广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果分析及遗传效应

目的探讨广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果情况和临床遗传效应。方法采用染色体技术、PCR技术等对2180例男性不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失6个系列标签位点检测。结果 2180例样本Y染色体AZF基因检测和Y染色体异常分别为总缺失率为6%（130/2180）和3.3%（71/2180）。同时发现Y染色体AZF基因缺失在生精障碍组与正常组、不孕产史组具有统计学意义;Y染色体核型以小Y和染色体多态性常见。结论男性不育患者与Y染色体微缺失及细胞核型所表现临床遗传效应密切相关,对于生殖异常的男性行外周血染色体检查和AZF微缺失检测有助于明确其遗传学病因,更好的为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案。     

住院新生儿血清中TORCH感染病原学与临床研究

目的 探讨南宁市住院新生儿TORCH感染病原体情况及临床疾病关系.方法 通过ELISA法对606例住院新生儿检测TORCH-IgM抗体.结果 住院新生儿感染TORCH-IgM总阳性率为5.78％,新生儿TOX(toxoplasma,弓形虫)、RV(rubella virus,风疹病毒)、CMV(cytomegalovirus,巨细胞病毒)、HSVⅠ型和HSVⅡ型(herpes simplex virus,单纯疱疹病毒2型)阳性率分别为0.33％、0.50％、3.47％、0.83％和0.66％,其中CMV感染率最高.且CMV阳性患儿临床以高胆红素血症为主,其次为新生儿肺炎.结论 南宁市住院新生儿CMV感染率最高.新生儿TORCH感染常可引起严重后遗症,因此必须加强新生儿筛查,预防须从育龄妇女防病知识宣传教育开始.     

α-珠蛋白生成障碍性贫血干预效果分析

目的探讨α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断在降低出生缺陷中的效果。方法选择2003年1月至2012年7月进行α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断的妊娠1 037例,采用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术对脐带血和原位培养后的羊水或绒毛组织检测α珠蛋白基因,同时对合并β-珠蛋白生成障碍贫血者进行β-珠蛋白基因检测。结果 1 037例妊娠中α-珠蛋白生成障碍性贫血检出率为79.27%,其中血红蛋白H（Hb Bart′s）胎儿水肿综合征292例,HbH病45例;同时检出中间型、重型β-珠蛋白生成障碍贫血5例,β-珠蛋白生成障碍贫血杂合子28例,包括α复合β-珠蛋白生成障碍贫血26例,终止妊娠339例。结论α-珠蛋白生成障碍性贫血产前干预是防止该类患儿出生的有效措施,同时应加强复合型珠蛋白生成障碍贫血的干预。     

南宁地区14096例儿童地中海贫血筛查与基因诊断分析

目的了解南宁地区儿童地中海贫血（TM）发生情况、基因突变类型及频率。方法通过全血细胞分析、血清铁蛋白检测对南宁地区14096例儿童进行TM初步筛查,对筛查结果阳性者进行α—TM或（和）β—TM基因突变检测。结果初步筛查阳性2594例,阳性率18．40％,进一步经基因分析确诊TM1878例,检出率13．32％,其中α—TM和β-TM分别为1161例（8．24％）和855例（6．07％）,其中包括α—TM合并β—TM138例（0．98％）,中间型、重型TM334例（2．37％）。检出α-TM基因型共22种,以- -．＊^sea／αα为主,占49．79％;β—TM基因型共28种,以CD41-42（-TCTT）／N和CD17（A→T）／N为主,分别占40．70％和25．73％。6种α-等位基因1410个,以--^sea为主,突变率为2．84％;10种β-突变位点967个,以CD41-42（-TCTT）和CD17（A→T）为主,突变率为1．59％和0．98％。结论南宁地区儿童TM发生率高,TM基因突变类型多,应加强育龄人群及新生儿期TM筛查,以降低TM相关出生缺陷率,早期干预治疗。     

47360例育龄妇女细小病毒B19感染情况分析

目的分析孕前和孕期妇女细小病毒B 19(human parvovirus B 19,简称B 19)感染情况,为临床医生提供参考。方法采用酶联免疫的方法对2013~2015年来广西壮族自治区妇产医院就诊的18~45岁孕前及孕期妇女血清中细小病毒B 19的特异性抗体IgM进行检测,并按照不同条件进行分析。结果 B19 IgM抗体阳性率2013年11.34%,2014年4.93%,2015年8.75%;不同年龄段的阳性率差异无统计学意义(P0.05);第三、第四季度感染率高于其它季度,不同季节之间差异有统计学意义(P0.05)。结论南宁地区育龄妇女B 19感染率较高,应广泛检测,提高优生优育质量。     

