乙型肝炎病毒相关肝细胞癌核心差异 表达基因生物信息学分析

目的　探索与乙型肝炎病毒（HBV）相关肝细胞癌（HCC）发生发展相关的核心基因,为进一步揭示HBV相关HCC发病机制提供参考。方法　从高通量基因表达数据库（GEO）中下载GSE55092、GSE121248两个数据集,采用R语言筛选HCC组织和癌旁组织间差异表达基因（DEGs）,并绘制可视化火山图。对DEGs基因进行基因本体论（GO）和京都基因和基因组百科全书（KEGG）富集分析,构建蛋白质相互作用（PPI）网络,并用Cytoscape 3.9.0开源平台中分子复合物检测（MCODE）和cytoHubba插件筛选核心DEGs。利用UALCAN和Kaplan Meier⁃plotter数据库中临床样本数据对筛选出的核心DEGs进行差异表达和生存分析验证。结果　从GSE55092数据集和GSE121248数据集中分别筛选出1 148个和686个DEGs,其中下调表达基因分别为703个和477个、上调表达基因分别为445个和209个;两个数据集共筛选出557个共同表达的DEGs,其中下调表达基因384个、上调表达基因173个。GO富集分析显示,DEGs主要参与细胞分裂、细胞增殖、氧化还原、免疫应答、蛋白质水解等生物学过程,细胞核、细胞质、胞外囊泡、内质网膜等细胞成分,与钙离子、蛋白激酶、DNA、血红素等结合分子功能;KEGG通路分析显示,DEGs主要参与细胞周期、卵母细胞减数分裂、代谢途径、抗生素生物合成、p53信号通路等通路。PPI网络分析发现10个核心DEGs,包括CDK1、CCNB1、CCNA2、TOP2A、AURKA、CCNB2、KIF11、CDC20、KIF20A、BUB1B;经临床样本数据验证,CDK1、KIF11、KIF20A这3个DEGs在HBV相关HCC患者中差异表达,且与患者预后不良相关。结论　CDK1、KIF11、KIF20A可能在HBV相关HCC发生发展中发挥重要作用,有望成为HBV相关HCC潜在诊断标志物和治疗靶标。     

聚D,L-乳酸多孔支架的体外相容性研究

目的 评估聚D,L-乳酸(PDLLA)三维多孔支架的体外细胞相容性,探讨其作为骨组织工程支架类材料的可行性,为进一步进行体内试验提供依据.方法 将分离、获取的第3代骨髓间充质干细胞(BMSCs)按随机数字表法分成5组(0,3,6,9,12周组),分别用含体积分数20％降解液(0,3,6,9,12周时的PDLLA降解液)的细胞培养液和成骨诱导分化培养液进行细胞培养(以不含有降解液的细胞培养液或者成骨诱导分化培养液培养组为对照组,即0周组),从BMSCs的毒性、活力、成骨分化能力等方面定量评估PDLLA支架材料的细胞相容性;将分离、获取的第3代BMSCs种植于PDLLA支架材料上,定期进行扫描电子显微镜观察,从不同时相点细胞在PDLLA材料表面的生长情况定性评估PDLLA支架材料的细胞相容性. 结果 各组与对照组比较均未发现对细胞具有明显的毒性作用;各组均未发现对细胞的活力具有明显的负面影响(t3=-0.441,P=0.671;t6=1.596,P=0.154;t9=-0.492,P=0.636;t12=-1.135,P=0.283);各组细胞ALP染色和钙结节染色结果均表现为阳性,ALP活性定量检测和Ⅰ型胶原蛋白表达的定量检测与对照组之间差异均无统计学意义.扫描电镜结果显示,BMSCs在PDLLA三维多孔支架材料上呈现较好的贴壁生长.结论 PDLLA支架材料对BMSCs具有较好的体外相容性,可以作为一种骨组织工程支架类材料进行后续的体内试验.     

c.1006-3C＞G突变致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例及文献复习

患儿以消化系统为首要症状起病,因血氨过高导致颅内出血、脑死亡。住院期间行基因检测结果提示由c.1006-3CG突变所致。本病临床表现缺乏特异性,主要依靠血尿的串联质谱分析,以及本病诊断金标准基因检测进行诊断。鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)患者病死率高,预后很差,目前尚无临床标准治疗方案,临床医师需提高对其认识和诊断、治疗水平,早期发现高血氨,早期进行血液净化技术可能会缓解症状。     

CD40L基因c.674T>C突变的X连锁高IgM综合征1例报道

目的探讨高IgM综合征的特点、临床表现、实验室检查与治疗。方法回顾性分析1例X连锁高IgM综合征患者的临床资料。结果患儿以反复呼吸道感染入院,免疫功能检查提示IgG、IgA明显降低,IgM明显升高;基因检测结果示CD40L基因c.674T>C突变,给予抗感染、定期静脉滴注人免疫球蛋白等治疗。结论高IgM综合征临床表现缺乏特异性,依靠基因检测进行诊断;规律人免疫球蛋白替代治疗可能会提高患儿生存质量,延长寿命。     

