血液病患者院内感染因素分析

目的:分析血液病住院患者医院感染的相关因素,为临床防治提供依据。方法:采用回顾性调查方法,对162例血液病住院患者院内感染相关因素进行分析。结果:血液科的医院感染发生率为24.1%;感染部位以呼吸道最常见,其次是口腔、消化道等;感染病原菌以铜绿假单胞杆菌,大肠埃希菌等G-菌为主,但G+菌及真菌感染也较多。患者化疗期间及其后2周内感染率较高,同时外周中性粒细胞是影响血液病患者感染的主要因素。患者发生感染后合理使用抗生素,感染多能控制。结论:血液病患者是医院感染的易感人群,感染率高,因此我们必须采取有效的防治措施,合理使用抗生素,提高患者机体免疫力。     

正常核型急性髓系白血病患者融合基因的检测

目的探讨急性髓系白血病（AML）患者染色体畸变所形成的易位相关融合基因的临床和实验的关系。方法采用多重巢式RT—PCR方法和染色体核型分析技术对60例AML患者的融合基因进行分析。结果18例（30％）正常核型的AML患者分别检测出有PML／RARα、AML1／ETO、TLS／ERG、CBFβ／MYH11和MLL／AF9等5种融合基因的存在。结论多重巢式RT—PCR技术可用于白血病患者初诊时染色体畸变的筛选,可在核型正常的AML患者中检出隐匿的染色体易位,对AML的诊断分型具有重要帮助,进一步指导临床个体化治疗。     

急性早幼粒细胞自血病PML／RARα融合基因的检测

目的探讨荧光原位杂交技术（FISH）在检测急性早幼粒细胞白血病（APL）患者PML／RARα融合基闪中的价值。方法对初诊的30例及20例疑似APL的患者进行FISH技术检测PML／RARα融合基因,对治疗过程中PML／RARα融合基因阳性细胞比例进行动态观察,进而协助诊断和指导治疗。结果30例APL中PML／RARα融合基因阳性率90％（27／30）,1例AML1／ETO融合基因阳性,确诊为AML-M2;20例未确诊者中AML1／ETO融合基因阳性率15％（3／20）,PML／RARα融合基因阳性率50％（10／20）,其余7例未检测到以上两种融合基因。达到完全缓解（CR）后有7例融合基因阴性,随访至CR后2年,发现7例PML／RARα融合基因阳性比例较高患者分别于1-3个月后复发。结论FISH技术对APL的诊断具有高灵敏度和高准确度,并精确定位复杂核型中融合信号的位置,可用以确定白血病类型,指导临床治疗和进行治疗后的疗效监测。     

荧光原位杂交技术在检测慢性淋巴细胞白血病ATM基因缺失中的应用

 目的　探讨慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者中ATM基因缺失情况及其与临床分期的相关性。方法　以骨髓涂片档案片为标本,运用荧光原位杂交（FISH）技术和SpectrumOrangeTM标记的位于11q22.3的序列特异性DNA探针ATM对28例初诊的CLL患者进行了ATM缺失的检测,临床分期按照Binet分期方法,采用Fisher确切概率法分析ATM基因缺失与患者初诊时临床特征间的关系。结果　FISH分析中,28例CLL患者中有4例（14.3 %）检出ATM基因缺失,9例Binet A期患者中1例（11.1 %） 存在del（ATM）异常;8例Binet B期患者中1例（12.5 %） 存在异常;11例Binet C期患者中2例（18.2 %） 存在异常。Fisher确切概率法分析显示ATM基因缺失与年龄、性别、临床分期无明显相关性（P＞0.05）。结论　以骨髓涂片档案片为样本进行FISH检测,方法简便,结果可靠,便于血液系统克隆性疾病的回顾性遗传学分析,ATM基因缺失是CLL患者常见的细胞遗传学改变,其对中国CLL患者的预后预测价值有待进一步深入研究。     

多重巢式RT-PCR技术在急性髓系白血病中的应用

Objective To analyse the fusion genes derived from chromosome structural aberrations in acute myeloid leukemia(AML) and the relationship between fusion genes and the MICM classification, clinical diagnosis, chemotherapy and prognosis. Methods The expression of fusion gene in bone marrow samples was detected with multiplex RT-PCR technique and chromosome karyotypes, immunological phenotypes and clinical data were analyzed in 60 acute myeloid leukemia newly diagnosed. Results 37 cases(61.67 %) of 60 patients carried 5 kinds of fusion genes consisting of MLL-AF9, TLS-ERG, CBFβ-MYH1, AML1-ETO and PML-RARα. The activation of oncogene HOX11 was detected in 13 AML cases, three of them with other chromosome aberration simultaneously.23 cases of 31 patients carrying AML1-ETO or PML-RARα, reached complete remission(CR) after chemotherapy and without relapse. Conclusion Gene typing is the most precise classification method that can direct clinical treatment and evaluate prognosis. Multiplex RT-PCR technique, which can quickly screen 29 kinds of fusion gene derived from chromosome structural aberrations at one time, maybe helpful to improve M1CM classification and guide the choice of treatment.     

