AVPR2 基因变异致先天性肾性尿崩症2 例报告并文献复习

目的探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料。结果 2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现。经禁水-加压素试验证实为持续低比重尿。尿崩症相关基因检测发现,例1患儿精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因外显子2杂合错义突变c.650CT(p.P217L),且为新发变异。例2患儿AVPR2基因外显子1及外显子2缺失,亦为新发变异,其母亲为携带者,父亲AVPR2基因未见异常变异。对新发的变异位点通过Mutation-taster及Polyphen2软件预测为致病性变异。2例患儿口服氢氯噻嗪联合吲哚美辛治疗1年,尿量及夜尿减少,无电解质紊乱及肾功能受损等。结论 AVPR2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,发现2种国内外未见报道的新变异位点。     

儿童亚急性坏死性淋巴结炎10例分析

亚急性坏死性淋巴结炎(Kikuchi病)是一种原因不明、良性、自限性的发热性疾病，在成人和儿童中均有发病。现将我院1990年至2001年间收治的10例患儿的临床和病理资料作一分析，并探讨其可能病因，以供临床参考。……     

生长激素缺乏儿童的酸碱平衡研究

目的 :探讨生长激素缺乏 (GHD)和特发性矮身材 (ISS)儿童血浆实际碳酸氢盐浓度 (AB)差异 ,以及碳酸氢盐标准差评分 (SDS)在 GHD诊断中的价值。方法 :对 4 7例矮小症儿童作血气分析及电解质测定及 GH激发试验 ,根据 GH激发试验的峰值分为 GHD和 ISS两组 ,比较两组血浆 AB、碳酸氢盐 SDS、阴离子间隙 (AG)的差异。结果 :GHD儿童血浆 AB、碳酸氢盐 SDS分别为 (2 2 .6 0± 1.2 9) mmol/L、- 0 .2 7± 0 .98,明显低于 ISS组 [(2 3.80±0 .95 ) mmol/L、0 .6 4± 0 .73],P<0 .0 1;而 AG GHD组为 (11.73± 4 .5 2 ) mmol/L高于 ISS组 [(7.87± 1.70 ) mmol/L],P<0 .0 1。在碳酸氢盐 SDS≤ 1s的矮小儿童中 ,72 % (31/4 3)患儿为 GHD。结论 :GHD儿童血浆 AB、碳酸氢盐SDS明显低于 ISS儿童 ,血浆碳酸氢盐 SDS≤ 1s者应高度怀疑 GHD。     

母亲患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿的影响

为了解母亲患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿的影响，通过浙江省新生儿疾病筛查网络系统，从1999年8月至2001年7月对全省71例有自身免疫性甲状腺疾病史的妊娠妇女及其婴儿进行追踪观察。结果显示，正常58例，新生儿暂时性高TSH血症10例，先天性甲状腺功能减低症2例，婴儿甲状腺功能亢进症1例。3例异常者，其母亲妊娠期甲状腺功能均不正常。提示母亲患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿的影响主要决定于母亲妊娠期甲状腺功能状态；因而加强对患自身免疫性甲状腺疾病的育龄妇女及其孩子的管理非常重要。     

孕母患自身免疫性甲状腺疾病对新生儿出生体重及甲状腺功能的影响

目的　探讨孕母患自身免疫性甲状腺疾病对新生儿出生体重及甲状腺功能的影响。方法　通过浙江省新生儿疾病筛查网络系统 ,自 1999年 8月至 2 0 0 2年 6月对 12 2例母亲患有自身免疫性甲状腺疾病的新生儿出生体重、甲状腺功能进行追踪观察。结果　 (1)格雷夫斯病母亲的新生儿出生体重为 (32 2 4 4± 330 2 )g ,明显低于健康母亲及慢性淋巴细胞性甲状腺炎母亲的新生儿 ;(2 ) 12 2例新生儿中 ,甲状腺功能正常 97例 ,暂时性促甲状腺激素 (TSH)升高 2 1例 ,先天性甲状腺功能减低症 3例 ,甲状腺功能亢进症 1例 ,与同期健康母亲的新生儿相比有显著差异 (P <0 0 1) ,且 4例甲状腺功能异常的新生儿 ,其母亲妊娠期甲状腺功能均不正常。结论　孕母患自身免疫性甲状腺炎 ,尤为妊娠期甲状腺功能不正常对新生儿出生体重及甲状腺功能影响较大 ,加强对患自身免疫性甲状腺疾病的母亲及其孩子的管理十分重要。     

