佛山市南海区育龄人群地中海贫血分子流行病学调查

目的:调查广东省佛山市南海区育龄人群中α-和β-地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:于2009年1月1日～2010年4月30日,在南海区计划生育服务站,连续采集参加孕前优生健康检查的11642例新婚待孕夫妇的外周静脉血。以平均红细胞体积(MCV)<80fl为地贫筛查血液学阳性指征。对筛查出的1399例阳性样品进一步进行α珠蛋白基因和β珠蛋白基因型分析。结果:育龄人群中地贫基因总携带率为9.91%,其中α-地贫基因携带率为6.45%,β-地贫基因携带率为3.46%,α-和β-地贫基因双重杂合子检出率为0.33%;检出3种缺失型α-地贫基因的构成比依次为77.60%(-SEA)、15.02%(-α3.7)、7.38%(-α4.2);检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的依次为CD41-42(-TTCT,38.21%)、IVS-Ⅱ-654(C→T,22.83%)、-28(A→G,10.17%)、CD17(A→T,4.71%)、CD43(G→T,4.71%),占突变基因的91.07%。结论:本研究描述了佛山市南海区育龄人群常见的α-和β-地贫的发生率和较为详细的基因突变谱,为在本地区人群地贫防治提供依据。     

82945例农村妇女生殖健康状况分析

目的为了做好计划生育优质技术服务工作,了解我市已婚农村妇女生殖健康状况.方法由我站组织医疗小组深入基层进行B超、妇科检查及阴道分泌物检查.结果普查已婚妇女82945例,总患病人数为3358.5例,总发病率为40.49%.结论生殖道感染、宫颈炎主要分布在30～50岁的已婚妇女;子宫肌瘤主要分布在30～50岁左右的人群;生殖系统恶性肿瘤主要分布在40～60岁人群,农村妇女生殖保健的意识相当薄弱,她们是当今社会中的弱势群体,应对她们的健康高度关注.     

不同抗凝剂和温度对红细胞渗透脆性试验结果的影响

目的 探讨不同抗凝剂和温度对红细胞渗透脆性试验结果的影响.方法 40例肝素锂抗凝血分别在16 ℃、23 ℃和37 ℃下进行红细胞渗透脆性试验; 另取40例新鲜血液分别用EDTA-K2、枸橼酸钠(ACD)、肝素锂在37 ℃下进行测定,比较不同试验条件下溶血率的差异.各组以肝素锂抗凝血在37 ℃测定结果为对照,分为低脆性组...     

新发β-地中海贫血基因突变(CD87～CD91或CD88～CD92)1例

<正>1资料男性,29岁,汉族,为本站孕前优生健康检查对象,在地中海贫血(简称地贫)筛查中,疑为β-地贫基因携带者。Hb129g/L,RBC6.80×1012/L,MCH19pg,MCV62fl,红细胞渗透脆性(一管法)44%,HbA26.08%,Hb(A+F)93.92%。     

1 946例孕16周内药物流产临床分析

目的观察米非司酮(Ru486)不同服药方式用于孕16周内计生对象流产的临床疗效.方法对于合作的计生对象将Ru486、米索前列醇(PGE)以常规方法给药;对于不合作对象将Ru486 150 mg顿服48 h后给服PGE 0.6 mg;对孕≥12周、≤16周以内对象另加服PGE 0.4～0.6 mg并住院观察.结果 16～30岁与31～49岁年龄组其完全流产率分别为90.28%、94.81%(P＞0.05).孕50～112 d计生对象的常规给药与顿服给药其完全流产率分别为94.77%、97.67%(P＞0.05).孕≤49 d与孕50～112 d药物流产其完全流产率分别为93.39%、95.85%(P＞0.05).结论两种不同的服药方法,对其临床效果影响不大.孕50～112 d内的药物流产效果略优于孕49 d以内的药物流产效果.     

