同基因不同表现的急性间歇性卟啉病母女二例

报道两例母女患病的同基因不同表现急性间歇性卟啉病,希望提高临床医师对本病的认识。     

沙利度胺在顽固性炎症性肠病中的应用

 随着人们生活方式的改变及工作压力的增加,我国炎症性肠病（IBD）的发病率在逐年增加。由于IBD多在青壮年发病,对社会发展和个人生活都有很大影响,因此其治疗备受关注。传统的药物治疗［如糖皮质激素（简称激素）、美沙拉嗪等］疗效有限,传统药物无效者称为顽固性IBD（又称难治性IBD）,包括激素依赖或抵抗的患者。对于这些患者,治疗上应考虑其他免疫抑制剂和新型生物制剂,其中TNFα单克隆抗体已被证实对克罗恩病（CD）和溃疡性结肠炎（UC）均有效,但其昂贵的价格使多数患者望而却步。而沙利度胺作为一种较廉价的抗炎及免疫抑制剂,同样具有抗TNFα作用,其应用于IBD的疗效如何？我们对沙利度胺在治疗IBD,尤其是CD方面的有效性、有效剂量及副作用进行综述,以助于临床应用。     

连续三次粪便潜血定性检查对结直肠息肉及癌的诊断价值

  目的  评估3次粪便潜血定性检查对结直肠息肉和结直肠癌的诊断价值, 并探讨其影响因素。  方法  回顾性纳入2006年8月至2013年4月北京协和医院消化内科行结肠镜检查并在检查前1周内完成3次非同日的定性粪便潜血检查的患者, 分析患者连续3次粪便潜血检查结果, 并与结肠镜及病理检查相比较。评估粪便潜血阳性次数对结直肠新生物的诊断价值, 并分析出现粪便潜血阳性结果的影响因素。  结果  共303例患者纳入研究, 其中男性154例, 女性149例; 平均年龄(59.5±15.0)岁。其中结直肠息肉119例, 结直肠癌46例。粪便潜血诊断结直肠息肉的敏感度和特异度:至少1次阳性为71.4%和52.7%, 至少2次阳性为41.2%和67.4%;3次全部阳性为22.7%和79.9%。诊断结直肠癌的敏感度和特异度:至少1次阳性为91.3%和49.4%;至少2次阳性为80.4%和72.0%;3次全部阳性为54.3%和84.8%。新生物位于左半结肠及进展期新生物与粪便潜血阳性结果均显著相关(P=0.001)。  结论  连续3次粪便潜血检查对结直肠息肉和结直肠癌有一定的诊断意义, 息肉的位置和分化程度对粪便潜血结果产生影响。     

类风湿关节炎患者易感性与HLA—DR基因相关性研究

目的探讨类风湿关节炎（RA）患者易感性与HLA—DR基因的相关性。方法研究对象为75例RA患者及40例健康体检者．采用PCR—SSP法检测HIA—DR4和HLA—DR53基因分型、BNII全自动特定蛋白分析系统速率散射比浊法和乳胶凝集法同时定量和定性检测类风湿因子,并对结果进行回顾性分析。结果①RA患者HLA—DR4和HLA—DR53等位基因发生的频率数分别为44％和56％。与对照组比较均P〈0．01．结果有非常显著性意义。组间比较,P〉0．05结果无显著性意义,其DR基因与RA的相对危险率分别为3．70和2．64．HLA—DR4高于HIA—DR53。②75例RA患者其速率比浊法和乳胶凝集法分别有59例阳性和44例阳性,两法经,检验,结果均P〈0．01,有非常显著性意义;组间比较经Х^2检验,P〈0．05有显著性意义说明速率比浊法好于乳胶凝集法。③75例类风湿性关节炎患者速率比浊法检测结果为198．59±379．21IU／ml,同对照组比较经t检验,P〈0．01结果有非常显著性意义。结论RA患者其HLA—DR基因与RA的发生易感性明显有关。为临床诊断和鉴别诊断提供依据。     

