青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良患者1例的 TUBB4A基因变异分析

目的探讨1例青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良(H-ABC)患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2018年3月于南京医科大学第一附属医院就诊的1例H-ABC患者为研究对象。收集患者的临床资料, 抽取患者及其父母的外周静脉血样, 用全外显子组测序(WES)对患者进行检测, 对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果患者为31岁男性, 表现为发育迟缓、认知下降及步态异常等。WES检测结果提示其TUBB4A基因存在c.286G>A杂合变异, Sanger测序结果显示患者父母均未携带该变异。经SIFT在线软件分析, 该变异位点编码的氨基酸具有高度的进化保守性。该变异已被人类基因突变数据库(HGMD)收录, 人群携带频率低。经PyMOL软件构建3D结构显示, 该变异对编码蛋白结构及功能可能产生有害的影响。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 该变异被评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting)。结论 TUBB4A基因c.286G>A(p.Gly96Arg)变异可能是H-ABC患者的遗传学病因。上...     

收治于方舱医院的COVID⁃19患者胸部高分辨CT表现

目的：探讨新型冠状病毒感染的肺炎（corona virus disease 2019,COVID?19）患者的胸部高分辨CT（high resolution CT,HRCT）影像表现。方法：回顾性分析2020年2月21—24日130例收治于方舱医院的COVID?19患者的胸部HRCT影像学表现。结果：130例中15例（11.5%）患者HRCT无异常。肺内阴性表现组年龄明显低于肺内阳性表现组（P=0.011）,而两组间性别构成比差异无统计学意义（P=0.122）。115例患者中,病变累及左肺9例（7.8%）,右肺13例（11.3%）,双肺93例（80.9%）。37例（30.4%）右肺上叶受累,54例（47.0%）右肺中叶受累,90例（78.3%）右肺下叶受累,46例（40%）左肺上叶受累,83例（72.2%）左肺下叶受累。病变呈单发病灶18例（15.7%）,呈多发病灶23例（20.0%）,呈弥漫病灶74例（64.3%）。病变分布于胸膜下61例（53.0%）,支气管血管束2例（1.7%）,胸膜下及支气管血管束52例（45.3%）。100例（87.0%）患者CT图像上可见片絮影,72例（62.6%）可见磨玻璃影,58例（50.4%）可见索条影,20例（17.4%）可见实变影。104例（90.4%）患者CT图像上包含2种或2种以上征象。病灶中合并空气支气管征19例（16.5%）,“铺路石征”9例（7.8%）。纵隔窗图像上观察有纵隔淋巴结肿大6例（5.2%）,所有病例均未见胸腔积液。结论：收治于方舱医院的COVID?19患者影像主要表现为累及双肺、沿胸膜下和支气管血管束分布的多发病灶。除片絮、磨玻璃、实变、空气支气管征和“铺路石”征外,病灶内索条影出现比例较高,可能提示病灶吸收好转。     

超重及肥胖青少年运动及营养干预的效果评价

目的评估运动及营养综合干预对改善超重及肥胖的青少年身体形态及身体素质的效果。方法选择超重及肥胖的青少年68人作为调查对象,对调查对象进行运动干预及营养干预。在干预前后测量调查对象的形体指标:身高、体重、BMI(体质指数),及身体素质指标:100 m短跑、立定跳远、1 min引体向上(男)、1 min仰卧起坐(女)、1 000 m中长跑(男)、800 m中长跑(女),并进行比较。结果调查对象中,男生与女生干预前后身高的变化无差异,而干预后的体重及BMI与干预前比较,差异具有统计学意义(P0.05),不论男生或女生,干预前BMI的均值均28,而干预后则降低到28以下。干预后与干预前比较,不论男生女生,各项身体素质测试结果均优于干预前(P0.05)。结论对超重及肥胖的青少年进行运动及营养综合干预,对降低其BMI、改善身体素质具有一定的效果。     

妊娠期肝内胆汁淤积症母-胎间免疫耐受的探讨

目的：初步探讨ICP发病机制中的母-胎间的免疫耐受现象。方法：采用单向混合淋巴细胞反应法对照研究20例ICP患者（研究组）及正常孕妇（对照组）的母体淋巴细胞对已灭活的胎儿单个核细胞（PBMC）反应的增殖情况。结果：母体淋巴细胞与已灭活的胎儿脐血中的单个核细胞单向混合淋巴反应中，ICP患者组的母体淋巴细胞的增殖程度显著高于正常组。结论：（1）在ICP患者中母-胎间的免疫抑制较正常孕妇是减弱的。（2）ICP患者母-胎间免疫耐受失衡可能是ICP发病的重要机制之一。     

大学生体质情况调查及影响因素分析

目的 调查成都体育学院400名大学生身体形态、身体机能、身体素质等多个方面的体质健康状况.方法 纳入2008～2010年成都体育学院的大一和大二学生的体质健康状况进行对比研究.包括男生234名和女生166名.测量身高、体重、肺活量、立定跳远、握力(男)、坐位体前屈(女)、台阶试验等7项指标.结果 成都体育学院学生的身体健康状况处于中等水平,情况良好,并且男生和女生平均身高体重水平优于全国水平.体育专业男生和女生的各项指标均高于非体育专业的学生.影响学生体质健康的因素主要有6种因素,其中参加体育锻炼的兴趣为主要因素.结论 学校应提高体育氛围从而确保每位学生每天有1h的体育活动时间,培养学生自身锻炼身体的意识和终生体育的理念.     

