海南省1620例地中海贫血基因突变检测分析

目的检测1620例就诊者α,β-地中海贫血的基因,探讨海南地区α,β地中海贫血的基因突变类型特点和频率。方法采用跨跃断裂点PCR（GAP—PCR）技术检测α-地中海贫血（静止型,轻型,中间型）基因变异。PCR-膜反向点杂交技术（RDB）检测B-地中海贫血的17个位点基因变异（41—42M、654M、IVS—I-5M、IntM、-28M、71—72M、17M、BEM、IVS—I—IM、27／28M、43M、-29M、31M、-32M、-30M、14-15M、CAPM）。结果1620例就诊者中地中海贫血基因变异总检出率达到23．46％（380／1620）。其中α-地中海贫血基因突变检出率为17．35％（281／1620）,β-地中海贫血基因突变检出率为6．11％（99／1620）,α,β复合型地中海贫血基因突变的检出率为0．95％（16／1620）。结论海南地区地中海贫血基因突变检出率中α-地贫（17．35％）高于β-地贫（6．11％）,且要重视α,β复合型地中海贫血的基因突变检测,做好婚前地中海贫血筛查和孕检的产前诊断工作,以防重症地贫患儿出生。     

CD41～42纯合子伴-α^3.7纯合子缺失患儿及其父母的地中海贫血检测结果分析

目的进一步了解地中海贫血基本知识,遗传规律及其对社会、家庭的危害。方法对一位CD41-42纯合子伴-α^3.7纯合子缺失患儿及其父母亲地中海贫血的实验室相关检测进行分析。结果患儿基因型：α-地中海贫血-α^3.7纯合子缺失伴β-地中海贫血CD41-42纯合子突变。父亲基因型：α-地中海贫血-α^3.7/αα杂合子缺失伴β-地中海贫血CD41-42突变杂合子;母亲基因型：α-地中海贫血-α^3.7/αα杂合子缺失伴β-地中海贫血CD41-42突变杂合子。三者红细胞平均体积（MCV）均变小。结论地中海贫血的卫生教育及宣传工作有待于进一步加强。     

新型冠状病毒的流行现状与研究进展

新型冠状病毒(SARS-CoV-2)引起的新型冠状病毒肺炎(COVID-19)对整个世界乃至人类健康体系造成了巨大影响,目前对SARS-CoV-2甚至冠状病毒的了解还不够充分。1流行病学冠状病毒是一类包膜RNA病毒,冠状病毒的系统分类为冠状病毒科,属于冠状病毒属。由于冠状病毒有广泛宿主特征,以及其自身的复杂基因组进化结构,在生物进化的过程中很容易发生重组和遗传变异,呈现出生物遗传上的多样性。新亚型和新的冠状病毒不断结合存在,使该冠状疾毒至少能够同时发生一种跨越亲属型的感染,预防和早期治疗困难较大[1]。     

无创假阴性2家系研究

无创DNA产前检测技术(NIPT)通过采集孕妇静脉血来检测胎儿是否患3种常见胎儿染色体非整倍体异常:21-三体综合征(Down综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(Patau综合征)。先天性心脏病(CHD)是一种常见的先天畸形,是由原发性胚胎发育异常所致的心脏和胸腔内大血管结构异常,其发病率在活产新生儿中占0.5%~1.0%,在死胎中可高达3.0%[1]。本文对2例无创检查阴性伴CHD的先证者及父母进一步行细胞遗传学检查,进行观察性研究分析,探讨其成因及对策。     

一种基于real-time PCR技术的TTV检测方法的建立及应用

目的：本研究旨在开发一种具有更高灵敏度和特异性的TTV检测技术,为揭示TTV在多种疾病过程中的作用提供重要的技术支持。方法：为了更精确、灵敏的检测TTV,本研究分析了目前公布的所有亚型的TTV基因序列,在此基础上建立了一种基于UTR区域的real-time PCR检测方法,并与文献报道应用较为广泛的PCR检测方法进行了对比。结果：本研究建立的方法在1×107～1×101 copies/μL标准品浓度范围内具有良好的线性关系,相关系数为1.000,斜率为-3.446,检测下限为1×101 copies/μL。重复性试验结果显示,组内变异系数为7.22%,表明本方法重复性、稳定性较强。针对30份临床样本,使用本研究建立的real-time PCR检测方法及目前被多个研究所使用的4套引物进行对比。结果表明,本研究所建立的方法灵敏度显著高于文献中报道的4种方法（P<0.01）;Sanger测序结果表明,本方法检测出的30份阳性样本均为TTV,检测特异性为100%。结论：本研究采用基于TaqMan探针的real-time PCR检测方法,检测灵敏性高、覆盖基因型范围广,尤其对于TTV病毒载...     

