广西地区1783例遗传疾病咨询者的染色体分析

目的：探讨染色体核型与遗传疾病的关系。方法：采集1783例遗传疾病咨询者的外周血，对其外周血淋巴细胞行培养制片，胰酶消化，作G带显色分析，对异常核型行电脑摄像及染色体分析。结果：染色体G带显色分析表明异常核型232例，为受检人数的13．0％，其中常染色体数目、结构异常145例，占62．5％，性染色体数目、结构异常87例，占37．5％。结论：染色体数目、结构出现核型异常与常见的染色体疾病有直接的关系。     

急性淋巴细胞白血病49例染色体核型和免疫分型的分析

目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患者染色体异常及免疫分型与疗效的关系。方法对49例ALL患者骨髓进行染色体及免疫分型分析。结果儿童ALL伴有t(9;22)异常核型的检出率明显低于成人ALL(P0.05),但疗效差异无统计学意义(P0.05);伴有t(9;22)的异常核型与正常核型ALL疗效比较差异有统计学显著意义(P0.05);伴或不伴有髓系抗原表达的ALL疗效比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 ALL患者染色体核型异常的检出率较高,较常见的核型异常为t(9;22);核型异常与疗效有一定的关系,伴有t(9;22)核型异常的ALL疗效差,而其它异常核型的ALL疗效间差异无统计学意义(P0.05)。     

小鼠支气管肺泡干细胞的分离、鉴定与三维培养体系的构建

目的探讨C57BL6小鼠支气管肺泡干细胞（BASCSs）体外分离、鉴定及其三维培养体系的构建方法，为进一步研究BASCSs的相关特性奠定实验基础。方法选用C57BL6成年雄鼠，完整分离肺组织，1×PBS灌洗后，经支气管分次灌注Elastase酶进行消化，以锐器切碎肺组织，加入DNA酶使细胞更好地分散开。用75 μm细胞筛去除未消化的组织块，所得细胞悬液以荧光标记的CD31、CD34、CD45、SCA-1、EpCAM抗体染色，流式细胞仪分选CD31-CD34-CD45-SCA-1+EpCAM+细胞，细胞与Mlg2908细胞（小鼠肺成纤维细胞株）按（1×103）:（1×106）的比例混合，以Matrigel为基质构建三维培养体系。结果通过Elastase酶消化肺组织，每只成年小鼠可得到有核细胞总数（1.6~1.8）×107个，流式细胞技术结果显示，CD34- CD45- SCA-1+ EpCAM+细胞约占EpCAM+细胞的22%；将支气管肺泡干细胞、Mlg2908细胞和Matrigel混合培养，4d后可见克隆形成。随着培养时间延长，克隆数量逐渐减少。8d后大部分克隆直径达50 μm，形态出现分化，克隆可维持至15d。结论建立了一种简单、高效的分离、鉴定及三维培养小鼠BASCSs的方法。     

闭经患者112例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对性腺发育和表型的影响。方法采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对112例闭经患者进行染色体核型检查。结果 112例闭经患者中检出正常染色体核型67例占59.82%(67/112),异常染色体核型45例占40.18%(45/112);原发性闭经患者101例,检出异常染色体核型42例,继发性闭经患者11例,检出异常染色体核型3例。在45例异常核型中,包括X染色体数目异常、X染色体嵌合型、X染色体结构异常、两性畸形及多态现象。结论染色体核型异常是闭经的主要原因之一,对临床分析具有重要意义。     

235对流产夫妇细胞遗传学分析

目的　探讨染色体核型与流产的细胞遗传学关系。方法　收集流产夫妇外周血 ,对外周血淋巴细胞进行培养制片、胰酶消化、G带显带分析 ,对异常核型进行电脑摄像及染色体分析。结果　分析 2 35对自然流产夫妇的染色体核型 ,发现异常 37例 ,异常发生率为 7 87%。染色体异常涉及到 1,2 ,5 ,7,8,9,12 ,13,14 ,15 ,17,18,2 0 ,2 1,2 2号染色体。这些染色体核型异常病例中女性 2 1人、男性 16人 ,其中平衡易位 15例 ,检出率 3 19% (占异常总数 4 0 5 4 % ) ;臂间倒位 14例 ,检出率 2 97% (占异常总数 37 83% ) ;随体异常 4例 ,检出率 0 85 % (占异常总数 10 81% ) ;Y大 2例 ,检出率 0 4 2 % (占异常总数 5 4 0 % ) ;次溢痕加长 1例 ,检出率 0 2 1% (占异常总数 2 70 % ) ;额外小染色体 1例 ,检出率 0 2 1% (占异常总数 2 70 % )。结论　染色体异常是引起流产的一个重要因素。     

急性白血病患者染色体核型分析

目的联合细胞形态学、免疫分型检测手段探讨染色体分析在急性白血病AL诊断及预后判断中的价值。方法 310例AL患者于治疗前采用骨髓直接法和(或)短期培养法,按常规进行染色体制备,用G显带技术分析中期细胞数10-30个,平均每例分析细胞20个,核型按《人类细胞遗传学国际命名法体制(ISCN)1995》进行描述。结果急性髓系白血病(AML)异常核型中,以t(8;21)和M2最多见,其次是t(15;17)和M3、inv(16)和M4Eo、t/del(11q23)和M5等。急性淋巴细胞系白血病(ALL)患者中异常检出率最高的是t(9;22),数目异常以超二倍体、多倍体常见。结论联合细胞形态学、免疫表型分析、染色体检查技术对于白血病的准确诊断、靶向治疗、判断预后具有重要意义。     

广西地区315例男性不育细胞遗传学分析

目的：探讨男性不育与染色体异常的关系。方法：对315例男性不育患者进行外周血淋巴细胞培养,制备G显带染色体标本,每例观察20～50个核型。结果：在315例男性不育患者中发现异常核型91例,异常率为28．9％,其中性染色体异常70例,占22．9％,常染色体异常19例,占6％。结论：染色体异常是造成男性不育重要原因之一。     

异常孕产史夫妇染色体的分析

目的探讨异常孕产史与细胞遗传学的关系.方法收集异常孕产史夫妇外周血,对外周血淋巴细胞进行培养、制片、胰酶消化、G显带、分析.结果分析229对异常孕产史夫妇的染色体核型,发现异常34例,异常发生率为7.42%,其中平衡易位6例,检出率为1.31%(占异常总数的17.65%),罗伯逊易位1例,检出率为0.22%(占异常总数的2.94%),复杂易位1例,检出率为0.22%(占异常总数的2.94%),臂间倒位8例,检出率为1.75%(占异常总数的23.53%),其它异常核型18例,检出率为3.93%(占异常总数的52.94%).结论染色体异常是导致异常孕产史的重要因素之一.     

急性淋巴细胞白血病49例染色体核型和免疫分型的分析

目的探讨急性淋巴细胞白血病（ALL）患者染色体异常及免疫分型与疗效的关系。方法对49例ALL患者骨髓进行染色体及免疫分型分析。结果儿童ALL伴有t（9;22）异常核型的检出率明显低于成人ALL（P〈0．05）,但疗效差异无统计学意义（P〉0．05）;伴有t（9;22）的异常核型与正常核型ALL疗效比较差异有统计学显著意义（P〈0．05）;伴或不伴有髓系抗原表达的ALL疗效比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论ALL患者染色体核型异常的检出率较高,较常见的核型异常为t（9;22）;核型异常与疗效有一定的关系,伴有t（9;22）核型异常的ALL疗效差,而其它异常核型的ALL疗效间差异无统计学意义（P〉0．05）。