第425例——反复消化道出血

 患者男，40岁。因“脓血便2年，加重1个月余”，2011年9月22日收入我院消化科。患者2010年底无明显诱因出现下腹隐痛，大便次数增加，3~4次/d，为黄软便，便中带脓血。无发热、盗汗、皮疹、关节痛、视力改变、乏力等不适。外院查粪便常规：3~5个红细胞/高倍镜视野，白细胞满视野，粪便隐血（+）。粪便细菌培养、抗酸染色及寄生虫均（－）。血红蛋白浓度（Hb）132 g/L，红细胞沉降率（ESR）20 mm/1 h。结肠镜：阑尾开口周围盲肠黏膜充血、糜烂，升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠黏膜光滑，直肠黏膜弥漫性血管纹理消失、充血、糜烂。病理：阑尾周围黏膜急、慢性炎，偶见隐窝脓肿；直肠黏膜急、慢性炎，可见隐窝脓肿，少数上皮细胞轻度异型增生。外院诊断：溃疡性结肠炎（UC）。予柳氮磺吡啶（SASP）4 g/d口服及1 g/d灌肠治疗10 d，便次减少为1~2次/d，出血量明显减少。2011年8月自行停药，劳累后脓血便增加至6~7次/d。2011年9月起出现发热，体温最高38.0℃，便次逐渐增加至20余次/d，腹痛明显。9月22日收入我院消化科。查Hb 76 g/L，ESR 68 mm/1 h，超敏C反应蛋白（hsCRP）95 mg/L。行结肠镜检查，进镜至乙状结肠，见乙状结肠、直肠弥漫充血、水肿，大片溃疡形成，部分区域黏膜脱失，可见多量炎性息肉，部分区域呈铺路石样外观，部分黏膜有自发渗血。病理：（乙状结肠）坏死物、肉芽组织，黏膜重度急性及慢性炎。小肠CT未见明显异常。静脉应用琥珀酸氢化可的松300 mg/d及补液支持治疗3 d，病情改善不明显。检查回报：粪便难辨梭菌毒素及培养（－），外周血巨细胞病毒（CMV）PP65抗原和DNA均阳性。予更昔洛韦抗病毒后便次降至5次/d，出血量有所减少。     

类风湿关节炎患者易感性与HLA—DR基因相关性研究

目的 探讨类风湿关节炎(RA)患者易感性与HLA-DR基因的相关性.方法 研究对象为75例RA患者及40例健康体检者,采用PCR-SSP法检测HLA-DR4和HLA-DR53基因分型、BNlI全自动特定蛋白分析系统速率散射比浊法和乳胶凝集法同时定量和定性检测类风湿因子,并对结果 进行回顾性分析.结果 ①RA患者HLA-DR4和HLA-DR53等位基因发生的频率数分别为44%和56%,与对照组比较均R<0.01,结果 有非常显著性意义.组间比较.P>0.05结果 无显著性意义,其DR基因与RA的相对危险率分别为3.70和2.64,HLA-DR4高于HLA-DR53.②75例RA患者其速率比浊法和乳胶凝集法分别有59例阳性和44例阳性.两法经x2检验,结果 均P<0.01,有非常显著性意义;组问比较经x2检验,P<0.05有显著性意义说明速率比浊法好于乳胶凝集法.③75例类风湿性关节炎患者速率比浊法检测结果 为198.59±379.21IU/ml,同对照组比较经t检验,P<0.01结果 有非常显著性意义.结论 RA患者其HLA-DR基因与RA的发生易感性明显有关,为临床诊断和鉴别诊断提供依据.     

江西汉族人群类风湿关节炎患者易感性与HLA-DR基因相关性研究

类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是以关节滑膜慢性炎症为主的自身免疫性疾病,引起关节肿痛,继而导致软骨破坏,关节间隙变窄,晚期关节畸形,最终出现不同程度的残疾。HLA-DR基因位于人类第6号染色体HLA区域,其中包含了许多与     

Study on the influencing factors of hospitalization in a long-term follow-up cohort of 123 patients with Crohn's disease

<正>Objective To explore the influencing factors of hospitalization in patients with mild active Crohn’s disease or in clinical remission during long-term followup.Methods This was a prospective cohort study.From August 5,2013 to January 5,2015,123 patients with mild active Crohn’s disease or in clinical remission visited the Department of Gastroenterology,Peking Union Medical College Hospital were selected.The baseline information of all the patients was collected,including the general dat...     

泌尿系结石代谢评估的“协和模式”初步成果的评价

目的 回顾北京协和医院泌尿系结石代谢评估工作开展的经验，总结代谢评估的“协和模式”。方法 利用描述性评价方法，对2016年1月至2021年12月北京协和医院泌尿外科就诊的534例代谢评估病例进行回顾和分析。主要观察了结石患者在性别、结石病史、结石形态、结石成分、肾功能、全身代谢以及24 h尿液代谢等方面的分布差异。结果 在结石患者中，男性多于女性；结石平均病程约为10年左右，且首发症状主要是肾绞痛；结石成份以草酸钙最常见；肾结石多于输尿管结石；结石患者中高脂血症最为常见；尿枸橼酸浓度过低最为显著。结论 代谢评估的“协和模式”作为结石诊治的新方法，能够全面地评估患者结石发病和全身代谢异常情况，对结石治疗和预防有较强的指导作用。