中国一先天性静止性夜盲家系5个已知突变位点的排除

目的:检测中国一常染色体显性先天性静止性夜盲(ADCSNB)大家系相关基因的致病性突变位点及此病临床表型特征.方法:从该家系16名患者和14名正常成员的外周静脉血提取基因组DNA.根据已报道的与ADCSNB有关的3个基因的5个位点的杂合错义突变设计引物,利用聚合酶链反应扩增5个位点所在的外显子,扩增产物纯化后用MegaBACE1000全自动毛细管测序仪测序.利用罗兰视觉电生理检查仪进行全视野视网膜电流图检查.结果:患者暗适应a波正常,b波明显降低.16名患者和14名正常成员在已报道的5个位点均未检测到突变.结论:该家系符合ADCSNB特征,但分子缺陷未涉及这5个位点的点突变或缺失,这显示ADCSNB可能具有遗传异质性.     

SARS冠状病毒CT基因型发现及相关特征

目的 研究SAPS冠状病毒基因型及相关特征。方法 对杭州市首例SAPS病人分离的SAPS冠状病毒ZJ01株进行全基因组测序，并在GenBank数据库登录。记录号：AY297028，版本号：gi：30910859。整个全基因组由29715bp组成。使用GeaBank数据库中最新登陆的SARS病毒的基因组进行序列比对、突变点分析和多态性分析、特殊片段的系统进化分析。结果 发现在ZJ0l株的9391、17555、21712、22213和27819位点，分别是T、T、G、T和T核苷酸碱基，和CenBank数据库中的其他SARS冠状病毒株比较，除第l、2、4和5突变位点(C：G：C：C／T1 T1 T2 T)之外，发现在21712位点(第3个)A／G突变也参于这一遗传标识。因此我们提出5个突位点将17株病毒分为两种基因型的新概念，即C：G：A：C：C与T：T：G：T：T两型，简称C型和T型。ZJ01病毒株属于T基因型．在中国大陆内地是首次发现和发表。突起蛋白基因片断的进化树分析，广州的GZ01 C基因型株进化距离和其他病毒株相差甚远；比较而言，和C基因型BJ0l、CUHK-Wl病毒株较为接近，其次是T基因型的Fl和F2组。5个突变位点(C：G：A：C：C／T：T：G：T：T)的两个发生在编码突起蛋白(S)的基因中，分别是A／G和C／T突变，由此引起的突起蛋白(S)氨基酸变化是Asp／Gly(天门冬氨酸／甘氨酸)和Thr／Ile(苏氨酸／异亮氨酸)。结论 这些基因型特征和变异是否会引起生物学及临床症状的差异是非常值得重视的。     

2010-2017年南京市浦口区居民肺癌死亡水平和疾病负担分析

目的 分析2010-2017年南京市浦口区居民肺癌疾病负担变化趋势,为肺癌防治工作提供科学依据。方法 收集2010-2017年南京市浦口区户籍居民肺癌死亡数据,计算死亡率、标化死亡率、潜在减寿年数(PYLL)、潜在减寿率(PYLL‰)、标化潜在减寿率(SPYLLR‰)、平均减寿年(AYLL)等指标,采用Joinpoint软件估算肺癌年度变化百分比(annual percentage change, APC),分析率的时间变化趋势。结果 2010-2017年南京市浦口区肺癌粗死亡率为42.71/10万,标化死亡率为37.93/10万,呈逐渐下降趋势(APC=-5.1%,P<0.05)。随年龄的增长,男女性肺癌死亡率均升高,均在80～岁组达到高峰。不同年龄组肺癌死亡率时间变化趋势显示,0～44岁、45～59岁、≥75岁年龄组肺癌死亡率逐年下降(APC分别为-6.9%、-9.7%和-6.5%,P值均<0.05),男性变化与总人群一致。2010-2017年肺癌年均PYLL为1060.00人年,PYLLR、SPYLLR和AYLL分别为1.87‰、1.77‰和9.42人年,均呈下降趋势...     

2012—2021年南京市浦口区伤害死亡流行病学特征及疾病负担分析

目的 掌握2012—2021年南京市浦口区居民伤害死亡及因早死导致的疾病负担情况，为制定防控策略提供依据。方法 应用Excel 2007、SPSS 20.0计算伤害粗死亡率、标化死亡率、过早死亡损失寿命年(years of life lost, YLL)、YLL率、平均减寿年(average years of lifelost, AYLL)等指标，运用Joinpoint模型计算以上指标的年度变化百分比(APC)。结果 2012—2021年浦口区伤害粗死亡率为37.61/10万，标化死亡率为31.15/10万。女性标化死亡率呈现上升趋势(APC=3.90%,t=4.57,P<0.01),男性伤害粗死亡率高于女性(χ²=62.53,P<0.05)。全人群前3位伤害死亡率为运输事故、跌落和自杀，男性运输事故粗死亡率高于女性(χ²=105.63,P<0.05);女性跌落粗死亡率高于男性(χ²=13.37,P<0.05);跌落的标化死亡率呈逐年上升趋势(APC=12.10%,t=4.80,P<0.01...     

先天性静止性夜盲的分子遗传学研究进展

先天性静止性夜盲(CSNB)是一类非进行性遗传性眼病，具有高度遗传异质性，患者在黑暗处视力受损。到目前已发现3个基因的5种杂合错义突变与常染色体显性遗传CSNB有关，这三个致病基因已被克隆，相关蛋白突变体的性质已通过体外表达得以研究，对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展。     

2010-2012年南京市浦口区暗娼人群艾滋病哨点监测结果

目的了解南京市浦口区暗娼人群艾滋病相关知识、行为及HIV、梅毒感染状况,为开展干预提供依据。方法根据《全国艾滋病哨点监测实施方案(试行)》要求,每年随机选取浦口区暗娼人群不少400人,采用国家哨点暗娼调查问卷进行面对面调查及HIV、梅毒、HCV抗体检测。结果 2010-2012年共调查暗娼1 231人,最近1次商业性行为安全套使用率为93.2%,最近1个月商业性行为坚持使用安全套率为75.4%,两率低档场所暗娼(96.8%、89.3%)均高于中高档场所暗娼(92.2%、71.8%),差异均有统计学意义(P值均0.01)。2010-2012年暗娼艾滋病知识知晓率分别为99.3%、90.0%、100.0%,差异有统计学意义(χ2=74.73,P0.01)。最近1年接受过预防艾滋病干预服务的比例分别为98.1%、99.0%、100.0%,呈逐年上升趋势(χ2趋势=7.65,P0.01)。HIV阳性率分别为0.2%、0、0.2%,梅毒阳性率分别为0.5%、0.8%、1.2%,HCV阳性率分别为0.2%、0.5%、0.5%。结论浦口区暗娼人群HIV、梅毒和HCV感染率总体水平较低,商业性行为中安全套使用情况也较好,表明干预取得了一定成效,应继续加强各项防治措施,以阻止HIV在该人群中的传播。     

先天性静止性夜盲的分子遗传学研究进展

先天性静止性夜盲(CSNB)是一类非进行性遗传性跟病,具有高度遗传异质性,患者在黑暗处视力受损。到目前已发现3个基因的5种杂合错义突变与常染色体显性遗传CSNB有关,这三个致病基因已被克隆,相关蛋白突变体的性质已通过体外表达得以研究,对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展。