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目的探讨遗传性血小板减少症2(THC2)的诊断思路,并分析THC2的分子发病机制,减少THC患者的误诊及漏诊率。方法选择2016年5月28日于郑州儿童医院住院治疗的1例THC2患儿为研究对象。回顾性分析其家系的临床特征及基因测序结果,并且对相关文献进行复习。结果THC2患儿有反复的血小板减少,家系中其母亲及妹妹均发现血小板减少,基因测序结果提示THC2患儿、其母亲和妹妹存在ANKRD26突变基因1号外显子碱基c.-134GA突变,且为杂合突变,其父亲及外祖母无血小板减少及相关的突变基因。结论 ANKRD26基因突变是该TH C2患儿发病的分子基础。临床上对于反复血小板减少或常规治疗效果不佳的患者应仔细判断,必要时行基因检查,以避免误诊。 相似文献
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目的:探讨家族性噬血细胞综合征(FHL)继发皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤(SPTCL)的临床特点及基因突变情况。方法:选取2012年6月河南省儿童医院收治的1例FHL继发SPTCL患儿为研究对象,回顾性分析其临床特征、疾病演变过程、基因突变及遗传学特点,并复习相关文献。结果:患儿有UNC13D纯合突变伴STXBP2杂合突变,父母及兄长UNC13D为杂合突变。给予HLH-2004方案规律化疗,4年后疾病复发,二次化疗缓解1年后继发SPTCL,给予SMILE方案化疗后行异基因造血干细胞移植,至截稿前无病生存。结论:对儿童噬血细胞综合征应及时完善相关基因检测,以明确原发病诊断。FHL可继发SPTCL,化疗联合异基因造血干细胞移植可能是目前唯一的治愈途径。 相似文献
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目的分析儿童神经母细胞瘤(NB)的临床诊治特点,以提高早期诊断率,早治疗。方法回顾性分析2003~2010年我院收治的26例NB患儿的临床资料。结果本组NB以贫血、发热、骨痛或关节痛、腹痛为常见临床表现;最常见的原发部位为腹部;确诊时多有转移。经骨髓细胞形态学、B超、CT及病理检查等确诊。尿3-甲氧基-4羟基扁桃酸(VMA)检查阳性、神经元特异性烯醇化酶乳酸脱氢酶升高。结论骨髓细胞学检查对早期诊断很重要,尿VMA检测阴性不能排除NB,B超、CT可提高肿瘤检出率。 相似文献
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目的探讨儿童高危急性淋巴细胞白血病重症感染后获得持久缓解的临床特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院2014、2015及2017年收治的3例高危急性淋巴细胞白血病重症感染后获得持久缓解的患儿资料,分析其临床及实验室特点,并复习相关文献。结果3例患儿临床分型均为高危急性淋巴细胞白血病,均有重症感染,治疗上均使用了多种抗感染药物及血液制品,均获得了持久缓解。结论儿童高危急性淋巴细胞白血病重症感染后获得持久缓解,可能与感染刺激炎症因子及细胞因子的产生激活了某些免疫通路相关,或是各种抗生素、血制品参与免疫调节,使机体重新具有了对肿瘤细胞的免疫监视功能。 相似文献
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目的:通过10例幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的临床分析阐明该病的临床特点、诊断要点、治疗及预后。方法:对10例JMML患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:临床症状中发热7例,肝大8例,脾大9例,皮疹4例,白细胞中位值45.30×109/L,血红蛋白中位值83 g/L,血小板中位值25×109/L,外周血见原始幼稚者8例。8例JMML行HbF检查均增高。10例行JMML相关基因检测,3例阳性。结论:JMML临床以发热、肝脾肿大为主要表现,多有白细胞增高,HbF增高,基因有助于诊断,误诊率高,预后不良,异基因造血干细胞移植为唯一可以治愈本病的方法。 相似文献
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[摘 要]目的:评价格列卫治疗儿童Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病Ph (acute lymphoblastic leukaemia,Ph ALL)的效果和不良反应。方法:收集我院血液肿瘤科2011年1月至2013年5月确诊的9例Ph ALL患儿,于诱导治疗后开始口服格列卫340 mg/m2?d,30 d为1疗程,每次于饭后0.5 h口服,观察格列卫治疗后Ph ALL患者遗传学缓解率,并记录不良反应。结果:9例患儿口服格列卫后均达到遗传学缓解,缓解率100%(9/9),随访2~4年,中位数时间18个月时的总生存率67%。其中2例于治疗后13个月复发放弃治疗,1例于治疗后6个月复发行异基因造血干细胞移植术。患者在服药后16周(中位时间约3~4周)出现不同程度的血细胞减少。其中7例(78%)出现贫血,5例(56%)出现血小板减少,6例(67%)出现白细胞减少,3例(33%)为全血细胞减少,4例(44%)出现恶心、呕吐胃肠道反应,2例(22%)有肌肉疼痛,予以减量或停药后均可恢复正常。结论:格列卫治疗儿童Ph ALL不仅有效而且安全。 相似文献
