白细胞介素33/转硫酶同系物2信号通路与皮肤相关性疾病的研究进展

白细胞介素33/转硫酶同系物2信号通路是一条促炎症通路，通过增加T淋巴细胞介导的炎症反应刺激Th2细胞因子的分泌，促进肥大细胞和嗜酸性粒细胞脱颗粒，及诱导Th2细胞和中性粒细胞趋化，在银屑病、白癜风、特应性皮炎和鳞状细胞癌等多种皮肤炎症性疾病的免疫反应和肿瘤的免疫应答中发挥作用。研究表明，转硫酶同系物2基因存在单核苷酸多态性及编码变异，因此，白细胞介素33/转硫酶同系物2通路在疾病的发病机制中也表现了一定的遗传背景。转硫酶同系物2基因多态性可能提高了患者的患病风险。免疫组化可以指导治疗方案的选择和预后的判断，而白细胞介素33和（或）转硫酶同系物2水平的降低则有利于炎症性疾病的治疗。     

案例学习教学法和问题学习教学法在“分子遗传学实验技术和分析方法”课程中的应用

目的探索案例教学法( Case?Based Learning,CBL)和问题学习教学法( Problem?Based Learning,PBL)在”分子遗传学实验技术和分析方法”课程中的应用效果。方法 2017年 2月至 2019年 2月选择”分子遗传学实验技术和分析方法”中表观遗传学 DNA甲基化内容进行教学改革,将安徽医科大学 90名医学研究生随机分为三组,实验组 30人,案例学习教学法结合问题学习教学法教学; CBL组 30人,单独案例学习教学法教学; PBL组 30人,单独问题学习教学法教学。考核包括理论考核和综合能力考核两部分,使用统一的试卷进行理论考核,通过现场回答问题及操作进行综合能力考核,正确率＞ 90%为优秀、 80%～ 90%为合格、＜80%为不合格。结果实验组研究生的理论考核成绩均优于 CBL组( χ2＝11.57,P＝0.002)及 PBL组( χ2＝14.32,P＝0.001),实验组研究生的综合能力考核成绩均优于 CBL组( χ2＝13.63,P＝0.001)及 PBL组( χ2＝16.54,P＝0.000 2),差异有统计学意义; CBL组及 PBL组理论考核及综合能力考核成绩之间差异无统计学意义。结论案例学习方法与问题学习方法相结合,以生动的案例为基础,结合精心设计的问题,突出重点和难点,培养思维和能力,两者综合运用,可以在”分子遗传学实验技术和分析方法”教学中取得满意的教学效果。     

COL11A1基因启动子多态与汉族人身高的关联分析

目的 探讨COL11A1基因启动子多态与汉族人群成人身高的相关性.方法 分析1 289例汉族人全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPsrs6692914和rs11164719与身高显著相关(P分别为6.0×10-4和8.1×10-4).对两个SNPs在另一独立人群1 073例样本进行验证,Plink软件计算累加模式下线性回归P值及等位基因对身高的贡献效应值.结果 COL11A1基因rs6692914和rs11164719与汉族人群身高相关,其线性回归Pcombined值分别为1.8×10-3和1.9×10-3.rs6692914等位基因A对总体样本身高的贡献值为0.54 cm.结论 COL11A1基因启动子多态可能与汉族人群身高相关.     

麻风病全基因组关联分析

背景：由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法：采用IlluminaHuman 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PUNK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果：（1）研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平（P〈1．0×10^-8）,定位了6个麻风病的易感基因：HLA—DR,RIPK2,TNTSF15,CCDC122,C130RF31和NOD2。另外IBRK2基因对应SNP的P值为5．10×10^-5,提示该基因可能为麻风病的易感基因。（2）研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论：位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。     

PTTG1基因多态性rs2431697与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨垂体瘤转化基因(PTTG1)基因多态性rs2431697与汉族人寻常型银屑病临床表型(有无家族史、发病年龄、皮损类型)的相关性.方法 选取5 468例银屑病患者和6 406例正常对照的PTTG1基因多态性rs2431697的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610 芯片).比较各组间等位基因和基因型...     

汉族人儿童寻常型银屑病和成人寻常型银屑病临床特征分析

目的 了解汉族人儿童寻常型银屑病(PV)和成人PV在发病性别、家族史、同形反应、初始发病部位、发病季节、严重程度等临床特征上差异以及严重程度和同形反应间关联性.方法 在皮肤科门诊采用问卷调查形式收集2 015例PV患者完整流行病学问卷调查资料,其中儿童PV患者529例,成人PV患者1 486例,用SPSS10.0软件对...     

ANXA6基因多态性与汉族人寻常型银屑病临床表型的相关性

目的:评价汉族人寻常型银屑病ANXA6基因多态性与临床表型的相关性.方法:选取7425例寻常型银屑病患者和11 208例正常对照的ANXA6基因多态性rs999556和rs3762999位点的基因分型资料和临床资料进行分析.结果:病例组与对照组间ANXA6基因多态性rs999556和rs3762999位点的基因型和等位基因分布频率均存在差异(P<0.05);在急性点滴状患者与慢性斑块状患者间,rs999556位点的基因型分布频率存在差异(P<0.05),等位基因分布频率无差异(P>0.05);在儿童期发病与成年发病患者间、有家族史与无家族史患者间,rs999556位点的基因型和等位基因分布频率均无差异(P>0.05).在上述临床表型间,rs3762999位点的基因型和等位基因分布频率均无差异(P>0.05).结论:ANXA6基因多态性rs999556和rs3762999与汉族人寻常型银屑病发病的易感性相关,rs999556与该病的临床类型相关,与发病年龄和家族史不相关;rs3762999与该病的发病年龄、家族史及临床类型均不相关.     

GJB2基因多态性与汉族人群银屑病易感基因关联分析研究

目的 研究GJB2基因上单核苷酸多态性rs3751385位点与汉族人群寻常型银屑病临床表型的相关性.方法 选取6 693例患者和10 718例正常对照的rs3751385位点基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).利用SPSS 10.0统计软件,采用χ2检验比较各组间基因型和等位基因频率分布差异.结果...