白细胞介素-23受体基因多态性与炎症性肠病关系的初步研究

目的 初步探讨白细胞介素-23受体(IL23R)基因中两个单链核苷酸多态性(SNP)位点(rs11209026和rs11805303)的遗传多态性和炎症性肠病(IBD)的发病易感性之间的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)直接测序法检测50名健康人和81例IBD患者(其中克罗恩病41例,溃疡性结肠炎40例)的两个SNP位点基因多态性.结果 rs11209026位点基因型频率和等位基因频率在克罗恩病患者分别为7.3%和3.7%,在溃疡性结肠炎患者分别为15.0%和7.5%,在对照组分别为14.0%和7.0%,三组间差异均无统计学意义(P值均＞0.05).rs11805303位点的基因型频率和等位基因频率在克罗恩病患者分别为22.0%和52.4%,在溃疡性结肠炎患者分别为15.0%和41.2%,在对照组分别为34.0%和59.0%,三组间基因型频率比较差异均无统计学意义(P值均＞0.05),而等位基因频率在溃疡性结肠炎患者和对照组间差异有统计学意义(P=0.018).rs11805303位点基因多态性与溃疡性结肠炎患者的发病年龄、性别、疾病的活动性及发病部位均无关(P值均＞0.05).结论 IL23R两个SNP位点基因多态性与克罗恩病无相关性.rs11805303位点的多态性可能为溃疡性结肠炎患者的一个遗传标志,但与该病病变特点无显著相关.     

功能性胃肠病患者自评量表心理测评150例分析

目的 探讨功能性胃肠病(FGIDs)患者焦虑、抑郁性情绪障碍的心理过程及心理活动水平.方法 采用抑郁自评量表(SDS)和汉密顿焦虑量表(HAMA),对2007年4～11月南方医科大学南方医院消化科门诊收治的150例FGIDs患者,包括肠易激综合征(IBS)50例,功能性消化不良(FD)50例和胃食管反流病(GERD)50例及35名同期健康体检者进行心理测评.结果 150例FGIDs患者SDS评分≥50分者100例(66.7%),HAMA评分≥14分者59例(39.3%),与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),但3种疾病间差异无统计学意义(P>0.05).结论 FGIDs患者存在着明显的抑郁和焦虑精神心理障碍,因此,时FGIDs的诊治过程中临床医生应高度重视精神心理因素.     

β-防御素-2荧光素酶报告基因载体及克罗恩突变体的构建

目的：构建人β-防御素-2（hBD-2）荧光素酶报告基因质粒及其克罗恩病（Crohn’s,CD）相关突变体,并检测其在人胚胎肾T细胞（HEK-293T）中的活化．方法：通过基因重组构建包含hBD-2启动子序列的报告基因质粒hBD-2—780-luc,再通过定点突变技术在启动子区（-233位点）引入变异点（G变为C）,构建突变体hBD-2-mut-luc;经酶切及测序验证后,将报告基因质粒和野生型NOD2／CARD15蛋白真核表达载体共转染到HEK一293T中,TNF—α刺激后测定双荧光素酶的表达．结果：酶切和测序证实,构建了重组体hBD-2-780-luc及其突变体hBD-2-mut—luc,两者均能表达荧光素酶活性,且明显高于空载体．结论：hBD-2报告基因质粒hBD-2-780-luc及其CD相关突变体hBD-2-mut—luc构建成功,并在细胞内活化表达荧光素酶．     

经桡动脉途径冠状动脉介入诊治242例临床分析

自1989年Campeau等首先报道了经桡动脉途径进行冠状动脉造影（coronary arteriography,CAG）以来,欧美以及国内一些心脏中心相继进行的研究证实了采用此径路进行CAG以及经皮冠状动脉介入治疗（precutaneous coronary in2tervention,PCI）的可行性。     

成功抢救尼莫地平中毒1例

1 病例介绍病人,女,72岁,于2008年4月16日16:00因精神抑郁(老年性痴呆)一次性口服尼莫地平50片(1 500 mg),未处理急来急诊科,当时血压130/90 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心率135/min.查体:生命体征平稳,意识清楚,多语,颜面潮红,烦躁不安,结膜充血,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,颈软,呼吸短促,双肺呼吸音清,心律齐,未闻及病理性杂音.心电图示ST段低平.腹部未发现明显异常,生理反射尚存在,病理反射未引出.     

睾丸女性化综合征的诊断与早期治疗意义

睾丸女性化综合征为男性假两性畸形，患者体内仅具有男性性腺，无女性性腺，但外表却表现为女性体态，生活中以女性生存，其染色体核型为46XY，是由于位于X染色体上决定雌激素受体的基因发生突变所致．新生儿的发病率为l／12000。l早期发现睾丸女性化综合征的患者社会性别为女性。患者具有一般的女性性格与爱好，皮肤细腻，声音细，女音。无喉结及服毛。乳房女性发育，但较幼稚，乳头小。外阴呈女性，无阻毛，发育幼稚，两侧小阴唇发育欠佳，阴道通畅呈盲端，无子宫及附件，原发性闭经及不孕。青春期后尚无月经来潮者应常规去医院检查。以…     

成功抢救尼莫地平中毒1例

1 病例介绍 病人，女，72岁，于2008年4月16日16：00因精神抑郁（老年性痴呆）一次性口服尼莫地平50片（1500mg），未处理急来急诊科，当时血压130／90min Hg（1mmHg=0．133kPa），心率135，／min。查体：生命体征平稳，意识清楚，多语，颜面潮红，烦躁不安，结膜充血，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，颈软，     

64排CT冠脉成像与常规冠脉造影的对照

目的探讨64排螺旋CT冠脉成像在冠心病诊断中的应用价值。方法回顾分析2010年8月~2011年2月间门诊疑似冠心病患者40例,分别进行CT冠脉成像和常规冠脉造影检查资料。结果 40例均顺利完成两种检查,无过敏与并发症。CT冠脉成像发现72支冠状动脉狭窄,冠脉造影发现69支冠状动脉狭窄,两种方式均显狭窄64支。结论 64排螺旋CT对冠心病的诊断具有较高的准确性,对钙化病变诊断率优于冠脉造影。     

在IABP支持下急诊PCI抢救急性心肌梗死并心源性休克1例报告

主动脉球囊反搏术（intra aortic balloon pump,IABP）在临床上作为改善左室功能的辅助治疗方式,在急性心肌梗死并发泵衰竭及心源性休克方面已渐为临床广泛运用[1]。目前,我省开展冠心病介入治疗的医院并非全部都有IABP,     

OCTN1/OCTN2基因多态性与中国汉族人群炎症性肠病相关性的初步研究

近年研究证实OCTN1/OCTN2基因单核苷酸多态性（SNP）与西方白种人群克罗恩病（CD）明显相关,其中OCTN1基因rs1050152位点和OCTN2基因rs2631367位点SNP与CD的相关性尤为显著.目的：初步探讨OCTN1基因rs1050152位点和OCTN2基因rs2631367位点基因多态性与中国汉族人群炎症性肠病（IBD）的相关性.方法：KR联合直接测序法检测45例CD患者、45例溃疡性结肠炎（UC）患者和50名正常对照者OCTN1基因rs1050152位点和OCTN2基因rs2631367位点的基因型,比较各组基因型和等位基因频率.结果：CD,UC和正常对照组间OCTN1基因rs1050152位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（R〉0.05）;三组OCTN2基因rs2631367位点均未发现突变基因型.结论：OCTN1基因rs1050152位点和OCTN2基因rs2631367位点基因多态性与中国汉族人群IBD不相关.