ARMS 法在检测肺癌晚期患者肿瘤组织和血浆表皮生长因子受体基因突变中的应用

目的：应用探针扩增阻滞突变系统聚合酶链反应（ ARMS－PCR）检测晚期肺癌患者血清游离DNA和肿瘤组织中表皮生长因子受体（ EGFR）基因突变,探索两者间的一致性。方法同时收集53例未经治疗的肺癌Ⅲb～Ⅳ期患者的原发灶肿瘤组织和外周血,分别提取DNA,采用ARMS－PCR扩增EGFR基因的第18、19、20和21外显子突变,对结果不一致的标本用微滴式数字PCR法对外周血标本进行验证。结果血浆EGFR基因突变检测的灵敏度为51.4％（17／33）,特异度为100％;血浆EGFR基因的突变率为29.4％;16例血浆和组织结果不一致的标本,数字PCR检测的结果与血浆游离DNA检测的结果一致。结论血浆游离DNA为监测Ⅲb～Ⅳ期肺癌患者原发肿瘤中EGFR基因突变提供了新的来源, ARMS法是检测血浆游离DNA中EGFR基因突变的可靠有效方法。