Y染色体微缺失与男性少弱精子症相关性研究进展

男性Y染色体微缺失(YCMs)是造成生精障碍的主要遗传学因素,Y染色体微缺失检查对于指导临床治疗、提高辅助生殖技术的有效性和安全性、开展胚胎植入前遗传学诊断等具有重要意义。本文综述了Y染色体微缺失的流行病学现状、各种分型的临床表现和治疗策略。YCMs的临床表现和助孕策略因缺失区域不同而不同,最近的文献支持将YCMs的精液筛查标准从5×10⁶/ml降低到1×10⁶/ml,后续指南可能更新筛查标准,满足敏感度、特异性和性价比的需要。     

多囊卵巢综合征在基层医院妇科门诊的规范化助孕策略

【摘要】多囊卵巢综合征合并不孕症患者散布于各级医疗机构，其临床表现呈现高度异质性，诊治面临重重困难。多囊卵巢综合征合并不孕症的助孕治疗在预处理、促排卵、黄体支持、孕期管理及并发症防治方面仍存在诸多争议，基层医院初级诊疗缺乏规范性。本文通过综合分析归纳近年来发表的相关文献，并总结区域专家的临床经验共识，以期成为基层医疗机构规范化初级诊疗和双向转诊的重要参考内容。     

月经紊乱10年,IVF助孕失败3次,反复孕酮升高半年

<正>患者,34岁,因月经紊乱10年,IVF助孕失败3次,反复孕酮升高半年,于2019年1月在我院就诊。患者平素月经紊乱,有多囊卵巢综合征（PCOS）病史。10+年前,因右侧卵巢囊肿,PCOS于2009年8月在外院行腹腔镜卵巢囊肿剥除术,自诉术中发现卵巢多囊样改变,皮质偏厚,行双侧卵巢打孔术,具体不详。4年前患者因再次发现卵巢囊肿,并出现闭经,开始不规律使用戊酸雌二醇片雌二醇环丙孕酮片复合包装（克龄蒙）及戊酸雌二醇片（补佳乐）+黄体酮方案维持月经周期。     

血红蛋白H病患者肝脾肿大的表型异质性分析

目的 分析血红蛋白H(hemoglobin H,HbH)病患者常见基因型之间肝脾肿大程度的差异，探讨相关风险因素，为HbH病的临床诊疗和预后评估提供指导。方法 对141例经基因诊断确诊的HbH病患者进行腹部超声影像学检查，观察肝脾肿大程度，记录患者基本信息，并进行统计分析。结果 68例患者同时存在肝脾肿大，缺失型HbH病6例(4.26%,6/141),非缺失型HbH病62例(43.97%,62/141)。HbH病患者年龄与肝脏超声指标肝左叶上下径、前后径、右叶斜径、右叶厚径呈显著正相关(P均<0.01),与脾脏超声指标脾厚、脾肋下、脾长径呈显著正相关(P均<0.01)。男性非缺失型HbH病患者肝脾肿大风险更高。结论 非缺失型HbH病患者的临床表现较缺失型HbH病患者严重，43.97%的非缺失型HbH病患者同时有肝脾肿大，面临着更高的切脾风险。     

环孢素A治疗免疫性复发性流产疗效的Meta分析

目的系统评价环孢素A治疗免疫性复发性流产的疗效。方法计算机检索PubMed、Cochrane、EBSCO-MEDLINE、维普、中国知网、万方数据库,搜集有关环孢素A治疗免疫性复发性流产的随机对照实验(randomized controlled trials,RCT),检索时限均为建库至2019年7月。筛选文献、提取资料和评价纳入研究的偏倚风险后,采用Review Manager 5.3软件进行Meta分析。结果共纳入4个RCT,包括415例免疫性复发性流产患者。Meta分析结果显示,环孢素A与其它干预措施相比,妊娠成功率没有优势[RR=1.12,95%CI(0.93,1.35),P>0.05]。分析纳入文献中的结局指标,发现环孢素A对于患者外周血中IL-2,IL-10和ACA的含量具有较明显的影响。结论现有有限证据提示,环孢素A对外周血中IL-2,IL-10和ACA含量影响明显,提示环孢素A可能通过以上因子调节机体免疫应答,但与其它常规药物相比,对患者临床结局并没有显著改善。但由于现有RCT较少,纳入研究质量有限,尚需高质量的临床试验进一步验证。