| 单侧大前庭水管综合征SLC26A4基因的突变分析 |
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| 引用本文： | 黄莎莎,黄邦清,董敏,孟肖肖,戴朴.单侧大前庭水管综合征SLC26A4基因的突变分析[J].中华耳科学杂志,2014(1):19-22. |
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| 作者姓名： | 黄莎莎 黄邦清 董敏 孟肖肖 戴朴 |
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| 作者单位： | 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所;解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金面上项目(81070792);国家自然科学基金重点基金(81230020);国家自然科学基金青年基金(81200751,81000414);国家科技支撑计划课题(2012BAI09B02);国家高技术研究发展计划863计划(2012AA020101);解放军总医院苗圃基金(12KMM32) |
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| 摘 要： | 目的分析SLC26A4基因突变在中国单侧大前庭水管综合征耳聋患者中的分布,探讨单侧大前庭水管综合征的致病因素。方法回顾性分析行SLC26A4基因全序列分析的17例经颞骨CT和听力学检查确诊为单侧大前庭水管综合征的耳聋患者,基因突变检测分布;447例双侧大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因突变分布情况作为对照组。结果单侧大前庭水管综合征患者中SLC26A4基因阳性检出率29.41%(5/17),明显低于双侧大前庭水管综合征患者的检出率95.97%(429/447)(P<0.01)。结论单侧前庭水管扩大的发病可能是与SLC26A4以外的其他因素尚存在联系。
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| 关 键 词： | 耳聋 大前庭水管综合征(单侧) SLC26A4 |
Prevalence of SLC26A4 mutations in deafness with unilateral enlarged vestibular aqueduct syndrome |
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| HUANG Shasha;HUANG Bangqing;DONG Min;MENG Xiaoxiao;DAI Pu.Prevalence of SLC26A4 mutations in deafness with unilateral enlarged vestibular aqueduct syndrome[J].Chinese Journal of Otology,2014(1):19-22. |
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| Authors: | HUANG Shasha;HUANG Bangqing;DONG Min;MENG Xiaoxiao;DAI Pu |
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| Affiliation: | HUANG Shasha;HUANG Bangqing;DONG Min;MENG Xiaoxiao;DAI Pu;Department of otorhinolaryngology,Head and Neck Surgery,Chinese PLA General Hospital;Department of Otorhinolaryngology,Hainan Branch of PLA General Hospital; |
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