中国年轻骨髓增殖性肿瘤患者的临床和基因突变特征北大核心CSCD

目的探究中国年轻骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床和基因突变特征。方法通过横断面研究,在全国范围内向MPN患者发放调查问卷,根据诊断时年龄分为年轻组(≤40岁)、中年组(41~60岁)和老年组(>60岁),在各疾病类型中比较三组的差异。结果共收集到1727份可供分析的问卷,其中年轻组453例(26.2%),包括原发性血小板增多症(ET)274例、真性红细胞增多症(PV)80例、骨髓纤维化(MF)99例(原发性MF 45例,PV后MF 20例,ET后MF 34例);男性178例(39.3%),中位年龄31(18~40)岁。与中年、老年MPN受访者相比,年轻MPN受访者中未婚、高学历、无合并症、无合并用药、较低危险度分层占比较高(P<0.001)。年轻MPN受访者中以头痛为首发症状患者占比较高(ET:P<0.001;PV:P=0.007;MF:P=0.001),脾大的比例在初诊(PV:P<0.001)和调研时(ET:P=0.052;PV:P=0.063)最高,而血栓事件的发生率在初诊(ET:P<0.001;PV:P=0.011)和调研时(ET:P<0.001;PV:P=0.003)均最低。年轻MPN受访者JAK2突变比例最低(ET:P<0.001;PV:P<0.001;MF:P=0.013),CALR突变比例最高(ET:P<0.001;MF:P=0.015),非驱动基因突变(ET:P=0.042;PV:P=0.043;MF:P=0.004)和高分子风险(HMR)突变(ET:P=0.024;PV:P=0.023;MF:P=0.001)的检出率均最低。结论与中、老年患者相比,年轻MPN患者有着特有的临床表现和基因突变特征。     

46例Ph染色体阳性急性白血病临床分析

Ph染色体阳性急性白血病(Ph~+AL)在免疫学、细胞遗传学上都有特殊表现,其对治疗反应差,缓解率低,生存期短.为了更好地了解Ph~+AL的临床特点及寻找更有效的治疗方案,延长生存期,现将我院收治的46例Ph~+AL资料总结如下.     

非霍奇金淋巴瘤骨髓微小病灶的检测

非霍奇金淋巴瘤 (ＮＨＬ)患者是否存在骨髓浸润 ,对ＮＨＬ的临床分型、治疗原则的确定和提示预后至关重要。由于骨髓浸润常为灶性分布 ,常规骨髓涂片和骨髓活检方法敏感性低 ,若肿瘤细胞少于５ %［１］,则难于发现。一般常规形态学检查不能发现的骨髓中的那部分肿瘤细胞被称为骨髓微小病灶 (ｂｏｎｅｍａｒｒｏｗｍｉｎｉｍａｌｄｉｓｅａｓｅ，ＢＭＭＤ)。ＰＣＲ方法检测骨髓单个核细胞(ＭＮＣｓ)Ｔ淋巴细胞受体γ基因重排 (ＴＣＲγ)和免疫球蛋白重链基因重排 (ＩｇＨ)可用于辅助诊断淋巴细胞来源的肿瘤 ,具有很高的敏感性。笔者通过对Ｎ…     

两性霉素B治疗血液病患者粒细胞缺乏合并真菌感染111例临床分析

目的 比较两性霉素B与其脂质体治疗血液病粒细胞缺乏并发侵袭性真菌感染(IFI)在临床疗效及安全性上的差异.方法 82例IFI患者使用两性霉素B,29例IFI患者使用两性霉素B脂质体.两性霉素B的中位累计剂量为617(60～1895)mg,治疗中位时间18(7～60)d.脂质体的中位累计剂量为925(140～3420)mg,治疗中位时间13(7～50)d.结果 两性霉素B组及其脂质体组的临床总有效率分别为69%、58%,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).两组不良反应比较,寒战、发热的发生率分别为21%、10%,低血钾症分别为34%、14%,肝脏损害分别为22%、17%,肾脏损害分别为9%、3%.以上不良反应中除低钾血症(P=0.03)外,其他不良反应比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 两性霉素B与其脂质体总体疗效相近,两性霉素B组严重不良反应发生率稍高.只要合理使用,大多数不良反应可以控制.     

伊曲康唑治疗24例恶性血液病患者侵袭性真菌感染的临床分析

恶性血液病患者因为长期应用免疫抑制剂、糖皮质激素、多种广谱抗生素以及反复化疗，导致长时间的中性粒细胞缺乏、慢性全身衰竭等，故侵袭性真菌感染（IFI）的发生率较高，同时病原菌对药物的耐药率也在上升。有效的抗真菌治疗对提高这些患者的生存率及预后非常重要。我们对24例临床诊断IFI的恶性血液病患者使用伊曲康唑（Itra）治疗，并观察其疗效和不良反应，现报道如下。     

伴噬血细胞综合征的外周T细胞淋巴瘤临床特点及生存分析

T细胞淋巴瘤是异质性相当大的一类非霍奇金淋巴瘤（NHL），亚洲地区较其他地区多见，且以侵袭性T细胞淋巴瘤为主。我们随访了本院近5年来收治的113例初发外周T细胞淋巴瘤中合并嗜血细胞综合征的28例患者，并分析其临床特征，疗效和预后。     

强直性脊柱炎合并非霍奇金淋巴瘤一例

患者男,45岁,因腰背痛30余年,咽痛1周于2007年5月入院.患者于30年前无明显诱因出现腰背痛,伴活动障碍,当时诊断为强直性脊柱炎(AS),予糖皮质激素治疗疼痛可缓解.后因疼痛反复发作且腰椎侧弯明显影响行走,于1990年及1991年先后行脊椎、髋部手术.     

三氧化二砷诱导人骨髓增生异常综合征细胞株MUTZ-1细胞p15INK4B基因表达的研究

目的 探讨三氧化二砷（As2O3)去甲基化作用的机制。方法 采用甲基化特异PCR（MSP）检测p15INK4B基因甲基化，RT－PCR方法检测p15，甲基转移酶（DNMT）1，DNMT3A，DNMT3B的表达，MTT法检测As2O3对MUTZ－1细胞的生长抑制。结果 MUTZ－1细胞有p15INK4B基因甲基化，p15基因弱表达，As2O3作用后p15INK4B基因甲基化程度明显下降，p15基因表达增强，DNMT3A，DNMT3B mRNA的表达下降并呈浓度依赖性。结论 As2O3可能通过抑制甲基转移酶DNMT3A，DNMT3B，或（和）直接对p15INK4B基因去甲基化，使p15基因表达上调，恢复共活性。     

高白细胞急性髓系白血病34例染色体核型分析

急性白血病初诊时外周血白细胞>100×109/L称为高白细胞急性白血病[1].本病起病急骤,进展迅速,且缓解率相对较低[2],属急性白血病中的高危类型.     

骨髓增生异常综合征去甲基化治疗:地西他滨还是阿扎胞苷?

正骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,其特点是髓系细胞发育异常,表现为无效造血导致的难治性血细胞减少,高风险向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化,严重威胁患者的健康。目前MDS发病率约3～5/100 000人,但在60岁以上人群高达20～50/100 000人,是老年人群最常见的恶性血液病,且其发病率有逐年上升