着色性干皮病一例及其家系染色体调查

一、病例摘要: 1.先证者男,28岁,工人,未婚。3～4岁时,发热后面部出现少数淡褐色雀斑样斑点,15岁后逐年增多。夏季斑点颜色加深,呈暗褐色;日晒后斑点发红,有脱屑及灼痛。体检:发育、智力良好。面、颈、胸背上部,面前臂外侧及手部斑点密布,尤以面部为甚;斑点为黑褐色,深浅不一,呈弥漫性,伴有干燥、角化。前额及颊部还有几个米粒大小的暗红色     

家族性类肢端肥大症(附一个家系5例调查报告)

家族性类肢端肥大症(Acfomegaloidism)罕见,国内尚无文献报道。现将我院所见一个家系中的5例报道如下: 临床和家系调查资料例1 先证者周某,男,71岁,系谱号Ⅱ_4(图1～2)。患者5岁左右在一次严重的“皮肤多发性脓肿”后,颜面、手足逐渐增宽增大。至成年时粗大显著,但以后未再继续增大。无头痛、腰背痛、性功能或视力障碍,无多饮、多尿、多食等糖尿病症群。近6～7年     

温带臭虫精巢染色体的观察

研究臭虫精巢染色体对臭虫防制,种系区分以及产生抗药性机制等方面有其重要意义。早在1939年Darlimyton首次对温带臭虫的染色体进行研究,之后Ueshima(1963,1966)曾有过报道。本文参照Hsiao(1984)对昆虫首蓿象(虫甲)染色体的研究方法加以改进,用于对南京温带臭虫染色体进行研究和观察。     

家族性类肢端肥大症——附一家系5例调查报告

家族性类肢端肥大症(Acromegaloidism)罕见,国内尚无文献报道。现将我院所见一个家系中的5例报道如下:临床和家系调查资料例1:先证者(图1)周××,男,71 岁,病案号352858,系谱号Ⅱ_4。患者称于5岁左右,在一次严重的“皮肤多发性脓肿”后,颜面、手、足逐渐增宽增大,至成年时更为显著,但以后未再继续增大。无头痛、腰背痛、性功能和视力障碍;无多饮、多尿、多食等糖尿病征群。近6～7年患高血压;2个月来右耳听力下降。婚后生育子女4人,除幼子外,余3人均有类似肢端肥大症的面部和手足表现(见系谱图)。患者父母及其本人均非近亲婚配。无长期服用苯妥英钠史。     

在正常培养条件下脆性位点10q25的表达

培养在含BrdU培养液中的淋巴细胞,最近又证实一个新的可遗传的常染色体脆性位点在10号染色体长臂2区5带(10q25)。Sutherland等认为这个脆性位点既不受叶酸存在与否的限制,也不受培养液pH变化的影响。这是在没有表型效应杂合子(携带者)1/30的澳大利亚人群中发现的。Scheres和Hustinx曾报导过一个智力低下13岁的女