rs10757274和rs1333049单核苷酸多态性与冠心病的相关性

目的:研究冠心病(CAD)易感基因rs10757274和rs1333049与临床因素间的相互作用对昆明地区汉族CAD人群CAD易感性的影响。方法:选择200例昆明地区汉族CAD患者为研究对象。采用聚合酶链式反应(PCR)对rs10757274和rs1333049两个SNP位点进行分型。检验分析各个SNP位点的等位基因及基因型频率在CAD组和对照组间的差异。统计年龄、BMI、吸烟、高血压、血脂异常及糖尿病传统危险因素,分析其与CAD发病的相关性。多元逐步回归分析CAD与基因及临床各因素的关系。结果:rs10757274 AG/GG基因型及rs1333049 CG/CC基因型与昆明地区汉族人群CAd的易感性相关。rs10757274-GG OR=1.915,s1333049-CC OR=1.685,两基因纯合子均较杂合子CAD的易感性增高。吸烟、高血压、血脂异常及糖尿病显著增加CAD患病率(P<0.05)。两组年龄和BMI无显著差异(P>0.05)。结论:rs10757274和rs1333049单核苷酸多态性与临床因素相互作用,影响CAD的易感性。     

3D打印心脏模型辅助肺动脉分支狭窄支架置入1例

1临床资料患儿男,7岁10个月。因“法洛四联症纠治术后7年余,气促1个月”于2017年7月2日收入深圳市儿童医院心血管内科。患儿在5个月龄时行法洛四联症纠治术+房间隔修补术+动脉导管缝扎术,术后仍发绀,反复浮肿、腹胀。超声心动图提示肺动脉远端中度狭窄。于1岁9个月时行右心室流出道扩宽术,效果仍欠佳。     

射频消融在室性早搏治疗中的应用

近年来,随着科技的发展、技术的成熟,心脏三维标测系统越来越多地应用到室性早搏的射频消融治疗中。其手术成功率高,并发症发生率低,目前射频消融已逐渐成为症状性频发室性早搏的首选治疗措施。     

心电图在川崎病急性期的应用研究进展

川崎病是一种急性血管炎症性疾病,冠状动脉损伤及心肌炎是其常见的并发症,尤其在急性期可表现出不同程度的心肌损伤,在心电图上可表现出多种异常。心电图作为一种无创的电生理检查手段,对川崎病的早期诊断及治疗预后评估均有重要意义。随着研究的深入,川崎病早期的心电图表现及电生理意义逐渐被认识,现对近年来国内外研究川崎病急性期心电改变及临床意义进行回顾及总结,就心电图在川崎病诊治的应用进展进行综述。     

CDKN2A／B基因三个单核苷酸多态性位点与冠心病的相关性研究

目的研究CDKN2A／B基因邻近的rs2383206、rs10757274、rs10757278三个位点的单核苷酸多态性（SNP）,探讨其与冠心病的发病及冠状动脉病变程度的相关性。方法采用聚合酶链式反应（PCR）扩增CDKN2A／B基因邻近rs2383206、rs10757274、rs10757278三个SNP位点的核苷酸片段,进行多态性分型并分析其与冠心病发病的相关性,对冠心病患者冠脉造影结果进行Gensini积分评定,分析单核苷酸多态性分型与Gensini积分的关系。结果CDKN2A／B基因邻近的3个SNP位点rs2383206、rs10757274、rs10757278的AG／GG基因型分布频率均高于对照组（P〈0．05）,G等位基因分布频率高于对照组（P〈0．05）。经校正混杂因素的影响后,与AA纯合子相比rs2383206、rs10757274、rs10757278的AG／GG基因型具有显著增加冠心病风险的效应校正比值比（OR）分别为1．492,1．915,1．866。冠心病组3个SNP位点AG／GG基因型冠脉Gensini积分均高于AA基因型（P〈0．05）。结论CDKN2A／B基因的rs2383206、rs10757274、rs10757278三个单核苷酸多态性位点是昆明地区汉族冠心病发生的易感位点,且与冠状动脉病变的严重程度呈正相关。     

GNB5基因变异致智力障碍伴特发性病态窦房结综合征一例

小儿特发性病态窦房结综合征是在儿童时期起病,表现为窦房结功能障碍的心律失常综合征,通常认为与遗传性因素有关。随着基因测序技术的发展,与特发性病态窦房结综合征相关的基因变异位点陆续被发现,人们对其发病机制的认识已深入到分子水平。本文报道1例智力障碍伴特发性病态窦房结综合征的病例,为GNB5基因移码变异c.136delG。该基因变异临床罕见,丰富了特发性窦房结综合征的基因和临床表型谱,为该病的精准诊断及遗传咨询提供依据。     

严重表型心- 面- 皮肤综合征2 例临床特征和基因突变分析

目的探讨心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床特征和基因变异。方法回顾分析2例具有心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床资料,以及高通量测序技术检测的基因分析结果。结果 2例男性患儿,生后即出现喂养困难及精神运动发育迟缓,除有颅面部和心脏畸形外,还伴喉气管畸形,均在6月龄内死亡。基因检测发现2例患儿的BRAF基因存在新生变异c.1783TC(p.F595L)、c.770AG(p.Q257R)。结论发现2例国内未见报道的BRAF基因变异致心-面-皮肤综合征严重表型患儿。     

原发性肉碱缺乏症心肌病的特点和疗效分析

目的 SS探讨原发性肉碱缺乏症心肌病特点,分析左旋肉碱的疗效。方法 S2012年1月至2014年1月通过血串联质谱确诊的原发性肉碱缺乏症患者8例,采集临床资料,完善超声心动图检查,对确诊患儿予左旋肉碱治疗,随访6月以上。结果 8例肉碱缺乏症心肌病患儿,男性5例,女性3例,诊断年龄6月~ 6岁,2例患儿入院24小时内因室性心律失常猝死,余患儿经左旋肉碱治疗6月后临床症状改善,血游离肉碱水平(CO)、左室射血分数(LVEF)明显提高,差异有显著性(P<0.01);左室舒张末期内径(LVDd)、左室后壁厚度(LVPW)治疗后缩小,差异有显著性(P<0.05)。结论 原发性肉碱缺乏症心肌病常表现为左室扩大伴致密性不全心肌或伴心肌肥厚,左旋肉碱治疗预后良好。