气管、支气管结核44例分析

现将我院2003年3月至2004年5月间,经纤支镜检查的44例气管和支气管结核的临床、胸部X线及纤支镜下的特点分析如下。1临床资料1·1一般资料气管、支气管结核44例,其中男11例,女33例。男∶女为1∶3。年龄14~78岁,其中30岁以下有21例,占47.7%。临床症状主要有咳嗽、发热、胸闷气急     

4325例地中海贫血产前诊断的病例分析

目的分析广州市一家三级妇幼保健院2011～2019年地中海贫血(简称地贫)产前诊断的变化情况。方法选取2011-01～2019-12期间进行地贫产前诊断的病例,回顾性分析胎儿为Hb Bart's水肿综合征、非缺失型Hb H病(Hb H-CS、Hb H-QS)或中间型/重型β-地贫高危的数量随年份变化的情况。把产前诊断的孕周划分为10～14周、15～19周、20～24周、≥25周,统计分析每年各孕周的地贫分布特征。结果共有4 325例孕妇做了地贫基因的产前诊断,2 330例为Hb Bart's水肿胎高危,259例为非缺失型Hb H病高危,1 736例是中间型/重型β-地贫高危。非缺失型Hb H病的产前诊断例数约占α-地贫的10.0%。每年α-地贫产前诊断的孕周分布以10～14周为主,占全年的比值波动于49.3%～73.6%之间,但孕10～14周β-地贫产前诊断病例数占该年所有孕周产前诊断例数的比值从35.1%逐渐增加至63.9%。结论地贫早孕期产前诊断特别是β-地贫,比例有大幅度提高。有效的早孕产前诊断有助于降低重型地贫患儿的出生率,是减少孕妇其他并发症的关键。     

胎儿水囊状淋巴管瘤的产前诊断及预后分析

目的探讨胎儿囊性淋巴瘤（cystic hygroma，CH）的产前诊断及妊娠期的处置。方法回顾性分析2006年1月～2008年4月间我院35例胎儿CH产前超声声像、介入性羊膜腔穿刺查胎儿染色体及TORCH感染情况、胎儿病理。结果发生在颈背部者33例，腋窝2例。足月分娩6例并存活，引产29例（包括死胎2例）。染色体核型分析异常者共19例，占58%，其中Turner′s综合征最常见，共11例，占33%；Down′s综合征5例，占15%；Trisomy182例，占6%；Tri-somy131例，占3%。结论超声及介入性羊膜腔穿刺查胎儿染色体在早期诊断及处置胎儿CH起决定性作用，胎儿CH与Turner综合征等染色体异常相关。     

孕20～28周胎儿鼻前皮肤正常值范围的建立

目的：建立中国南方人群孕20～28周胎儿鼻前皮肤（ PT）厚度的正常值范围。方法2013年7月至2014年12月,对参加广州市妇女儿童医疗中心中孕期（孕20～28周）超声结构筛查的胎儿进行PT测量,产后3个月进行随访,剔除胎儿结构异常,妊娠合并症及胎儿出生后明显结构缺陷的病例,建立孕20～28周胎儿PT值正常值曲线模型。结果在440例正常胎儿病例中,孕妇中位年龄28岁（21～42岁）,中位孕周23周（20～28周）,胎儿PT中位值4．0mm（2．9～7．2mm）。随着孕周增加, PT从20周的3．8mm增加到孕28周的5．4mm。统计分析,胎儿PT值与孕周呈线性正相关,线性回归方程：PT＝0．285＋0．17× GA（R2＝0．194,P＝0．000）。结论孕20～28周,胎儿PT随孕周增加而增加,并与孕周呈直线相关。     