南宁地区妇女人乳头状瘤病毒感染的患病率和分布调查研究

目的调查南宁市高危型人乳头状瘤病毒(HPV)感染及亚型分布情况,为预防子宫癌前病变、宫颈癌提供依据。方法通过聚合酶链反应-反向斑点杂交法对6 372例妇女进行HPV DNA基因结果分型。结果 6 372例样本(年龄18～70岁)总体HPV阳性率占全部患者的27.5%,其中阳性患者中78.0%为单一型感染,22.0%为多重感染;HPV16型(20.3%)是多种HPV类型中最常见的基因型,其次为HPV52型(19.9%)、58型(14.0%)、11型(10.6%)、6型(8.9%)。通过年龄分层显示,在18～29岁高危型HPV感染率出现一个高峰。高危型HPV感染率较高的有HPV16、HPV52、HPV58型。结论该调查提供了南宁地区妇女患病率以及常见基因类型的分布,同时也表明HPV基因类型的感染存在地域差异。     

高效液相色谱分析在HbE筛查中的应用价值

目的探讨高效液相色谱分析法在HbE病筛查中的价值。方法应用高效液相色谱分析仪对24 779例样本进行血红蛋白(Hb)分析,HbA2≥11%的样本进行HbE基因检测。结果 24 779例标本中检出129例HbA2≥11%的样本,含量为14.0%～75.2%(27.2%±9.4%)。经基因检测均确诊为HbE病,包括HbE杂合子、HbE/α-珠蛋白生成障碍性贫血、HbE/β-珠蛋白生成障碍性贫血、HbE/α-β-珠蛋白生成障碍性贫血和HbE纯合子,其HbA2含量分别为(26.1±1.3)%、(18.2±1.8)%、(45.9±8.0)%、38.6%和(73.9±1.8)%。经ROC曲线分析HbA2筛查HbE的临界值为11.7%。结论高效液相色谱不仅能有效地筛查HbE病,还可以通过HbA2含量区分HbE病突变类型及其复合珠蛋白生成障碍性贫血的类型,是筛查HbE病的有效方法。     

一例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞遗传学研究

目的探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞遗传学研究。方法针对1例SRY阳性的46,XX男性综合征患者,应用多重PCR及染色体技术进行SRY、Y染色体微缺失等细胞遗传学检测。结果通过PCR扩增SRY、Y染色体微缺失发现患者SRY基因阳性,且Y染色体微缺失AZF区域AZFa、AZFb、AZFc、AZFd均缺失。染色体核型为46,XX。性激素检测示高促性腺激素性腺功能不全。结论对性发育异常的患者进行染色体核型分析和SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为明确诊断和治疗提供科学依据。     

香港型α-地中海贫血杂合子地中海贫血经验分析和分子机制

地贫是一组基因变异引起受累基因所编码的产物合成不足的疾病,根据缺陷的珠蛋白类型,可分为α、β、δ地贫等,其中α和β地贫是最常见的地贫类型,其致病机理是α和β珠蛋白合成缺如或减少而导致α/β珠蛋白链合成不平衡。其中α地中海贫血是一种遗传性血红蛋白单基因遗传病。     

新生黄疸患儿与早产低体质量儿体内氨基酸水平变化原因分析

目的：探讨新生黄疸患儿与早产低体质量儿体内氨基酸水平变化并分析其原因。方法利用串联质谱技术（TMS）采用衍生法检测干血滤纸片中18种氨基酸水平。通过t检验统计比较原血片、召回血片两次氨基酸的水平,分析新生儿干血滤纸片中氨基酸水平变化的原因。结果（1）新生黄疸患儿共38例,除天冬氨酸（Asp）、瓜氨酸（Cit）两种氨基酸外,共有丙氨酸（Ala）、谷氨酸（Glu）、蛋氨酸（Met）、苯丙氨酸（Phe）、酪氨酸（Tyr）、亮氨酸（Leu）、色氨酸（Trp）、缬氨酸（Val）、甘氨酸（Gly）、鸟氨酸（Orn）、组氨酸（His）、丝氨酸（Sern）、苏氨酸（Thr）、脯氨酸（Pro）14种氨基酸检测结果,召回血片较原血片明显降低（P＜0．05）;谷氨酰胺（Gln）、精氨酸（Arg）共2种氨基酸检测结果,召回血片较原血片明显升高（P＜0．05）。（2）早产低体质量儿共46例,除Glu、Cit、Gln、His4种氨基酸外,Ala、Asp、Met、Phe、Tyr、Leu、Trp、Val、Arg、Gly、Orn、Sern、Thr、Pro共14种氨基酸检测结果,召回血片较原血片明显降低（P＜0．05）。结论新生儿黄疸及早产低体质量时期严重影响了干血滤纸片多种氨基酸水平的变化,故实验室对氨基酸遗传代谢病筛查结果的判断应结合新生儿病史,排除假阳性,从而减轻新生儿筛查工作者的压力及家长的精神负担。