白细胞介素-23受体基因多态性与炎症性肠病关系的初步研究

目的 初步探讨白细胞介素-23受体(IL23R)基因中两个单链核苷酸多态性(SNP)位点(rs11209026和rs11805303)的遗传多态性和炎症性肠病(IBD)的发病易感性之间的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)直接测序法检测50名健康人和81例IBD患者(其中克罗恩病41例,溃疡性结肠炎40例)的两个SNP位点基因多态性.结果 rs11209026位点基因型频率和等位基因频率在克罗恩病患者分别为7.3%和3.7%,在溃疡性结肠炎患者分别为15.0%和7.5%,在对照组分别为14.0%和7.0%,三组间差异均无统计学意义(P值均＞0.05).rs11805303位点的基因型频率和等位基因频率在克罗恩病患者分别为22.0%和52.4%,在溃疡性结肠炎患者分别为15.0%和41.2%,在对照组分别为34.0%和59.0%,三组间基因型频率比较差异均无统计学意义(P值均＞0.05),而等位基因频率在溃疡性结肠炎患者和对照组间差异有统计学意义(P=0.018).rs11805303位点基因多态性与溃疡性结肠炎患者的发病年龄、性别、疾病的活动性及发病部位均无关(P值均＞0.05).结论 IL23R两个SNP位点基因多态性与克罗恩病无相关性.rs11805303位点的多态性可能为溃疡性结肠炎患者的一个遗传标志,但与该病病变特点无显著相关.     

功能性胃肠病患者自评量表心理测评150例分析

目的 探讨功能性胃肠病(FGIDs)患者焦虑、抑郁性情绪障碍的心理过程及心理活动水平.方法 采用抑郁自评量表(SDS)和汉密顿焦虑量表(HAMA),对2007年4～11月南方医科大学南方医院消化科门诊收治的150例FGIDs患者,包括肠易激综合征(IBS)50例,功能性消化不良(FD)50例和胃食管反流病(GERD)50例及35名同期健康体检者进行心理测评.结果 150例FGIDs患者SDS评分≥50分者100例(66.7%),HAMA评分≥14分者59例(39.3%),与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),但3种疾病间差异无统计学意义(P>0.05).结论 FGIDs患者存在着明显的抑郁和焦虑精神心理障碍,因此,时FGIDs的诊治过程中临床医生应高度重视精神心理因素.     

β-防御素-2荧光素酶报告基因载体及克罗恩突变体的构建

目的：构建人β-防御素-2（hBD-2）荧光素酶报告基因质粒及其克罗恩病（Crohn’s,CD）相关突变体,并检测其在人胚胎肾T细胞（HEK-293T）中的活化．方法：通过基因重组构建包含hBD-2启动子序列的报告基因质粒hBD-2—780-luc,再通过定点突变技术在启动子区（-233位点）引入变异点（G变为C）,构建突变体hBD-2-mut-luc;经酶切及测序验证后,将报告基因质粒和野生型NOD2／CARD15蛋白真核表达载体共转染到HEK一293T中,TNF—α刺激后测定双荧光素酶的表达．结果：酶切和测序证实,构建了重组体hBD-2-780-luc及其突变体hBD-2-mut—luc,两者均能表达荧光素酶活性,且明显高于空载体．结论：hBD-2报告基因质粒hBD-2-780-luc及其CD相关突变体hBD-2-mut—luc构建成功,并在细胞内活化表达荧光素酶．     

陆军某部官兵非特异性功能性肠病临床特征分析

目的 调查陆军某部官兵非特异性功能性肠病(UFBDs)的临床表现、重叠功能性胃肠病(FGIDs)的特点及其与心理和睡眠的关系.方法 应用FGIDs罗马Ⅲ调查问卷进行FGIDs的分类和诊断.将诊断为UFBDs的官兵189例列入UFBDs组,无FGIDs的官兵372例列入对照组.应用SCL-90量表测评心理因素,采用匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)量表评价睡眠状况.结果 UFBDs的最常见症状是一有便意就要立刻上厕所,发生率高达93.7%,超过50%的UFBDs患者可见排便不净和排便费力.28%的UFBDs重叠FGIDs,重叠率最高的疾病为痉挛性肛门直肠疼痛(7.9%),其次为周期性呕吐综合征(6.3%)、功能性大便失禁(6.3%)、功能性消化不良(4.8%)和嗳气(4.8%).UFBDs组SCL-90量表的10个因素评分及总分明显高于对照组(P<0.05),睡眠质量、入睡时间、睡眠障碍、日间功能障碍得分、PSQI总分及睡眠异常比例均明显高于对照组(P<0.05).重叠FGIDs组与单一UFBDs组相比,除恐怖因素以外SCL-90其余9个因子评分及总分均明显升高(P<0.05),而PSQI各因子分、总分及睡眠异常比例差异无统计学意义(P>0.05).结论 UFBDs的发病可能与精神、心理、睡眠因素密切相关,重叠FGIDs可伴随精神、心理问题加重.     

