuromuscular disease.The deletion region partially lies in the coding region of resoiratony chain complex 1,4,5.It is suggested that this mutation ois related with neuromuscular diseases.     

一例罕见的46,XY,t(4;2l ;11）复杂易位携带者引起习惯性流产

我科发现了一例核型为46, XY, t(4;21; 11)之易位携带者，这种易位国内外文献尚未见 报道，本文参阅有关文献并略加讨论。     

神经肌肉性疾病患者线粒体DNA突变的分析

为了探讨神经肌肉性疾病的发病与线粒体ＤＮＡ突变的关系,采用ＰＣＲ技术检测了２０例患有不同神经肌肉性疾病儿童的外周血和骨骼肌细胞中的线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）,发现其中６例患儿有ｍｔＤＮＡ缺失,其中１例至少有２９６８ｂｐ片段的缺失,另５例至少有２０００ｂｐ片段的缺失,此缺失区位于线粒体呼吸链复合物１、４、５、编码区,表明该突变对神经肌肉性疾病的发生有一定作用。     

神经肌肉性疾病患者线粒体DNA突变的分析

为了探讨神经肌肉性疾病的发病与线粒体DNA突变的关系,采用PCR技术检测了 20例患有不同神经肌肉性疾病儿童的外周血和骨骼肌细胞中的线粒体DNA(mtDNA),发现其中6例患儿有mtDNA缺失,其中1例至少有2968bp片段的缺失, 另5例至少有2000bp片段的缺失,此缺失区位于线粒体呼吸链复合物1、 4、5、编码区,表明该突变对神经肌肉性疾病的发生有一定作用。 Abstract:To understand the relation to mechanism of neuromuscular disease and mtDNA mutation,using PCR technique,we investigated blood and /or skeletal muscle of 20 patients with neuromuscular diseases.A deletion in the length of 2000~2968bp was found in blood mitochondrial DNA of 6 patients with neuromuscular disease.The deletion region partially lies in the coding region of resoiratony chain complex 1,4,5.It is suggested that this mutation ois related with neuromuscular diseases.