激光加臭氧联合治疗椎间盘源性下腰痛初步研究

目的：评价联合应用经皮穿刺激光加臭氧对椎间盘源性下腰痛的治疗效果。方法：椎间盘源性下腰痛患者48例,男32例,女16例;年龄21～66岁,平均43.5岁;病程6个月以上。所有病例均在X线电视导向下联合应用经皮穿刺激光髓核消融加臭氧治疗。结果：术后随访无严重并发症发生。根据Macnab腰腿痛手术评价标准,术后1周时优8例,良28例,可8例,差4例,优良率75%;3个月时优17例,良23例,可6例,差2例,优良率83.3%;6个月时优20例,良22例,可4例,差2例,优良率87.5%;12个月时优21例,良22例,可4例,差1例,优良率89.6%。结论：联合应用经皮穿刺激光加臭氧治疗椎间盘源性下腰痛的疗效确切。     

关节镜辅助下可吸收螺钉治疗后踝骨折48例

目的评价踝关节镜辅助下可吸收螺钉治疗后踝骨折的疗效。方法48例后踝骨折病人在关节镜辅助下行可吸收螺钉内固定治疗。即常规关节镜检查,对软骨损伤、滑膜炎、韧带撕裂进行关节镜下清理、修复,且关节镜监视下进行骨折复位和可吸收螺钉内固定。结果术后平均随访1.5年（8个月-2年）,按照苟三怀标准分析,优良率为95.8%。结论关节镜辅助下治疗后踝骨折能确保骨折良好复位与固定,能早期诊治关节软骨及韧带损伤,并且手术创伤小;可吸收螺钉内固定避免了二次手术的再损伤;关节镜辅助下可吸收螺钉治疗后踝骨折能最大限度的恢复踝关节功能。     

骨科术后精神障碍的临床分析

目的提高对骨科手术后并发精神障碍的认知与防治。方法回顾性分析本院2006年1月至2009年1月556例骨科手术后出现精神障碍的25例患者的临床表现和转归。结果该组术后并发精神障碍25例,其发生率为4.49%(25/556);其中男18例、女7例,年龄41~82岁,平均65.6岁;<55岁2例(2/141)、55~70岁7例(7/213)、>70岁16例(16/202);全麻手术16例(16/221)、腰硬联合麻醉手术9例(9/335);下肢骨折6例(6/215)、关节置换9例(9/212)、颈椎手术10例(10/129)。经治疗后25例患者在1周内痊愈,随访6~36个月(平均18个月)均未再出现精神障碍。结论骨科术后并发精神障碍是多种因素共同作用的结果 ,主要与精神因素、手术创伤、年龄等有关;手术创伤可能是术后精神障碍的诱发因素;建议采取综合治疗及预防。     

术前体位复位结合经皮穿刺椎体后凸成形术治疗新鲜胸腰椎骨质疏松严重压缩骨折24例

目前老年人口占社会总人口的比例逐年增加,越来越多的老年患者因骨质疏松出现胸腰椎压缩骨折,严重影响其生活质量.随着经皮穿刺椎体后凸成形术的日渐成熟,已成为治疗骨质疏松性胸腰椎压缩骨折的重要治疗手段.但对部分椎体压缩严重,椎体高度丢失超过2/3以上的病例,该术式存在穿刺困难、难以有效改善椎体高度、骨水泥渗漏等问题.本文对24例新鲜胸腰椎骨质疏松严重压缩骨折患者采用术前体位复位结合经皮椎体后凸成形术治疗并进行临床疗效分析.     

不同方法治疗脊柱术后皮下积液的疗效比较

目的比较负压封闭引流技术(VSD)和传统换药方法治疗脊柱术后皮下积液的临床疗效。方法 2009年6月至2011年6月,该科共治疗脊柱手术后皮下积液52例,分为A组26例(VSD治疗)和B组26例(传统换药)。比较两组患者的治愈率、切口愈合时间、并发感染率及满意度。结果所有治愈病例随访3个月无1例复发。A组治愈率为92.31%(24/26),与B组(69.23%,18/26)比较差异有统计学意义(P<0.05);A组切口愈合时间为(12.13±1.39)d,与B组(17.72±1.78)d比较差异有统计学意义(P<0.05);A组并发感染率为11.54%(3/26),与B组(34.62%,9/26)比较差异有统计学意义(P<0.05);A组满意率为84.62%(22/26),与B组(61.54%,15/26)比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 VSD治疗脊柱术后皮下积液临床疗效明显优于传统方法,具有患者痛苦少、满意度高、医务人员工作量少等优点。