广东省佛山市新婚育龄人群α地中海贫血的分子流行病学调查

目的:调查佛山市新婚人群中α地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:采集佛山市南海区35 980例新婚育龄人群外周静脉血。以平均红细胞体积(MCV)<80f1为血液学表型初筛阳性指标。对其中3 003例表型阳性和1 749例表型阴性样品进行3种常见缺失型α-地贫基因型分析。结果:育龄人群中常见α-地贫基因携带率为8.85%;检出常见α-地贫基因型频率依次为5.431%(--SEA/αα)、2.475%(-α3.7/αα)、0.807%(-α4.2/αα);常见α-地贫基因的基因频率依次为2.76%(--SEA/)、1.31%(-α3.7/)、0.43%(-α4.2/);常见α-地贫临床类型的发生率依次为3.28%(静止型α-地贫)、5.48%(标准型α-地贫)、0.09%(血红蛋白H病)。结论:本文总结了佛山市新婚育龄人群中α-地贫的基因携带率、基因突变类型及其分布特征等分子流行病学资料,为开展优生工作和制定α-地贫预防计划提供基础资料。     

南阳宛城区妇幼保健院 守住“四心”, 将战“疫”进行到底

无论是在隔离区坚守,或是当“守门人”,对宝妈和新生儿的“新冠肺炎”疫情防护工作上,更要深抓落实,一刻都不能放松,为母婴安全,筑起坚固城墙。     

广东省佛山市育龄人群β地中海贫血的分子流行病学调查

目的:调查佛山市育龄人群中β地中海贫血(简称β-地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:采集佛山市南海区35 980例新婚者外周静脉血。以平均红细胞体积(MCV)<80f1为血液学表型初筛阳性指标。对其中3 003例表型阳性和1 749例表型阴性样品进一步行18种中国人常见及少见β-地贫基因型分析,并对所有确诊样品进行常见3种缺失型α-地贫基因分析。结果:育龄人群中β-地贫基因携带率为3.73%;共检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的突变依次为CD41-42(-TTCT)(40.06%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(21.68%)、-28(A→G)(13.46%)、CD17(A→T)(10.54%)、βE(GAG→AAG)(4.56%),占突变基因的90.3%;β-地贫复合α-地贫双重杂合子的检出率为10.20%。结论:本研究调查的佛山市育龄人群中β-地贫的分子流行病学资料,为开展优生工作和制定该地区基于人群筛查的地贫预防计划提供基础资料。     

79085例农村已婚妇女乳腺疾病普查情况分析

目的 乳腺疾病是妇女常见多发病，严重影响妇女的身心健康，为了进一步做好我市妇女生殖保健工作，使患病的妇女得以早发现、早治疗，我站于2000年7月1日至2002年9月24日期间对我市农村地区常住人口已婚妇女79085例进行乳腺普查。结果 患乳腺疾病人数为9056例，发病率：11．45％；乳腺小叶增生：8464例，发病率10．70％；乳腺纤维病504例，发病率6．40060,乳腺癌12例(手术后病理确诊)，发病率15．10／10万。结论 1、大多数农村妇女没有乳腺保健意识，大部分从未做过乳腺保健检查；农村妇女自身保健意识急需加强。2．农村妇女的乳腺疾病的发病率较城市人口偏低，但不容乐观，应加强普查普治工作的力度。     

广东地区0～5岁儿童出生缺陷现况调查分析

目的　了解出生缺陷在广东省惠州市惠城区、深圳市宝安区、佛山市南海区三地 0～ 5岁儿童群体中的发生水平和分布特点 ,并进一步分析其流行因素 ,为有效降低广东省出生缺陷率和制定出生缺陷干预方案提供科学依据。方法　由经培训的调查员对惠城、宝安、南海三地 0～ 5岁户籍儿童进行出生缺陷现况普查 ,调查问卷用SPSS(8.0 )软件包处理。结果　惠城、宝安、南海三地 0～ 5岁儿童总数为 98781人 ,发现出生缺陷 898例 ,出生缺陷率为 90 91 /万。结论　惠城、宝安、南海三地出生缺陷率接近全国出生缺陷率平均水平。实施出生缺陷干预工程 ,提高出生人口素质 ,很有必要 ,刻不容缓