CFTR基因变异致囊性纤维化1例报告并文献复习

目的探讨中国人群囊性纤维化基因型与临床表型的关系。方法回顾分析2015年3月收治的1例囊性纤维化患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,生后不久开始出现反复咳嗽、咳痰,肺部感染。9岁就诊时有重度营养不良,杵状指(趾),副鼻窦区压痛,双肺散在湿罗音;实验室检查提示胰腺炎;影像学检查提示合并鼻窦炎及支气管扩张;全外显子基因组测序示CFTR基因复合杂合变异,等位基因1,c.1766+5GT(NM_000492.3)剪接突变;等位基因2,c.2805delA:p.L935fs(NM_000492)移码突变;检出基因型匹配囊性纤维化临床表型。检索建库至2018年7月中国知网、万方及PubMed数据库,以"囊性纤维化"和"基因"为关键词组合检索,共检索到7篇文献,报道9例包含c.1766+5GT位点变异的囊性纤维化患儿,加上该例共10例。10例患儿均为中国人,且均以反复咳嗽、咳痰等肺部感染为主要表现,多数合并支气管扩张,仅部分合并胰腺功能不全。结论 c.1766+5GT位点可能是中国人特有的CFTR基因变异位点,与c. 2805 delA:p.L 935 fs变异构成新的复合杂合变异,其临床表型主要以呼吸道感染为主,较少累及消化道。     

用于经颅磁刺激预测量的三维磁场传感器阵列设计

目的基于电磁感应原理,提出一种三维磁场传感器阵列,用于评估经颅磁刺激(TMS)线圈产生的磁场分布。方法将大脑简化为4层的长方体结构,每层放置24、24、20、20个传感器,以此设计三维磁场传感器阵列的结构,并根据法拉第电磁感应定律标定传感器系数。验证三维磁场传感器的精确度和稳定性,并对由88个三维传感器组成的阵列结构实施测试。结果三维磁场传感器测量精度为0.99%;间隔10个月进行4次测量,后3次测量结果与第一次测量结果的相对误差均在0.5%以下,且三维磁场传感器阵列能够准确测出空间磁场的分布情况。88个点的测量结果与有限元分析结果的相对误差平均值约为1%。结论本文设计的三维磁场传感器阵列为评估TMS线圈磁场分布提供了一种切实可行的新方法,有助于提高TMS的安全性。     

遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(2)——样品采集处理及检测

二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范,将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性和有效性,将决定其是否能被用于遗传病的临床辅助诊断或筛查。因此.作为遗传病基因检测的重要环节之一,NGS实验室中流程的规范化与标准化非常重要。2019年5月,在第二届基因检测联盟会议上,针对如何规范NGS检测流程,从事遗传病临床诊治、实验室检测以及第三方基因检测机构的专家进行了全面充分的讨论,旨在规范基于NGS的基因检测流程,对检测流程中的前、中、后三个阶段(包括样本采集/接收/保存、NGS建库、上机测序及数据质控)的操作与实施提出了专业性的指导意见,以规范NGS技术在遗传病基因检测领域中的应用。本文根据此次研讨会上各行业专家的讨论,总结并发布NGS实验室检测流程的规范共识,以促进NGS实验室流程的规范化和标准化,推进我国NGS实验室在遗传病基因检测领域的快速和专业化发展。     

构建和谐医患关系

当前，国内的医患关系跌到了国外罕见、国内历史上从未有过的低谷，医患之间的诚信度大大降低。一方面，普通大众、社会舆论极力要求扩大患者就医的自主权、选择权，一方面“盯紧”医院和医生，用过高的期望值要求医务人员“只能成功不能失败”。因此，如何处理好医患关系已成为眼下当务之急，笔者从工作实践中体会到应注意以下几个问题。     

经阴道彩色多普勒超声辐照对人早孕绒毛细胞凋亡的影响

目的探讨诊断用经阴道彩色多普勒超声(TVCD)辐照人早孕孕囊一定时间后对人绒毛细胞凋亡率的影响,以期为TVCD在产科的安全应用提供支持依据。方法采用流式细胞仪检测经不同辐照时间及辐照后不同时间取材的绒毛细胞进行凋亡率的分析。结果对照组偶见散在的早期凋亡细胞,早期凋亡率极低;照射各组绒毛细胞的早期凋亡率随着辐照时间的延长而增高;但随着时间的推移(72h后),绒毛细胞早期凋亡率下降至正常范围。结论TVCD辐照人早孕绒毛尽管能造成早孕绒毛细胞凋亡,凋亡率随着辐照时间的延长而增高,但这种早孕绒毛细胞凋亡在一定超声辐照范围内可以恢复到正常范围。     

氧导管在气管导管中固定的简便方法

吸入性损伤是烧伤患者死亡的主要原因之一,气管切开术是吸入性损伤治疗中的一个重要措施 [1].对于烧伤合并中重度吸入性损伤的患者常行气管切开及给氧治疗.     

妇科腹腔镜手术的术后护理

目的:探讨妇科腹腔镜手术术后护理措施方法:对236例腹腔镜术后患者采用针对性护理,术前做好心理护理,健康指导,术后监测生命体征,腹部情况,并发症的观察,出院指导.结果:通过护理干预,并发症和医患纠纷大大减少.结论:恰当的护理措施能有效的减少并发症的发生,缩短住院时间.     

HPLC-ELSD法测定脑立通合剂中黄芪甲苷的含量

目的 建立测定脑立通合剂中黄芪甲苷含量的高效液相色谱法,以评价该药品的质量.方法 采用高效液相色谱-蒸发光散色检测器,色谱柱为Kromasil C18;流动相为乙腈-水;流速1.5ml/min;漂移管温度为100℃,载气流速为1.5L/min.结果 黄芪甲苷进样量0.2048～4.0960μg,峰面积的对数与进样量的对数线性关系良好(r=0.9993,n=5),平均回收率96.5%(RSD为0.82%,n=5),3批脑立通合剂样品中黄芪甲苷含量为0.0409～0.0432mg/ml.结论 本方法无干扰,准确、重现性良好,可作为脑立通合剂含量控制方法.     

食管贲门癌术后并发症的观察与护理

食管贲门癌是消化道常见肿瘤，根治性手术切除是首选的治疗手段。该手术创伤较大，患者术后并发症较多，自2003年10月～2004年10月我科共做食管贲门癌手术277例。其中71例出现并发症，现将护理体会介绍如下。