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| KMT2D基因变异致歌舞伎综合征合并胆道闭锁1例题录 | |
| 引用本文： | 王星,葛婷,周韬,夏强,卢燕鸣,王立波,张婷.KMT2D基因变异致歌舞伎综合征合并胆道闭锁1例题录[J].中华儿科杂志,2023(2). |
| 作者姓名： | 王星 葛婷 周韬 夏强 卢燕鸣 王立波 张婷 |
| 作者单位： | 1. 上海交通大学医学院附属儿童医院消化科;2. 上海交通大学医学院附属仁济医院肝移植科;3. 上海交通大学医学院附属仁济医院儿科;4. 国家儿童医学中心 复旦大学附属儿科医院呼吸科 |
| 摘 要： | 患儿女, 18月龄, 因"新型冠状病毒核酸筛查异常2 d"入上海交通大学医学院附属仁济医院(南部院区)定点医院隔离病房。患儿表现为特殊面容, 发育迟缓, 且因先天性胆道闭锁及腭裂先后行肝移植手术及腭裂修复术, 为进一步明确病因, 故行全外显子基因检测提示KMT2D基因杂合变异, 变异位点为exon39:c.11965C>T(p.Q3989X), 结合患儿临床表现和基因结果确诊为歌舞伎综合征。 |