早孕期颈项透明层增厚胎儿染色体异常的临床研究

目的探讨早孕期颈项透明层(NT)增厚胎儿染色体异常的发生情况。 方法选择2016年1月至2019年1月，于广州市妇女儿童医疗中心进行早孕期胎儿NT检查时，发现NT增厚(NT值≥3.0 mm)的1 261例胎儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。根据胎儿超声诊断结果，将其分为单纯组(n＝1 017，单纯NT增厚胎儿)和合并组(n＝244，NT增厚合并其他结构畸形胎儿)。其中，1 164例胎儿接受介入性产前诊断，以明确胎儿染色体病发生情况，按照其分属的单纯组与合并组，将其分别纳入单纯亚组(n＝965)与合并亚组(n＝199)。对单纯亚组及合并亚组胎儿染色体病发生率，以及这2个亚组胎儿不同NT值范围的染色体病发生率，采用χ²检验进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。 结果①合并组244例胎儿中，合并的其他结构畸形前3位依次为：囊性淋巴管瘤45例(18.4%)、心脏发育畸形44例(18.0%)及脐膨出23例(9.4%)。②接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿染色体病发生率为52.8%(105/199)，显著高于单纯亚组的16.9%(163/965)，并且差异有统计学意义(χ²＝123.900，P<0.001)。③接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿，NT值范围分别为3.0～3.9 mm、4.0～4.9 mm、5.0～5.9 mm、≥6.0 mm的染色体病发生率分别为34.8%、60.9%、56.3%、67.3%，均分别高于单纯亚组胎儿的10.8%、20.9%、31.4%、42.9%，并且差异均有统计学意义(χ²＝31.400、P<0.001, χ²＝29.453、P<0.001，χ²＝5.676、P＝0.028，χ²＝6.854、P＝0.014)。 结论早孕期NT增厚合并其他结构畸形胎儿，或者NT值≥6.0 mm胎儿，其发生染色体病的风险均较大。早孕期发现胎儿NT增厚时，应进行胎儿心脏结构筛查。     

肝细胞生长因子与子痫前期的研究进展

滋养细胞在子痫前期发病机制中起重要作用，肝细胞生长因子是最近发现的一种主要作用于上皮细胞的强有力的生长因子，因此许多学者提出其与子痫前期关系密切，可能在子痫前期发病中起重要作用。     

胎龄为16~18周系统胎儿超声检查联合胎儿全外显子组测序技术的产前诊断价值

目的探讨胎龄为16~18周系统胎儿超声检查联合胎儿全外显子组测序(WES),对颈项透明层(NT)值≥3.5 mm,染色体正常胎儿的产前诊断价值。 方法选择2018年1月至2020年3月,在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊,于胎龄为11⁺¹~13⁺⁶周时接受胎儿超声检查提示NT值≥3.5 mm,通过绒毛活检术或羊膜腔穿刺术采集绒毛或羊水标本,进行G显带染色体核型分析(KA)及染色体微阵列分析(CMA)结果显示染色体正常的31例单胎妊娠胎儿为研究对象。于胎龄为16~18周时,对其进行系统胎儿超声检查。征得孕母知情同意后,再对上述31例胎儿进行胎儿WES分析。采用回顾性分析方法,收集其临床特点、WES结果、胎龄为16~18周系统胎儿超声检查结果和妊娠结局,并进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准(审批文号：2018110201),所有胎儿孕母均签署临床研究知情同意书。 结果①本组31例NT增厚+染色体正常胎儿中,WES呈阳性者为12例,其中6例发生致病突变,6例发生可能致病突变;最常见单基因病为Noonan综合征(4例),涉及PTPN11、RAF1基因新发突变;胎龄为16~18周系统胎儿超声检查结果显示,10例发现其他超声结构异常,2例未见其他异常;这12例胎儿均引产终止妊娠。WES呈阴性者为19例,其中4例超声发现结构畸形,15例16~18周及中、晚孕期超声检查均未见异常;对2例采取引产终止妊娠,17例继续妊娠至分娩后,1例中、晚孕期发现宫内生长受限,随访至生后6个月时,仍然存在生长发育迟缓,1例生后发现生长发育迟缓,其他15例随访至生后6个月时,生长、发育均正常。②本组31例胎龄为16~18周胎儿超声系统检查结果显示,14例(45.2%)为结构畸形,包括颅内出血(1例)、脑室扩张(3例)、Dandy-Walker综合征(1例)、先天性心脏畸形(2例)、四肢畸形(2例)、骨骼系统畸形(2例)、淋巴瘤(3例)。 结论胎龄为16~18周系统胎儿超声联合胎儿WES技术,可对NT增厚+染色体正常胎儿进行有效产前诊断,减少孕妇焦虑和等待时间。     

