TBX5基因在心脏发育中的作用

近年来 ,国内外学者对控制心脏发育的相关基因做了大量的研究工作 ,其中转录因子在心脏发育中的作用成为研究热点。 TBX5转录因子在早期心脏发育 ,尤其是在心房和左心室的发育中起着关键的不可替代的作用。本文从结构特征、在心脏发育中的作用及可能的作用机制几方面对 TBX5近几年的研究进展作一综述     

ART中IGF-Ⅰ、IGFBP-1与卵子质量及妊娠结局的相关研究

目的研究IGF-Ⅰ、IGFBP-1及IGF-Ⅰ/IGFBP-1比值与ART中卵子质量、胚胎质量及妊娠率的相关性,期望找到ART妊娠结局预测的良好指标。方法选择2007年7月至12月、年龄小于38岁、第一周期ART患者148例（其中IVF100例,ICSI48例）做为研究对象,分别测定HCG日外周血及取卵日卵泡液中IGF-Ⅰ、IGFBP-1含量;按助孕方式分为二组,并计算妊娠率;按取卵数分为三组：低反应组（0-3枚卵子）,正常反应组（5-15枚卵子）,高反应组（≥15枚卵子）;按妊娠与否分为二组,并计算卵子成熟率、受精率、卵裂率及优胚率。结合IGF-Ⅰ、IGFBP-1及IGF-Ⅰ/IGFBP-1比值进行统计分析。结果IVF和ICSI组无差异;不同反应组间IGF-Ⅰ水平无差异,血清及卵泡液IGFBP-1水平有明显差异,随获卵数目的增加,IGFBP-1水平有升高趋势,且卵泡液IGF-Ⅰ/IGFBP-1比值差异显著（P〈0.01）,低反应组高于高反应组;妊娠组和未妊娠组卵泡液IGF-Ⅰ/IGFBP-1比值有统计学差异（P〈0.01）,且与优胚率呈正相关。结论卵巢源性IGFBP-1可能通过表达量的改变调节IGF-1的活性,从而间接参与卵子发育的调控;IGFBP-1水平结合IGF-Ⅰ/IGFBP-1比值可以部分反应卵子质量,从而可能成为预测ART妊娠结局的一个指标。     

常规超排卵中卵泡发育不均时未成熟卵体外培养(IVM)的应用(附一例成功分娩报道)

在体外受精-胚胎移植常规超排卵治疗中,尽管我们的经验已经很丰富,而且长方案的应用能够使卵泡的发育更均匀同步,但在实际上我们还是会遇到一些病人的卵泡发育不均,在应用促排卵药物一段时间后,     

激光辅助在囊胚玻璃化冷冻及复苏过程中的合理应用

目的探讨激光辅助在囊胚玻璃化冷冻和复苏过程中的合理应用及其在囊胚玻璃化冷冻效果和移植后妊娠率提升中所起的作用。方法囊胚玻璃化冷冻前行激光辅助皱缩使囊胚腔脱水;囊胚复苏后于内细胞团扩张前行激光辅助孵化。统计囊胚复苏后存活率、2h完全扩张率、孵出率及移植妊娠率。结果囊胚复苏238例,移植237例,平均移植囊胚1.87个,妊娠145例,临床妊娠率61.18%;共解冻囊胚445个,存活率99.78%,培养2h完全扩张率99.78%,孵出率68.1%。结论冷冻前行激光辅助皱缩对囊胚玻璃化冷冻的成功是必要的,可以避免内细胞团损伤,保证复苏后高存活率;囊胚复苏后在内细胞团扩张前行激光辅助孵化安全、高效,克服了囊胚孵出障碍,对提升妊娠率有帮助。     

