节律性感觉提示疗法在老年帕金森患者中的应用效果

目的:观察老年帕金森(PD)患者运用节律性感觉提示疗法的效果,以此制定临床干预方案.方法:选择2017年6月—2019年10月我院收治的82例老年PD患者作为研究对象,双盲法分为对照组(n=41)与研究组(n=41).对照组采用单纯药物治疗,研究组采用药物联合节律性感觉提示疗法干预.比较干预前、干预3个月后统一帕金森病评分量表(UPDRS)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、简易智能状态检查量表(MMSE)评分.结果:干预3个月后,研究组UPDRS评分低于对照组,MoCA、MMSE评分高于对照组(P<0.05).结论:老年PD患者采用节律性感觉提示疗法可改善临床症状,提高患者的认知功能,减轻认知缺陷,在PD患者康复治疗中应用前景较广.     

急性脑梗死患者血清小凹蛋白-1水平的变化及意义

目的 探索脑梗死患者急性期小凹蛋白-1(Caveolin-1,Gay-1)水平的变化及临床意义.方法 收集39例急性脑梗死(脑梗死组)患者和39名同期健康体检者(对照组)的血清,检测Cav-1的水平,同时检测同型半胱氨酸、空腹血糖、糖化血红蛋白、总胆固醇、甘油三酯、载脂蛋白A、载脂蛋白B、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白和前...     

青少年型Krabbe病的临床、影像学特点及酶学检测(附1家系报告)

目的探讨青少年型Krabbe病的临床及影像学特点及酶学检测结果。方法对1例青少年型Krabbe病患者及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果先证者及其姐姐分别于5及4. 5岁开始出现行走不稳,症状逐渐进展。先证者的头颅MRI提示脑白质病变,双侧锥体束受累。先证者的β-半乳糖脑苷酯酶(GALC)酶活性为4. 4 nmol/(mg·17 h),其姐姐为3. 9 nmol/(mg·17 h)[正常值参考范围18～75 nmol/(mg·17 h)]。家系调查提示常染色体隐性遗传。结论青少年型Krabbe病罕见,国内未见青少年型家系的报道;头颅MRI检查及GALC酶活性测定有助于明确诊断。     

住院医师规范化培训管理及教学方式改革探索

住院医师规范化培训是国家卫健委为提高我国医疗卫生服务水平、保障医疗质量而采取的重大举措.通过住院医师规范化的培训,达到学员教学治疗同质化,全面提高住院医师临床思维能力和发现、解决问题的能力.目前,住院医师规范化培训在发挥重要作用的同时,也诸多需要完善的问题,例如存在带教老师积极性不高、导师制落实不到位、缺乏相应的科研能力、考核方式单一等.惠州市第一人民医院自2014年成为广东省第一批住院医师规范化培训专业基地以来,在取得一定成绩的同时,也暴露出一些问题.为此,文章以医院住培管理中存在的问题入手,提出相应的解决对策.     

一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及基因变异分析

目的:探讨一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及 ABCD1基因的变异方式。 方法:分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床资料,采用PCR方法对家系中的先证者、父母以及100名健康对照者的 ABCD1基因进行DNA测序。 结果:患者主要以脑干、小脑损害为突出表现...     

核黄素反应性脂质沉积性肌病一家系ETFDH基因突变研究

目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病一家系ETFDH基因的突变方式。方法分析核黄素反应性脂质沉积性肌病家系的临床资料,采用PCR方法对家系中的2例患者、先证者的儿子及孙子以及100名健康对照者的ETFDH基因所有外显子进行DNA测序。结果 2例患者的ETFDH基因第7及10号外显子各发现一个突变,分别是c. 770A G和c. 1270_1273del;先证者的儿子携带c. 1270_1273del突变。先证者的孙子及100名健康对照者未发现上述突变。结论该c. 1270_1273del突变为新发现的致病性突变,与c. 770A G突变共同作用导致核黄素反应性脂质沉积性肌病,基因检测有助于明确诊断及提供遗传咨询。