OCTN1/OCTN2基因多态性与中国汉族人群炎症性肠病相关性的初步研究

近年研究证实OCTN1/OCTN2基因单核苷酸多态性（SNP）与西方白种人群克罗恩病（CD）明显相关,其中OCTN1基因rs1050152位点和OCTN2基因rs2631367位点SNP与CD的相关性尤为显著.目的：初步探讨OCTN1基因rs1050152位点和OCTN2基因rs2631367位点基因多态性与中国汉族人群炎症性肠病（IBD）的相关性.方法：KR联合直接测序法检测45例CD患者、45例溃疡性结肠炎（UC）患者和50名正常对照者OCTN1基因rs1050152位点和OCTN2基因rs2631367位点的基因型,比较各组基因型和等位基因频率.结果：CD,UC和正常对照组间OCTN1基因rs1050152位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（R〉0.05）;三组OCTN2基因rs2631367位点均未发现突变基因型.结论：OCTN1基因rs1050152位点和OCTN2基因rs2631367位点基因多态性与中国汉族人群IBD不相关.     

克罗恩病相关的NOD2及β-防御素-2基因多态性对β-防御素-2表达的影响

目的探讨克罗恩病（Crohndisease,CD）相关的NOD2及人β-防御素-2（humanbeta—defensin2,hBD-2）基因多态性对hBD-2转录活性的影响及主要机理。方法将hBD-2报告基因质粒和NOD2真核表达载体共转染至HEK293T细胞,用脂多糖（LPS）和TNF—α分别孵育刺激后测定hBD-2转录活性变化。结果LPS对hBD-2转录活性有抑制作用（P=0．020）,TNF—α可相对升高hBD-2转录活性,呈剂量依赖性（P=0．004）;LPS作用时,NOD2（P268S）改变前后hBD-2的转录活性差异有统计学意义（P=0．008）;hBD-2（-233）改变前后hBD-2的转录活性差异无统计学意义（P=0．053）。在TNF-α（5ng／m1）刺激时,NOD2（P268S）改变前后hBD-2的转录活性差异无统计学意义（P=0．064）;hBD-2（-233）改变前后hBD-2的转录活性差异有统计学意义（P=0．006）;NF—κB抑制剂可显著下调hBD-2转录的激活（P〈0．001）。结论NOD2（P268S）改变能够降低hBD-2的内源性表达;hBD-2（-233）改变导致hBD-2诱生性表达的减少;NF—κB通路可能是hBD-2诱导表达的主要路径。     

NOD2/CARD15基因突变与中国人克罗恩病相关性的研究

背景：近年多项研究证明NOD2／CARD15基因序列的单核苷酸多态性（SNP）与西方白种人克罗恩病（CD）明显相关．其中3个SNP（R702W、G908R和3020ins C）与CD的相关性尤为显著。目的：探讨NOD2／CARD15基因SNP与中国人CD发病的相关性及其与CD临床特点的关系。方法：选取临床资料完整的CD患者48例、溃疡性结肠炎（UC）患者和健康对照者各50例，提取人血白细胞基因组DNA，经聚合酶链反应（PCR）扩增NOD2基因全部12对外显子，纯化后直接测序，根据结果分析其突变与CD病变特点的关系。结果：CD组、UC组和健康对照组均未检出3个西方人常见的NOD2／CARD15基因多态性位点。CD组的P268S突变率显著高于UC组和健康对照组（P〈0．05）。5例P268S突变的CD患者病变均位于回肠（P〈0．01），4例发病年龄≤20岁（P〈0．01），且均并发肠腔狭窄（P〈0．01）。结论：中国人CD患者中存在NOD2／CARD15基因P268S突变，且与患者的发病年龄、病变部位和并发症相关，有必要对其功能作进一步探讨。     

20年间住院离休干部死因分析及保障对策

目的研究住院离休干部死因及变化趋势,为做好医疗保健工作和制定疾病防控策略提供参考。方法回顾性调查20年间住院死亡离休干部资料,采用ICD-11疾病分类标准,对死亡年龄、死因谱变化等统计分析。结果 80～89岁死亡人数最多,占56.7%;前5位死因依次是:呼吸系统疾病、恶性肿瘤、循环系统疾病、神经系统疾病、泌尿生殖系统疾病,占87.7%;多病共存严重;冬季是死亡高峰季节。对策针对离休干部死因特点及变化趋势,提出开展健康宣教、加强疾病防控、开展长期照护、重视心理健康和全面综合施治等医疗保健对策。