Clinical and genetic features of variegate porphyria in a Chinese patient

Ａｃｕｔｅｐｏｒｐｈｙｒｉａｉｓｒａｒｅｉｎｏｒｉｅｎｔａｌｓ ＷｅｄｅｓｃｒｉｂｅａＣｈｉｎｅｓｅｗｏｍａｎｗｉｔｈｒｅｃｕｒｒｅｎｔｇｅｎｅｒａｌｉｓｅｄｔｏｎｉｃ ｃｌｏｎｉｃｓｅｉｚｕｒｅｓａｎｄａｂｄｏｍｉｎａｌｐａｉｎ ＧｅｎｏｍｉｃＤＮＡｓｔｕｄｉｅｓｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄａｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓｂａｓｅｓｕｂｓｔｉｔｕｔｉｏｎｆｒｏｍｇｕａｎｉｎｅｔｏａｄｅｎｉｎｅａｔｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｓｉｔｉｏｎ 50 3,ｒｅｓｕｌｔｉｎｇｉｎｓｕｂｓｔｉｔｕｔｉｏｎｏｆａｒｇｉｎｉｎｅｂｙｈ…     

上海口岸赴美移民儿童结核感染率及影响因素

目的了解上海口岸赴美移民2~14岁儿童结核及潜伏结核感染的分布情况并分析感染的影响因素。方法抽取2013年在上海国际旅行卫生保健中心进行赴美移民体检的2~14岁儿童作为研究对象,回顾性分析研究对象的基本信息、病史和接触史,结核感染T细胞检测(T-SPOT.TB)结果及其结核感染情况,采用单因素分析方法分析赴美移民2~14岁儿童结核感染的影响因素。结果本研究共纳入了赴美移民2~14岁儿童704人,按学龄前、小学和中学进行年龄分组,3个年龄组的构成比分别为30.5%,40.1%和29.4%。其中有结核病接触史1人,占总数的0.1%;投资移民480例,占研究对象的68.2%;T-SPOT.TB检测阳性5人,占0.71%,无结核相关的临床症状和体征,为潜伏结核感染者。既往有结核患者接触史者发生结核感染的危险性显著高于无接触人群,差异有统计学意义(P=0.007)。3个年龄组发生结核感染的危险性不同,中学组发生结核感染的危险性显著高于低年龄组,差异有统计学意义(P=0.037);非投资移民发生结核感染的危险性高于投资移民人群(P=0.003),差异有统计学意义。结论上海口岸赴美移民2~14岁儿童结核感染率较低,日常生活中与结核患者接触,家庭经济水平相对较差增加儿童潜伏感染的危险性,随年龄增长,儿童潜伏感染的危险性增加。     

数字化医学影像学信息系统在放射科质量管理中的应用

目的探讨数字化医学影像学信息系统在放射科质量管理中的价值。方法通过数字化医学影像学信息系统应用前后的比较,从放射科质量管理角度分析该系统的应用优势。结果数字化医学影像学信息系统的应用使放射科技术、诊断和综合管理水平大幅度提高,改进了工作流程,提高了工作质量。结论数字化医学影像学信息系统的应用符合放射科的现代化质量管理的需要,是放射科数字化管理的重要部分。     

微创联合自体CIK细胞治疗原发性肝癌的安全性及有效性评价

目的 观察经微创治疗(肝动脉化疗栓塞和射频消融)后联合自体细胞因子诱导杀伤(CIK)细胞治疗原发性肝癌患者回输后的不良反应、治疗前后外周血T淋巴细胞亚群和NK细胞水平的变化及肿瘤的复发率、生存率,评价微创联合自体CIK细胞治疗原发性肝癌的安全性和有效性.方法 原发性肝癌患者85例(均为微创治疗术后,经影像学检查显示病灶无活性且无远处转移),随机选55例为研究组,其余30例为对照组,研究组患者进行CIK细胞治疗,对照组患者不进行CIK细胞治疗;CIK细胞治疗前及治疗结束后抽研究组患者外周血,采用流式细胞仪(FCM)测定T淋巴细胞亚群及NK细胞水平变化;研究组和对照组每2～3个月行肿瘤影像学检查,了解肿瘤变化情况.结果 自体CIK细胞回输后,部分患者(11/55)出现轻微寒战、发热等症状,持续约2～6 h,大部分可自行缓解,无其他不良反应.CIK细胞治疗后CD3 ,CD4 ,CD56 (NK)效应细胞的比例和CD4 /CD8 比值显著上升(P＜0.05);CD8 和CD3 CD56 效应细胞比例下降(P＜0.05).研究组2年的复发率为14.55%,较对照组36.67%降低(x2=5.47,P＜0.05);研究组2年的生存率为87.27%,较对照组66.67%升高(X2=5.15,P＜0.05).结论 微创联合自体CIK细胞治疗原发性肝癌安全有效,对提高肝癌患者的免疫功能,降低肿瘤的复发率和提高生存率具有重要作用.     