荧光原位杂交技术在多发性骨髓瘤患者del(13q14)检测中的应用

 目的　了解多发性骨髓瘤（MM）患者中13号染色体缺失情况,分析13号染色体部分缺失在MM中的临床价值。方法　采用荧光原位杂交（FISH）技术检测38例MM患者骨髓标本中Rb-1基因和13q14位点的缺失;采用Fisher确切概率法分析13号染色体部分缺失与患者确诊时临床特征间关系。结果　在38例MM患者中,13号染色体部分缺失20 例,其中仅Rb-1基因缺失4例,仅13q14位点缺失2例,两位点同时缺失14例。Fisher确切概率法分析显示13号染色体长臂缺失（del 13q14）与患者血清乳酸脱氢酶升高及国际分期系统（ISS）有关。结论　Rb-1基因和13q14位点的缺失在MM中均较为常见,13号染色体部分缺失对MM的生物学行为有一定影响,del (13q14)在 MM中的意义有待进一步探讨;FISH是一种在分析 MM患者13号染色体异常方面较为快速、准确和敏感的方法。     

弥漫大B细胞淋巴瘤患者血清肿瘤标志物的表达及其临床意义

目的 探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者外周血中血管内皮生长因子(VEGF)、乳酸脱氢酶(LDH)、糖类抗原125(CA125)及β2微球蛋白(β2-MG)的表达水平及其临床意义.方法选择山西省汾阳医院和山西大医院2011年12月至2013年6月经病理确诊初治DLBCL患者30例及20名健康体检者(对照组),酶联免疫吸附试验(ELISA)检测外周血中VEGF、CA125及β2-MG的表达水平,速率法测定血清中LDH含量.结果DLBCL患者VEGF、LDH、CA125及β2-MG表达水平均高于健康对照组[(368±194)比(156±48)pg/ml,t=5.718,P=0.000;(487±252)比(177±32)U/L,t=6.658,P=0.000;(58±16)比(19±10)U/ml,t=9.701,P=0.000;(3.1±1.5)比(1.6±0.3)mg/L,t=5.612,P=0.000].Ⅲ～Ⅳ期患者血清VEGF、LDH表达水平高于Ⅰ～Ⅱ期[(506±165)比(275±154)pg/ml,t=3.896,P=0.000;(886±433)比(220±86)U/L,t=5.244,P=0.000].有骨髓浸润患者血清VEGF、LDH表达水平高于无骨髓浸润患者[(505±201)比(299±152)pg/ml,t=3.148,P=0.004;(798±463)比(331±166)U/L,t=3.113,P=0.005].有A症状患者血清VEGF、LDH表达水平与有B症状患者差异无统计学意义(均P>0.05).DLBCL患者血清CA125及β2-MG表达水平在临床分期,有A、B症状亚组及有无骨髓浸润亚组差异均无统计学意义(均P>0.05).DLBCL患者VEGF与LDH表达呈正相关(r=0.458,P<0.05).结论DLBCL患者高表达VEGF、LDH、CA125及β2-MG,VEGF、LDH表达水平与临床分期、疾病进展及侵袭过程密切相关.联合检测VEGF、LDH可能成为预测DLBCL患者骨髓侵犯的指标.     

恶性血液病常见易位相关融合基因的检测

目的探讨多重巢式RT—PCR技术在检测不同类型恶性血液病患者常见的易位相关融合基因中的价值。方法采用多重巢式RT-PCR方法和染色体核型对110例患者29种染色体结构畸变形成的融合基因进行分析。结果110例患者骨髓标本中,52例（47．3％）具有14种染色体结构畸变产生的融合基因,包括EVI1、E2A／HLF、DEK／CAN、MLL／AF6、AML1／ETO、Mu／AF9、TLS／ERG、BCR／ABL、MLL／AF10、MLL／MLL、MLL／ENL、TEL／AML1、PMURARα、CBFB／MYH11。在13例患者中检出HOX11原癌基因活化,其中3例伴有其他染色体结构畸变产生的融合基因,10例只检出HOX11原癌基因的活化,未伴有其他融合基因。结论多重巢式RT—PCR技术可用于白血病患者初诊时染色体畸变的筛选,迅速获知患者的染色体结构畸变情况。     

多重巢式RT-PCR技术在急性髓系白血病中的应用

Objective To analyse the fusion genes derived from chromosome structural aberrations in acute myeloid leukemia(AML) and the relationship between fusion genes and the MICM classification, clinical diagnosis, chemotherapy and prognosis. Methods The expression of fusion gene in bone marrow samples was detected with multiplex RT-PCR technique and chromosome karyotypes, immunological phenotypes and clinical data were analyzed in 60 acute myeloid leukemia newly diagnosed. Results 37 cases(61.67 %) of 60 patients carried 5 kinds of fusion genes consisting of MLL-AF9, TLS-ERG, CBFβ-MYH1, AML1-ETO and PML-RARα. The activation of oncogene HOX11 was detected in 13 AML cases, three of them with other chromosome aberration simultaneously.23 cases of 31 patients carrying AML1-ETO or PML-RARα, reached complete remission(CR) after chemotherapy and without relapse. Conclusion Gene typing is the most precise classification method that can direct clinical treatment and evaluate prognosis. Multiplex RT-PCR technique, which can quickly screen 29 kinds of fusion gene derived from chromosome structural aberrations at one time, maybe helpful to improve M1CM classification and guide the choice of treatment.