检验、细胞遗传学指标在2例46,XY单纯性腺发育不全的应用分析

目的本文对2例B超异常病人行细胞遗传学检查及激素等检验,为临床鉴别诊断提供依据和思路。方法行外周血染色体细胞培养法,常规G显带染色体核型分析。并行相关性激素和肿瘤标志物等检验。结果发现2例46,XY单纯性腺发育不全:病例1伴始基子宫,总睾酮(TES):1268.00ng/dl(正常值0-73ng4/dl);病例2伴混合性生殖腺恶性肿瘤(以精原细胞瘤为主约占95%,伴卵黄囊瘤约占5%),多种肿瘤标志物(女):甲胎蛋白768.35ng/ml(正常值<10ng/ml)。结论应重视对46,XY单纯性腺发育不全者的细胞遗传学检查并结合检验结果分析,以利早期发现,避免误诊、漏诊、延误治疗,导致癌变。     

1253例遗传咨询者细胞遗传学分析并二例首报核型

目的对海南地区3种类型的标本行细胞遗传学分析,并2例首报核型进一步分析探讨。方法取外周血1212例常规接种,37℃经72h培养,收获,G显带。羊水35例常规接种,8天收获,G显带。流产绒毛6例剪碎加培养基接种,8d至15d收获,G显带。结果外周血核型异常率5.29%(64/1212),鉴定2例为首报:1.编号3588:46,XY,t(10;21)(q24;q22)dn,2.编号3589:46,XX,t(1;12)(q32;q24)pat。羊水核型异常率14.29%(5/35),流产绒毛核型异常率50%(3/6)。结论对不良孕产史人群及疑染色体病者加强染色体检查,婚检中强制染色体检查,及时进行遗传咨询及生育指导,做好出生缺陷三级预防策略中的一级预防(防止出生缺陷)。     

蠲痹汤加减联合甲氨喋呤及来氟米特治疗活动期类风湿性关节炎寒湿痹阻证临床观察

目的:观察蠲痹汤加减内服外洗治疗活动期类风湿性关节炎(RA)寒湿痹阻证的疗效以及对血清和关节液中基质金属蛋白酶-3(MMP-3)和金属蛋白酶抑制剂-1(TIMP-1)水平的影响。方法:选择RA患者共120例,参照数字表法随机分为治疗组和对照组,每组均60例;两组均依据《类风湿关节炎诊断及治疗指南》给予非药物治疗;对照组给予甲氨喋呤片(10 mg/次,1次/周),来氟米特片(10 mg/次,1次/d);治疗组在对照组用药基础上给予蠲痹汤加减内服(1剂/d,早晚煎煮口服)和外洗(药渣熏洗病变部位2次/d,30 min/次)治疗,治疗12周。比较两组中医临床症状评分以及血沉(ESR),类风湿因子(RF)和C反应蛋白(CRP)水平;检测两组血清和关节液中MMP-3和TIMP-1水平。结果:治疗组总有效率为96.67%,明显高于对照组的83.33%(P0.05);治疗组治疗12周后患者中医症状各指标评分均显著低于对照组(P0.01);治疗组治疗后ESR,RF,CRP,血清和关节液中MMP-3水平均明显低于对照组,而TIMP-1水平明显高于对照组,比较差异有统计学意义(P0.01)。结论:在常规西医用药基础上,蠲痹汤加减内服外洗治疗活动期RA寒湿痹阻证可明显改善临床症状,降低ESR,RF,CRP水平,提高临床疗效,下调血清和关节液中MMP-3水平而上调TIMP-1水平是其可能机制。     

肾衰方治疗慢性肾功能衰竭50例

慢性肾功能衰竭(CRF)是由于多种原发或继发的慢性肾脏疾病发展到晚期,肾功能受到严重损害而出现的一种常见的临床危重综合征,尿毒症的年发病率为100～150/100万.资料表明,慢性肾脏病肾小球滤过率下降至正常的25％左右时,肾功能衰竭就会通过一个共同途径,呈进行性而且是不可逆地向前发展,直到出现终末期肾病(ESRD)[1].     

清毒降酶汤配合苦参碱治疗慢性乙型肝炎350例

笔者于1998年2月至2009年2月采用清毒降酶汤配合苦参碱(斯巴特康)注射液(广州明兴制药厂生产)治疗慢性乙型肝炎350例,疗效满意。1临床资料350例乙型肝炎是根据1990年5月全国病毒性肝炎会议的标准进行诊断,均为我院门诊及住院患者,乙肝HBsAg,HBeAg或HBV-DNA阳性持续6个月以上,血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)>166 U.L-1(正常<40 U.L-1),血清门冬氨