全自动荧光免疫分析仪在新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查中的应用

目的：分析全自动荧光免疫分析仪（GSP分析仪）检测新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的性能。方法：应用GSP分析仪检测国家卫生健康委临床检验中心室间质量评价质控品和G6PD试剂盒（荧光分析法）的低、高质控品,计算准确度和精密度。采用GSP分析仪和半自动荧光免疫分析仪（1420分析仪）同步检测2622例新生儿筛查标本和41例确诊患儿的标本,分析检测结果的相关性和一致性;采用GSP分析仪和1420分析仪检测漂浮和未漂浮标本各78例,比较检测结果差异;采用1420分析仪和GSP分析仪分别检测2017年1月至2018年12月1?100?384名新生儿筛查标本及2019年1月至2020年12月855?856名新生儿筛查标本,比较两种仪器的筛查效能。对目前使用的切值（26?U/dL）的合理性进行评估,并通过百分位数法,以第99.1百分位建立GSP分析仪筛查G6PD缺乏症的新切值。结果：GSP分析仪检测5个不同浓度室间质控品的检测值与靶值的相对偏倚为0.71%~4.23%,检测G6PD测定试剂盒质控品的批内精密度为4.34%~4.91%,批间精密度为0.85%~2.12%,总变异系数为5.44%~5.72%,均符合实验要求。GSP分析仪和1420分析仪检测的G6PD活性存在明显的正相关（r=0.740,P<0.01）,均能筛查出41例确诊患儿,筛查的一致性较好（Kappa=0.945）。1420分析仪检测漂浮干血斑中的G6PD活性明显低于未漂浮干血斑中的G6PD活性（P<0.05）,而GSP分析仪检测漂浮和未漂浮干血斑中的G6PD活性差异无统计学意义（P>0.05）。GSP分析仪和1420分析仪筛查G6PD缺乏症的敏感度均为100.00%,且特异度均在99.80%以上。与1420分析仪比较,GSP分析仪筛查G6PD缺乏症的阳性预测值、初筛阳性率和诊断率均上升,假阳性率下降（均P<0.01）。根据人群第99.1百分位建立新切值,男性为26.1?U/dL,女性为29.1?U/dL。结论：GSP分析仪检测性能良好,筛查效率高,更有利于疾病的检出,可用于临床新生儿G6PD缺乏症的大规模筛查。     

递送及储存条件对新生儿干血斑标本中氨基酸和肉碱浓度的影响

目的: 探讨不同递送和储存条件对新生儿干血斑标本中氨基酸和肉碱浓度的影响,为提高串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的准确性及可靠性提供依据。方法: 根据不同递送和储存条件将1 254 616名在浙江省新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查新生儿的干血斑标本分为3组：室温递送储存（室温组,n=338 467）、冷链递送+低温储存（冷链+低温组,n=480 021）、冷链递送+低温低湿储存（冷链+低温低湿组,n=436 128）。应用串联质谱技术检测干血斑标本中氨基酸和肉碱浓度,SPSS 24.0软件进行数据分析,分析递送和储存过程中温度和湿度对氨基酸和肉碱浓度稳定性的影响。结果: 三组样本氨基酸和肉碱浓度均呈偏态分布,氨基酸和肉碱浓度组间差异均有统计学意义（均P < 0.01）。酪氨酸浓度中位数冷链+低温组与冷链+低温低湿组相近,室温组较冷链+低温组和冷链+低温低湿组分别降低18%和16%;室温组的蛋氨酸浓度中位数与冷链+低温组相近,分别较冷链+低温低湿组降低15%和11%;3组精氨酸浓度中位数均有差异,室温组和冷链+低温组分别较冷链+低温低湿组降低12%和25%。室温组的游离肉碱浓度中位数与冷链+低温组相近,较冷链+低温低湿组增高12%。冷链+低温组的乙酰肉碱、丙酰肉碱、丙二酰肉碱+3-羟基-丁酰肉碱、戊二酰肉碱+3-羟基-己酰肉碱、十六碳酰肉碱等浓度中位数与冷链+低温低湿组相近,室温组较冷链+低温组和冷链+低温低湿组降低21%~64%。其他氨基酸和酰基肉碱浓度组间差异较小。除瓜氨酸、甲基丙二酰肉碱+3-羟基-异戊酰肉碱、戊酰基肉碱外,室温组其他氨基酸和肉碱浓度月中位数变异系数均高于冷链+低温组和冷链+低温低湿组。结论: 使用冷链递送和低温低湿储存可以有效延缓干血斑标本中部分氨基酸和肉碱的降解速度,提高串联质谱检测结果的准确性和可靠性,从而保证新生儿遗传代谢病筛查质量。     

浙江省葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查现况调查

目的探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性的流行病学分布特征、G6PD缺乏症患病率及cut-off值水平。方法选取2015年3月至2017年9月,浙江省10个地市共计约144万例新生儿G6PD筛查数据。用荧光分析法测定滤纸血片中G6PD活性,初筛阳性者召回并用G6PD/6PGD直接比值法确证。用非参数检验和卡方检验等方法进行统计分析。结果不同性别、出生孕周、出生体重、采血时年龄和采血季节等因素下,G6PD活性分布差异有统计学意义(P0.01)。浙江省G6PD缺乏症男性患病率高于女性,丽水市患病率最高(0.38%),舟山市患病率最低(0.11%),在浙江省内基本呈现南高北低的趋势。当G6PD活性cut-off值在2.60～2.80 U/g Hb范围时,男、女性新生儿G6PD缺乏症筛查的敏感性均为100%,且约登指数也最高(约为0.99)。结论 G6PD活性与人群和时间等因素有关,G6PD缺乏症患病率受性别、地区影响较大,建议浙江省G6PD筛查cut-off值定为男性2.60 U/g Hb,女性2.80 U/g Hb。