浅谈医疗器械检验机构后勤管理体系的科学化

后勤管理是管理的一种形式，后勤工作是整个单位管理工作的基础，是单位正常运转的重要支持和保障系统。而后勤服务管理体系的科学化、现代化程度也标志了一个单位现代化的程度。北京市医疗器械检验所白2011年年底迁入新址后，在检测能力、科研等各方面不断提升，至今已发展为拥有检验部门近十个、职工200多人、办公面积超过一万平方米，具有国际检测水准的国内一流的医疗器械检验机构。而随着服务对象、服务要求及环境的变化，也对后勤保障工作提出了管理科学化、现代化的要求。因此，如何创新后勤工作机制，充分发挥后勤管理的功能和作用，提升后勤的保障能力和质量，是现阶段我所后勤工作必须积极探索的重要课题。     

早孕期胎儿超声检测预测胎儿重型α地中海贫血的价值

目的探讨早孕期(胎龄为11^＋0～13^＋6周)超声检测指标预测胎儿重型α地中海贫血的价值。 方法选择2015年1月3日至2016年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接受定期产前检查、夫妻双方均为轻型α地中海贫血基因携带者所孕育的282例单胎妊娠胎儿为研究对象。对所有胎儿于胎龄为11^＋0～13^＋6周时进行超声筛查。早孕期超声检测指标包括：胎儿心胸直径比(CTR)、大脑中动脉血流峰值流速(MCA-PSV)和胎盘厚度(PT)。若胎儿的上述超声检测指标筛查结果呈阳性,则对其进一步进行绒毛穿刺或者羊膜腔穿刺,进行α地中海贫血基因检测;若呈阴性,则进行孕期随访,并于生后对新生儿常规进行脐带血血红蛋白(Hb)电泳分析,判断胎儿是否罹患重型α地中海贫血。根据产前α地中海贫血基因检测结果,或新生儿Hb电泳分析结果,将所有胎儿分别纳入重型组(重型α地中海贫血胎儿)与对照组(轻型α地中海贫血胎儿及健康胎儿)。采用成组t检验,对重型组与对照组胎儿早孕期超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值进行比较。绘制早孕期胎儿超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值,预测胎儿重型α地中海贫血的受试者工作特征(ROC)曲线,并计算ROC曲线下面积(ROC-AUC),根据约登指数最大原则,确定早孕期胎儿超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值,预测胎儿重型α地中海贫血的最佳临界值,并计算其敏感度、特异度和似然比。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心人体试验委员会制定的标准,并经过该伦理委员会批准(批准文号：2014120106)。 结果①根据282例胎儿的随访结果,最终61例(21.6%)被确诊为重型α地中海贫血,而被纳入重型组(n＝61);221例为轻型α地中海贫血或健康胎儿,则被纳入对照组(n＝221)。2组胎儿胎龄构成比等一般临床资料比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②重型组胎儿的早孕期CTR、MCA-PSV、PT值分别为(0.52±0.04)、(1.61±0.58) cm/s、(1.30±0.20) mm,均显著超过对照组的(0.44±0.03)、(1.20±0.30) cm/s 、(1.00±0.30) mm,2组比较,差异均有统计学意义(t＝19.470、9.320、6.700,P<0.001)。③ROC曲线分析结果显示,早孕期胎儿的CTR、MCA-PSV、PT值,对于预测胎儿重型α地中海贫血的ROC-AUC分别为0.949(95%CI：0.909～0.990,P<0.001),0.811(95%CI：0.741～0.811,P<0.001),0.778(95%CI：0.720～0.856,P<0.001)。根据约登指数最大原则,早孕期胎儿的CTR、MCA-PSV、PT值,对于预测胎儿重型α地中海贫血的最佳临界值分别为0.48、1.50 MoM及1.50 MoM(MoM为中位数倍数),此时其预测胎儿重型α地中海贫血的敏感度分别为92.7%、48.2%及24.6%,特异度分别为95.5%、90.8%及94.1%,似然比分别为20.6、5.2及5.0。 结论早孕期胎儿超声检测相关指标,可有效预测重型和非重型α地中海贫血胎儿,其中预测敏感度和特异度最高的均为早孕期胎儿超声检测的CTR。对于重型α地中海贫血高危胎儿,若早孕期对胎儿的超声检测指标均为正常,则胎儿罹患重型α地中海贫血的几率低。