大网膜梗死误诊为急性阑尾炎一例

患者 ,女性 ,5 4岁。因转移性右下腹痛 3d急诊入院。 3d前无明显诱因突发性脐周疼痛 ,呈持续性绞痛 ,活动时加重 ,右侧卧位时疼痛减轻 ,次日疼痛转向并固定于右下腹 ,伴发热。无恶心呕吐 ,无腹泻 ,无尿频、尿急、尿痛。曾自服氨苄西林胶囊 2 d,腹痛无减轻。既往无类似发作史。 2 0年前因宫外孕手术。体检 :体温 38.5℃ ,脉搏 96次 /分 ,血压 10 0 / 80mm Hg,肥胖体型 ,心肺检查未发现异常。腹部膨隆 ,未见胃肠型及蠕动波 ,右下腹麦氏点偏上有明显压痛、反跳痛及肌紧张 ,未触及包块。WBC12 .1× 10 9/ L ,N 0 .873。尿常规正常。入院诊断 …     

生物化疗法用于治疗恶性黑色素瘤的临床疗效研究

目的探讨生物化疗法在治疗恶性黑色素瘤方面的临床疗效。方法选择96例Ⅲ、Ⅳ期恶性黑色素瘤患者,随机平均分为化学治疗组、生物治疗组、生物化疗组。化学治疗组给予顺铂、达卡巴嗪和福莫司汀治疗;生物治疗组给予干扰素α、白介素-2和树突状细胞治疗;生物化疗组给予上述两者联合续贯治疗。对三组患者进行为期1～4年的随访,观察治疗的临床疗效和毒副作用。结果近期疗效方面,生物化疗组治疗的总有效率为68.7%,化学治疗组的总有效率为43.8%,生物治疗组的总有效率为28.1%,三组相比统计学有显著性差异(P<0.05)。远期疗效方面,生物化疗组中位生存时间(MST)为35个月,化学治疗组MST为13个月,生物治疗组MST为25个月,三组相比统计学有显著性差异(P<0.05)。生物化疗组毒副作用显著高于其它两组,经对症处理均好转,患者均可耐受。结论生物化疗法在治疗恶性黑色素瘤方面临床疗效确切,可以显著延长患者生存时间,安全可靠,值得临床推广和普及。     

妊娠期病毒性肝炎对自然流产和新生儿异常的影响

妊娠期病毒性肝炎对自然流产和新生儿异常的影响李龙珠，温学新，周启明由于妊娠期间肝脏负担加重，妊娠合并病毒性肝炎可能会影响妊娠结局及胎儿发育，如发生流产、早产、胎儿畸形等，国内外文献已有报道［１，２］，但也有文献认为不存在这种影响［３，４］。值得注意的...     

硃砂及含硃砂中成药中游离汞的测定

本文采用蒸馏方法对硃砂及含硃砂中成药进行处理,使其中游离汞随水蒸汽蒸出,经氧化吸收再还原,用无焰冷原子吸收光谱法测定汞。经蒸馏条件试验、回收率测定、精密度试验中药及硃砂共存元素的干扰试验等,证实该分析方法准确可行。     

BRAF和NRAS基因表达与黑色素瘤细胞增殖的相关性分析

目的:分析黑色素瘤细胞内BRAF和NRAS基因表达与细胞增殖的关系,以初步探讨BRAF和NRAS基因调控黑色素瘤细胞的作用.方法:原代培养人肢端黑色素瘤细胞,以培养第3代细胞为目的细胞.取培养6、12、24 h和48 h时的第3代细胞,采用荧光定量PCR检测细胞内BRAF和NRASmRNA的转录水平,采用Western Blot检测细胞内BRAF和NRAS蛋白表达水平,采用BrdU掺入实验检测细胞的增殖情况.结果:第12小时微孔内总DNA量、总BRAF、NRASmRNA量和蛋白表达量均显著高于第6小时的量(P=0.003,P=0.017,P=0.004,P=0.023,P=0.042);第24小时微孔内总DNA量、总BRAF和NRAS mRNA和蛋白表达量显著高于第12小时的量(P=0.012,P=0.007,P=0.015,P=0.009,P=0.043);第48小时微孔内总DNA量、BRAF和NRASmRNA量和总BRAF和NRAS蛋白量显著高于第24小时的量(P=0.032,P=0.026,P=0.042,P=0.006,P=0.012.结论:黑色素瘤细胞内BRAF和NRAS mRNA量和蛋白表达量与细胞增殖呈正相关性.