120例川崎病合并脏器损害回顾性分析

目的：回顾性分析川崎病（KD）患儿合并脏器损害的临床类型及其高危因素。方法：采用回顾性调查方法,总结分析2005年1月至2010年10月120例住院KD患儿的临床资料,分析本病合并脏器损害的类型,同步分析脏器损害与年龄、热程、血生化指标及治疗时间等之间的关系。结果：KD脏器损害包括（1）心血管系统损害82例（68.3%）,呼吸系统损害55例（45.83%）,肝脏损害77例（64.2%）,消化道异常18例（15.0%）,泌尿系统异常15例（12.50%）,血液系统异常主要表现在血小板升高133例（94.17%）;（2）年龄〈1岁,热程≥10d,血小板计数（PLT）≥300×109/L的KD患儿多脏器功能障碍的发生率明显高于年龄〉1岁（85.0%比73.1%）,热程〈10d（87.8%比64.8%）,PLT〈300×109/L（79.0%比50.0%）的KD患儿,P均〈0.05。结论：川崎病可以引起多脏器功能障碍。特别是在年龄〈1岁,热程≥10d,PLT≥300×109/L的川崎病患儿,更要警惕多脏器功能障碍的发生。     

KMT2D基因变异致歌舞伎综合征合并胆道闭锁1例

患儿女, 18月龄, 因"新型冠状病毒核酸筛查异常2 d"入上海交通大学医学院附属仁济医院(南部院区)定点医院隔离病房。患儿表现为特殊面容, 发育迟缓, 且因先天性胆道闭锁及腭裂先后行肝移植手术及腭裂修复术, 为进一步明确病因, 故行全外显子基因检测提示KMT2D基因杂合变异, 变异位点为exon39:c.11965C>T(p.Q3989X), 结合患儿临床表现和基因结果确诊为歌舞伎综合征。     

MRI在胃肠道肿瘤术前TNM分期中的价值

目的探讨MRI在胃肠道肿瘤术前TNM分期中的价值。方法 2007年1月—2009年9月,采用单次屏气快速扫描序列,并利用脂肪抑制技术、水成像技术及Gd-DTPA动态增强等检查方法,对230例胃肠道肿瘤病人进行了MR扫描,并与手术及病理结果进行对照。结果 MRI对T分期、N分期、M分期的诊断准确率分别为85.6%（197/230）、85.2%（196/230）、89.6%（95/106）。结论 MRI检查可较准确地显示胃肠道肿瘤侵犯胃肠道壁的范围和深度,同时可反映淋巴结转移及远处脏器的转移情况,对于胃肠道肿瘤术前TNM分期的评估有其独特的优越性。     

PGC-1α与卵巢功能及相关研究进展

过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1α（peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator 1 alpha,PGC-1α）属于人体内一种重要的核转录辅助激活因子,是线粒体生成的关键调节因子,通过与核受体及转录因子的相互作用参与线粒体的生物合成、适应性产热、能量代谢、细胞凋亡、细胞信号转导和肿瘤发生等多种生物学过程。近年来PGC-1α在卵巢中的作用备受关注,越来越多的研究表明PGC-1α可通过参与卵泡发育、卵泡闭锁、调控卵巢激素合成与分泌等多种途径影响卵巢功能。PGC-1α的表达和功能异常与卵巢功能减退、多囊卵巢综合征和卵巢癌等病理反应相关。随着研究不断地深入,PGC-1α通过调控细胞信号转导对卵巢功能的调控机制逐渐被揭示。本文就PGC-1α在卵巢中的作用及相关研究进展进行综述,为卵巢功能异常及相关疾病的临床诊治提供参考。     

生长期内丹参不同部位中水苏糖含量的动态变化

目的研究丹参生长期内不同部位中水苏糖成分的动态变化。方法采用HPLC-ELSD法分别测定不同生长期内丹参根、茎和叶中水苏糖的含量。结果不同部位中水苏糖成分的含量差别较大,丹参根中含量最高,其次为茎,叶中含量最低,不同生长期各部位中水苏糖成分的含量呈现有规律的变化。结论采用高效液相法测定丹参中水苏糖成分的含量,方法简单、可靠,为丹参中水苏糖类成分的开发利用提供了依据。     

TJP2基因突变致进行性家族性肝内胆汁淤积症3例报告及文献复习

目的探讨紧密连接蛋白2(TJP2)基因变异致进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的临床及基因特征。方法总结3例因TJP2基因变异致PFIC患儿的临床资料,并复习相关文献。结果3例患儿中女性1例、男性2例,均为婴儿期起病;临床以皮肤黄染为主要表现,伴或不伴皮肤瘙痒。血清总胆红素升高,以直接胆红素升高为主,丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、总胆汁酸升高,γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常或稍低,提示低GGT胆汁淤积症。二代基因测序发现3例患儿均存在TJP2复合杂合变异,确诊为TJP2变异引起的PFIC 4。文献复习显示,TJP2基因变异可引起PFIC、高胆烷血症、渐进非综合征性耳聋以及近视等儿童疾病。结论采用基因检测技术确诊3例TJP2基因复合杂合变异引起的PFIC 4。     

冠心病心力衰竭患者经皮冠状动脉介入治疗临床疗效评价

目的 研究经皮冠状动脉介入治疗(PCI)冠心病心力衰竭患者的临床疗效.方法 选取71例冠心病射血分数降低合并心力衰竭并接受PCI的患者,根据术前心电图是否有缺血改变将患者分为心电图有缺血改变(A组)39例和心电图无缺血改变(B组)32例.另选取冠心病射血分数降低合并心力衰竭但给予常规药物治疗22例为对照组.比较三组患者...     

溃疡性结肠炎的中医药治疗

中医认为,溃疡性结肠炎的发生与六淫邪气、饮食不节、情志内伤及先天禀赋不足有关.中医药治疗常用的给药途径是中药口服、中药保留灌肠、中药栓剂及各种方法的联合应用,治疗上具有多途径、多方法、多靶点等特点和毒副作用小,费用低等优势.