浙江省先天性甲状腺功能低下症筛查分析

【目的】　了解浙江省先天性甲状腺功能低下症 (congenitalhypothyroidism ,CH)的发病率及探讨其治疗的最佳剂量 ,以减少智力障碍的发生。　【方法】　 1999年 10月 1日～ 2 0 0 2年 9月 3 0日 ,采集 3 5 14 71名出生 48～72h后的新生儿足跟血滴于滤纸血片上 ,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素 (thyroid stimulatinghor mone ,TSH)值 ;可疑阳性者再召回取静脉血 ,采用化学发光法检测血清中T3 、T4和TSH浓度 ;确诊为CH的患儿根据病情轻重 ,给予优甲乐 (L T4) [剂量范围 :4.2 3～ 6.77μg/(kg·d) ]治疗 ;定期随访监测其生长及生化指标。治疗到 2岁左右停药检测甲状腺功能并测发育商 (developmentalquotient ,DQ)。 　【结果】　可疑阳性患儿 12 95例 ,确诊 2 2 7例 ,发病率 0 .63‰ ;平均治疗 5 1.8d后血清T3 、T4、TSH达到正常范围 ,15人在 2岁左右作DQ测试 ,平均值 112 .5 7( 89～ 14 6)。　【结论】　浙江省CH的发病率高于其它省 ,明显高于北美和欧洲 ,可能与人种和地理环境等因素有关 ;优甲乐的治疗剂量以 4.2 3～ 6.77μg/(kg·d)为宜。     

肥胖儿童脂肪肝与胰岛素抵抗的关系

目的了解肥胖儿童非酒精性脂肪肝(NASH)的发病情况及与胰岛素抵抗的关系。方法对125例肥胖儿童行肝脏B超检查及血生化检查;对其中36例肥胖伴NASH儿童和41例无并发症的单纯肥胖儿童,以及22例对照儿童空腹行口服葡萄糖耐量和胰岛素释放试验,计算体重指数(BMI)、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA蛳IR)、总体胰岛素敏感指数(WBISI)和葡萄糖、胰岛素曲线下面积之比(AUCINS/AUCBG)。结果NASH在肥胖儿童中的发生率为28.8%;NASH组BMI、HOMA蛳IR、AUCINS/AUCBG均明显高于单纯肥胖组和对照组熏WBISI明显低于单纯肥胖组和对照组;单纯肥胖组HOMA蛳IR、AUCINS/AUCBG均明显高于对照组。结论肥胖儿童中NASH发生率较高;NASH儿童存在严重的胰岛素抵抗,胰岛素抵抗可能是NASH重要发病机制之一。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查与治疗评估

目的探讨先天性甲状腺功能低下症(甲低)的筛查、治疗方法和随访及疗效评估。方法采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中促甲状腺素(TSH)水平;对召回的可疑患儿,采用化学发光免疫法检测血清甲状腺功能,确诊后予以左甲状腺素钠治疗,正规治疗2~3年后,停药观察,结合甲状腺核素扫描或超声检查、智力测定、骨龄检测及体格检查,进行疗效评估。结果筛查新生儿557 193例,检出甲低339例,发病率1/1644。其中治疗满18个月以上221例(治疗18个月~2年34例、2~3年112例、>3年75例)。甲状腺核素扫描100例,超声检查150例(2项均检查29例):甲状腺异常48例(缺如、异位各8例,发育不良32例);正常173例。发育商>85者98.6%,平均106.5;骨龄发育正常75%,稍落后25%;身高与体质量均达正常。治疗评估:48例确诊为原发性甲低,予终身治疗;173例暂时性甲低,其中86例停药观察,可终止治疗69例,确诊为暂时性甲低;重新恢复治疗9例,确诊为亚临床甲低;继续随访8例。结论开展新生儿疾病筛查,结合安全有效的治疗和规范的随访,完全能预防智残疾病发生和保障儿童体格和智能正常发育。     

汉族肥胖儿童黑皮质素4受体基因筛查

目的探讨肥胖儿童黑皮质素4受体(MC4R)的突变频率及其与临床生化指标改变的关系。 方法浙江大学医学院附属儿童医院等单位于2004—2005年，对200例肥胖及100例正常体重儿童，利用PCR及基因测序技术进行MC4R基因筛查，同时对200例肥胖儿童进行生化检测和口服葡萄糖耐量试验。 结果(1)200例肥胖儿童中检出杂合子错义突变、无义突变3例；100例对照组中未检出突变;Val103Ile基因多态性在两组中分别有6例、2例。肥胖组中发现了3个新的杂合子突变位点Val166Ile、Cys277Stop、Arg310Lys；肥胖组和对照组中同时检测到新的杂合子变异Leu23Arg。(2)MC4R突变组和非突变组的肥胖儿童BMI、ALT、AST、TG、CHO、WBISI比较均无统计学意义(P>0.05)。 结论(1)首次在汉族儿童人群中发现了MC4R基因3个新的杂合子突变位点(Val166Ile、Cys277Stop、Arg310Lys)。(2)Leu23Arg可能是汉族人群MC4R的基因多态性。