6q25区域内一个新基因MTLC的克隆及特性分析

目的：克隆6q25区域内喉癌相关新基因。方法：以表达序列标签为电子探针，在人类基因组数据库中进行电子杂交，钓出相就基因组DNA克隆后进行基因预测。根据获得的基因序列设计引物，逆转录－聚合酶链反应扩增新基因cDNA。结果：克隆了1个6q25区域内的新基因。该基因全长约21kb，含两个外显子，其cDNA序列长1006bp，编码蛋白包括235个氨基酸。其5’侧翼序列存在癌蛋白c-Myc的结合位点，将其命名为MTLC（c-Myc target from laryngeal cancer cells）基因。同源性分析表明该基因编码蛋白与小鼠MT－MC1蛋白同源性达78％。MTLC蛋白一级结构含有一个核定位信号结构域，亚细胞定位实验证实该基因主要在细胞核表达，Northern印迹分析表明MTLC基因在心肌、肝、肾、脑等多个组织有表达。结论：成功克隆了1个新基因MTLC，该基因可能作为c-Myc的靶基因以转录因子形式参与维持细胞正常生理功能。     

牙周病基础治疗前后龈下菌群的动态观察

目的：动态观察龈下细菌治疗前后在口腔内定植的变化，为牙周病病因学研究和治疗方案确定提供依据。方法：选取26例慢性牙周炎患者治疗前、治疗后1周、1个月和3个月时同一位点的龈下菌斑，测量牙周探诊深度，提DNA，洲浓度。扩增全细菌16SrRNA基因片段，变性梯度凝胶电泳分离，选择特异性的DNA条带，回收、测序。结果：测序结果表明治疗后消失的两个DNA条带与牙龈卟啉单胞菌有98％和99％的同源性；治疗后新出现的两个DNA条带与卟啉菌属的一种有99％的同源性。结论：牙龈卟啉单胞菌是慢性牙周炎的重要可疑致病菌。变性梯度凝胶电泳适用于分析大量微生物标本分布和类型。     

中国北方人群14个短串联重复序列位点的遗传多态性分析

目的 分析中国北方汉族人群中染色体7p14—15区域内6个短串联重复序列(short tandem repeat，STR)位点和12q13区域内8个STR位点的遗传多态性。方法 采用荧光标记PCR扩增技术和毛细管电泳方法，对染色体7p14—15区域内D7S1808、D7S2250、D7S2251、D7S683、D7S656、D7S528位点和12q13区域内D12S1056、D12S1293、D12S83、D12S1655、D12S1662、D12S334、D12S137、D12S102位点在100名随机选取的无血缘关系的中国北方汉族人群中的遗传多态性进行分析。结果 在中国北方汉族人群中，染色体7p14-15区域的D7S1808、D7S2250、D7S2251、D7S683、D7S656和D7S528位点分别检测出7、8、7、4、6和5个等位基因，24、27、22、10、17和13种基因型，杂合度分别为86％、88％、83％、79％、85％和80％；染色体12q13区域的D12S1056、D12S1293、D12S83、D12S1655、D12S1662、D12S334、D12S137和D12S102位点分别检测出5、5、8、6、6、6、5和7个等位基因，15、15、29、17、17、19、13和24种基因型，杂合度分别为86％、84％、87％、82％、84％、85％、81％和89％。结论 染色体7p14—15区域的6个STR位点和12q13区域的8个STR位点基因频率分布符合Hardy—Weinberg平衡，并在中国北方汉族人群中呈现较好的遗传多态性。     

GLI1基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究

目的在前期工作定位的单纯性先天性心脏病(CHD)易感区域12q13内,选取GLI1基因编码区内2个已知单核苷酸多态(SNP):rs11553626和rs2228226,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性。方法对2000年1月至2005年6月于中国医科大学第一临床学院和沈阳军区总医院收集的180例单纯性CHD患者及200名正常人,应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合测序分析2个SNP位点基因型,应用χ2检验统计分析CHD组和对照组各SNP位点基因型频率及等位基因频率。结果rs11553626位点未检测到多态;rs2228226位点存在G/C多态,CHD组和对照组等位基因频率分布(χ2=8·956,P<0·005)及基因型频率分布(χ2=11·286,P<0·005)差异显著,CHD组G等位基因频率及GG、GC基因型频率增高,CC基因型频率降低。结论GLI1基因编码区SNP位点rs11553626在中国东北人群中可能不存在多态性;rs2228226位点与单纯性CHD有明显的相关性,具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高。