无创性产前基因测序技术在染色体非整倍体中的应用

目的探讨高通量并行测序技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法2012年10月至2013年4月,生化血清学筛查唐氏高危或高龄孕妇,采用高通量测序技术对胎儿染色体非整倍体进行无创性产前检测,评估患病风险率,提示高危孕妇进行核型分析确诊。结果813例无创检测高危孕妇,13例提示异常高危,异常率为1．59％,其中4例21三体,3例18三体,6例性染色体。核型确诊4例均为21三体,准确度100％;2例18三体;1例47,XXY和1例47,XXX。结论基于高通量测序技术的方法能快速、准确、无创检测唐氏综合征,相对18三体和性染色体检测准确度和稳定性有待优化与提高。     

南宁地区174例平衡易位携带者的细胞遗传学分析

本文对南宁地区174例平稀易位携带者的细胞遣传学进行了分析。1对象与方法174例患者均为2009年1月至2012年12月来我院妇产科、生殖中心就诊或优生遗传门诊咨询的患者,主要临床表现：女性有不良妊娠史（反复自然流产、生育畸胎死胎、生育畸形儿）、闭经、不孕等;男性则主要是不育、少弱畸精症以及配偶不良妊娠史等。取患者外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,必要时辅以C带,按照人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2009）标准进行分析诊断。     

广西地区15 413例产前诊断中异常核型的分析性研究

目的：分析产前诊断中异常核型与指征的关系及异常核型胎儿的调查随访,为遗传咨询提供可靠的依据。方法：对15 413例具有产前诊断指征的妊娠妇女在知情同意的情况下,经B型超声引导行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺,经培养处理后进行染色体核型分析。有220对胎儿核型异常的父母在知情同意的情况下进行外周血染色体核型分析,之后进行电话随访。结果：细胞培养成功率为99.6%（15 349/15 413）,其中羊水细胞培养成功率99.76%（11 299/11 326）,脐带血细胞培养成功率99.1%（4 050/4 087）。培养成功者染色体异常占11.20%（1 719/15 349）,其中正常多态性占8.70%（1 335/15 349）,染色体数目异常占1.72%（264/15 349）,结构异常占0.79%（121/15 349）。按产前诊断指征分布筛查高危的核型异常率,唐氏综合征为10.67%（879/8 236）,高龄妊娠为9.76%（128/1 312）,不良孕产史为12.27%（138/1 125）,超声异常为11.41%（124/1 087）,胎儿畸形引产为23.91%（132/552）。异常核型的胎儿中有108例来自母亲,69例来自父亲,43例为新发生。结论：高危妊娠妇女行产前诊断染色体分析有助于减少出生缺陷。     

广西地区15413例产前诊断中异常核型的分析性研究

目的：分析产前诊断中异常核型与指征的关系及异常核型胎儿的调查随访,为遗传咨询提供可靠的依据。方法：对15413例具有产前诊断指征的妊娠妇女在知情同意的情况下,经B型超声引导行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺,经培养处理后进行染色体核型分析。有220对胎儿核型异常的父母在知情同意的情况下进行外周血染色体核型分析,之后进行电话随访。结果：细胞培养成功率为99.6%（15349/15413）,其中羊水细胞培养成功率99.76%（11299/11326）,脐带血细胞培养成功率99.1%（4050/4087）。培养成功者染色体异常占11.20%（1719/15349）,其中正常多态性占8.70%（1335/15349）,染色体数目异常占1.72%（264/15349）,结构异常占0.79%（121/15349）。按产前诊断指征分布筛查高危的核型异常率,唐氏综合征为10.67%（879/8236）,高龄妊娠为9.76%（128/1312）,不良孕产史为12.27%（138/1125）,超声异常为11.41%（124/1087）,胎儿畸形引产为23.91%（132/552）。异常核型的胎儿中有108例来自母亲,69例来自父亲,43例为新发生。结论：高危妊娠妇女行产前诊断染色体分析有助于减少出生缺陷。     

广西地区荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用

目的使用荧光原位杂交（FISH）技术对广西地区胎儿染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值。方法采用FISH技术对758例未培养羊水标本进行染色体数目异常的检测,采用染色体核型分析技术作为对照。结果成功检测758例标本,检出正常核型747例,异常核型11例（其中21-三体7例,18-三体1例,13-三体1例,XYY2例）,所有结果与染色体核型分析一致。结论FISH检测简便、快速、准确性高、特异性强,对协助临床咨询及产前遗传学诊断具有重要意义,值得推广应用。     

南宁地区864例男性不育患者的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法通过对2009年1月-2012年12月来我院门诊检查的864例男性不育患者进行染色体核型分析。结果864例不育男性患者中,染色体异常发生率为12．0％（104／864）,其中性染色体异常占4．5％（39／864）,常染色体异常占7．5％（65／864）。结论染色体异常是造成男性不育的一个重要因素。因此．对少精子、弱畸精子、无精子等的不育患者,进行染色体核型分析是十分必要的。     

无创产前检测技术对胎儿染色体拷贝数变异检测的临床意义

目的 探讨无创产前检测技术(NIPT)对胎儿染色体拷贝数变异(CNV)的临床意义.方法 选择2018年1月至2020年8月在该院行NIPT筛查的22 998例单胎妊娠且筛查结果提示为CNV的90例孕妇为研究对象,经介入性产前诊断行胎儿染色体核型分析、拷贝数变异测序(CNV-Seq),随访妊娠结局,评估NIPT对胎儿CN...