GJB2相关非综合征性感音神经性聋人工耳蜗植入后的疗效观察

目的：评价携带GJB2基因突变的儿童人工耳蜗植入后的疗效。方法：对40例携带GJB2基因突变的人工耳蜗植入患儿进行疗效评估,测试内容包括：声场助听听阈测试、（婴幼儿）有意义听觉整合量表、听觉行为分级标准评分、言语可懂度分级标准评分及普通话早期言语感知测试。以80例未检出已知热点突变者为对照组。结果：携带GJB2基因突变的患儿术后声场助听听阈优于对照组,其余测试与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：携带GJB2基因突变的非综合征性感音神经性聋患儿适于行人工耳蜗植人手术,术后效果满意。     

爆震性耳聋临床表型及治疗效果与外周炎症细胞相关性分析

目的通过分析爆震性耳聋发生后外周血炎症细胞指标变化,研究外周炎症细胞与爆震性耳聋临床表型及治疗效果相关性。方法对14例(16耳)爆震性耳聋发生后外周血炎症细胞指标变化进行分析,比较不同疗效的爆震性耳聋患者间外周血炎症细胞指标的分布特征。结果所有患者听力损失程度为轻度68.8%、中度25.0%、重度6.3%;其听力图类型主要为陡降型56.25%、平坦型31.25%、钟型6.25%;治疗前后比较其听觉阈值结果,250、1000、2000、4000 Hz差异有统计学意义(P<0.05);62.50%的患者中性粒细胞升高,50.00%的患者淋巴细胞降低,单核细胞值正常与降低患者分别各占37.50%,嗜酸性粒细胞降低的患者超过62.50%;经治疗,9耳有效,7耳无效,不同疗效患者间外周血炎症指标间差异没有统计学意义(P>0.05)。结论本研究尚未发现外周炎症细胞变化与噪声性耳聋临床表型及治疗预后直接相关,仍需未来加大样本量进一步研究。     

腭帆肌悬吊术在成人重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征中的应用

目的 探讨腭帆肌外悬吊术在改良腭咽成形术(H-UPPP)和舌根低温等离子射频打孔消融术(CCT)治疗成人重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome, OSAHS)的临床应用及对生活质量的影响。方法 选取住院的成人重度OSAHS患者共52例，均采用便携式睡眠监测仪(OCST)监测，且呼吸暂停指数AHI>30次/h。随机分为观察组16例，对照1组和对对照2组各18例，观察组采用腭帆肌外悬吊辅以H-UPPP+CCT,对照1组行H-UPPP+CCT,对照2组行H-UPPP治疗，术前和术后半年均行Calgary睡眠呼吸暂停生活质量指数问卷(SAQLI)、Epworth嗜睡量表(ESS)随访进行评估。结果 观察组术后半年进行SAQLI总分及4个维度(日常活动、社会交往、症状和情绪)分值、ESS分值较术前均有所改善(P<0.05)。观察组较两对照组在生活质量和Epwortht嗜睡量表评估(ESS)随访等方面表明辅以腭帆肌悬吊术后生活质量改善良好(P<0.05)。结论 腭帆肌外悬吊术辅以改良悬雍垂腭咽成形术和...     

单侧大前庭水管综合征SLC26A4基因的突变分析

目的分析SLC26A4基因突变在中国单侧大前庭水管综合征耳聋患者中的分布,探讨单侧大前庭水管综合征的致病因素。方法回顾性分析行SLC26A4基因全序列分析的17例经颞骨CT和听力学检查确诊为单侧大前庭水管综合征的耳聋患者,基因突变检测分布;447例双侧大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因突变分布情况作为对照组。结果单侧大前庭水管综合征患者中SLC26A4基因阳性检出率29.41%(5/17),明显低于双侧大前庭水管综合征患者的检出率95.97%(429/447)(P<0.01)。结论单侧前庭水管扩大的发病可能是与SLC26A4以外的其他因素尚存在联系。     

一个X连锁隐性遗传耳聋基因POU3F4的新突变

目的基于耳聋患者的临床表现,选定POU3F4基因作为检测对象,为患者提供病因学诊断。方法对先证者进行全面的体格检查,排除其他器官病变,并进行详细的听力学及颞骨CT检查。提取先证者外周血白细胞基因组DNA,运用聚合酶链反应的方法,对先证者POU3F4基因进行扩增,直接测序法对POU3F4基因进行全部编码序列检测。结果先证者表现出极重度感音神经性聋。颞骨CT显示双侧耳蜗分隔不全、前庭发育不良、内听道底膨大、耳蜗和内听道底相通。基因检测发现该患者POU3F4基因存在一个新的突变(c.530C>A(p.S177X)),该位点改变导致终止密码子提前出现,使POU3F4转录因子不能发挥其正常的功能。结论通过对该患者POU3F4基因的序列分析,发现了一个明确致病的新的提前终止的突变位点,丰富了POU3F4基因的突变谱。     

腭帆肌悬吊术在成人重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征中的应用

目的 探讨腭帆肌外悬吊术在改良腭咽成形术(H-UPPP)和舌根低温等离子射频打孔消融术(CCT)治疗成人重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome, OSAHS)的临床应用及对生活质量的影响。方法 选取住院的成人重度OSAHS患者共52例,均采用便携式睡眠监测仪(OCST)监测,且呼吸暂停指数AHI>30次/h。随机分为观察组16例,对照1组和对对照2组各18例,观察组采用腭帆肌外悬吊辅以H-UPPP+CCT,对照1组行H-UPPP+CCT,对照2组行H-UPPP治疗,术前和术后半年均行Calgary睡眠呼吸暂停生活质量指数问卷(SAQLI)、Epworth嗜睡量表(ESS)随访进行评估。结果 观察组术后半年进行SAQLI总分及4个维度(日常活动、社会交往、症状和情绪)分值、ESS分值较术前均有所改善(P<0.05)。观察组较两对照组在生活质量和Epwortht嗜睡量表评估(ESS)随访等方面表明辅以腭帆肌悬吊术后生活质量改善良好(P<0.05)。结论 腭帆肌外悬吊术辅以改良悬雍垂腭咽成形术和...     

基于蛋白DIA技术的爆震性聋外周血差异蛋白及生物学分析

目的 分析患者外周血蛋白组学变化,寻找不同阶段爆震损伤患者外周血差异蛋白及相关通路。方法分别选取短期及长期爆震损伤患者作为研究对象,提取外周血血清,通过蛋白质组学DIA技术筛选出外周血显著差异表达的蛋白,并进行生物信息学分析。结果 短期损伤组相对正常组差异表达蛋白共95种,主要包括ALDOA等;生物分析显示以上蛋白主要富集于糖酵解等通路;长期损伤组相对正常组差异表达蛋白共21种,主要包括SOD3等;生物分析显示以上蛋白种类主要集中在胆固醇代谢通路。结论 爆震性耳聋发生早期可出现细胞间黏附性降低与炎症相关蛋白增加,长期接触爆震声患者的载脂蛋白表达增多。以上相关蛋白及通路的发现为爆震性聋发生后不同阶段干预提供潜在靶点。