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目的 探讨噬血性淋巴组织细胞增生症(HLH)的临床特点.方法回顾性分析2009年4月-2010年5月本院血液科收治的20例HLH患儿临床表现及血常规、肝功能、血液生化、病原学、免疫学检测、血清铁蛋白及骨髓涂片检查等实验室指标,参照HLH-2004治疗方案治疗.结果患儿主要表现为持续发热,肝、脾、淋巴结大,全血细胞减少,肝功能受损,凝血障碍,低纤维蛋白血症,高三酯甘油血症,自然杀伤细胞比例降低.12例中性粒细胞<1.0×109 L-1,16例Hb<90 g·L-1,18例血小板<100×109 L-1,血细胞二系降低者18例,三系同时降低12例.ALT升高20例,AST升高18例,LDH升高20例,胆碱酯酶升高13例.三酰甘油升高18例,血清铁蛋白>1 500 μg·L-1 8例,ESR增快9例;CRP增高11例,自然杀伤细胞比例降低12例,骨髓增生活跃17例,增生低下3例,12例骨髓涂片找到噬血细胞.20例发病与感染相关者中,与EB病毒感染相关性噬血细胞综合征3例,巨细胞病毒感染相关4例,铜绿假单胞菌感染1例.治愈3例,好转15例,疗效不佳自动出院2例.结论 HLH临床表现多样,及时诊治可改善预后. 相似文献
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目的 观察再生障碍性贫血(再障)患儿血辅助性T淋巴细胞17(Th17)的数量及功能,探讨Th17在再障发病中的作用.方法 研究对象为新发再障患儿25例(再障组),选取非血液系统疾病患儿10例为对照组.采用流式细胞术检测2组患儿骨髓单个核细胞IL-23受体(IL-23R)+CD4+/CD4+比例,ELISA法测定骨髓液上清IL-6、IL-23和IL-17水平,分析IL-23R+CD4+/CD4+比例.结果 再障组IL-23R+CD4+/CD4+比例为(3.5±2.9)%,明显高于对照组[(1.6±1.0)%](P<0.05).再障组骨髓液上清IL-6、IL-23和IL-17水平分别为(23.2±11.3 ) μg·L-1、(2.0±0.7) μg·L-1和(2.1±1.1) μg·L-1,明显高于对照组[(4.2±1.3) μg·L-1、(1.1±0.7) μg·L-1、(1.3±0.2) μg·L-1] (Pa<0.05).结论再障患儿Th17细胞数量增加,功能亢进,辅助性T淋巴细胞17参与再障的发病. 相似文献
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【摘要】 目的 分析儿童神经母细胞瘤(NB)的临床及实验室特点,提高诊断率,减少误诊。方法 回顾性分析22 例NB 患儿的临床、实验室特点和误诊原因。结果 22例NB患儿临床表现为腿疼15例(68.18 %),发热19例(86.36 %),贫血20例(90.90 %),腹痛、腹胀15例(68.18 %),突眼、眼眶瘀斑4例(18.18 %),易出汗20例(90.90 %)。原发部位以腹部最多见,为16例(72.72 %),原发于纵隔4例(18.18 %),原发部位不明2例(9.09 %)。实验室特点:血常规以贫血为主20例(90.90 %),白细胞减少2例(9.09 %),血小板减少3例(13.63 %);尿香草扁桃酸(VMA)阳性率77.77 %(14/18);血清铁蛋白(Fer)增高19例(86.36 %),血清乳酸脱氢酶(LDH)增高20例(90.90 %),血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)增高22例(100.00 %)。确诊时已发生转移20例(90.90 %); 16例(72.72 %)骨髓涂片发现瘤细胞;流式细胞术分析CD56-FITC/CD81-PE/CD45-Percp标记阳性20例(90.90 %)。22例患儿中NB 误诊率高达54.54 %(12/22),被误诊为类风湿疾病4例 、消化不良4例 、白血病3例、血小板减少症1例。22例NB患儿中CT检查发现病灶20例(90.90 %),腹部B型超声发现病灶16例(72.72 %);放射性核素骨扫描检查阳性14例(63.63 %)。结论 早期行B型超声和CT检查有助于发现NB原发病灶,尿VMA 、骨髓涂片、活组织检查、流式细胞术检查可降低误诊率。 相似文献