特发性心房颤动患者KCNA5基因新突变的识别

目的 识别特发性心房颤动(AF)患者KCNA5基因的新突变.方法 以110例无血缘关系的特发性AF患者为研究对象,以200名匹配的健康者为对照.收集其临床资料和血标本.聚合酶链反应扩增候选基因KCNA5的全部外显子及外显子两侧的部分内含子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法测序以识别基因突变.使用Mutation Taster在线程序预测突变的致病性,使用多序列比对软件ClustalW分析突变氨基酸的保守性.结果 在其中1例特发性AF患者的KCNA5基因中识别出1个新的杂合错义突变,该突变使KCNA5基因编码核苷酸序列第1 823位的鸟嘌呤(G)变成胸腺嘧啶(T),称为c.1823G>T突变,相应的第608位的密码子由AGC变为ATC,导致第608位的丝氨酸(S)变为异亮氨酸(I),即S6081突变.功能预测表明,KCNA5基因S6081突变影响其编码的离子通道功能,具有致病性.多序列比对分析显示,突变氨基酸在进化上完全保守.结论 在特发性AF患者中识别出KCNA5基因新突变S608I.揭示了特发性AF新的分子病因.     

肌钙蛋白T对急性心肌梗死的诊断与预后判断

在我国冠心病的发病率逐年增加。血清酶学测定是早期诊断急性心肌梗死（ＡＭＩ）和判断预后的重要方法之一。肌钙蛋白Ｔ（ＴｎＴ）是晚近发展起来的一种新型的、比ＣＫ、ＣＫＭＢ对心肌损伤有更高灵敏度和更高特异性的分子水平检测ＡＭＩ的方法［１～７］。本文通过观察ＡＭＩ血清ＴｎＴ浓度变化及与ＣＫ、ＣＫＭＢ比较，对其在ＡＭＩ的诊断敏感性及预后判断方面进行探讨。材料与方法一、病例选择自１９９７年５月至１９９７年１０月住院患者，依据国际心脏病学会和协会及ＷＨＯ的缺血性心脏病的命名及诊断标准［８］确诊ＡＭＩ３５例，…     

依那普利伍用双氢氯噻嗪与独用依那普利治疗高血压的疗效观察

依那普利具有每日一次能 2 4ｈ满足控制血压及对靶器官良好的保护作用 ,因而被高血压患者广泛接受 ,但临床显示该药起效作用比较缓慢。双氢氯噻嗪(ＤＣＴ)价格低廉 ,也有一定的降压作用 ,它与依那普利联合应用后即可加强降压作用 ,又加快了降压速度 ,且互补了两者对血钾浓度的影响。作者观察了依那普利伍用ＤＣＴ与独用依那普利治疗轻、中度高血压的疗效 ,现报告如下。1　资料与方法1·1　一般资料　按 1994年中国高血压联盟提出的高血压分类标准选择轻、中度原发性高血压病人[1] 共10 0例 ,除外严重心、脑、肾并发症和其他严重内科疾患 ,除…     

依那普利伍用双氢氯噻嗪与独用依那普利治疗高血压的疗效观察

依那普利具有每日一次能 2 4ｈ满足控制血压及对靶器官良好的保护作用 ,因而被高血压患者广泛接受 ,但临床显示该药起效作用比较缓慢。双氢氯噻嗪(ＤＣＴ)有一定的降压作用 ,价格低廉 ,它与依那普利后即可加强降压作用 ,又加快了降压速度 ,且互补了两者对血钾浓度的影响 ,作者观察依那普利伍用ＤＣＴ与独用依那普利治疗轻、中度高血压的疗效。1　资料与方法病例选择 :按 1994年中国高血压联盟提出的高血压分类标准选择轻、中度原发性高血压病人[1] 共 10 0例 ,除外严重心、脑、肾并发症和其他严重内科疾患 ,除外对本试验药物过敏者。随机分…     

2型糖尿病合并冠心病患者血浆转化生长因子-β1和纤溶酶原激活物抑制因子-1检测的临床意义

目的:探讨血浆转化生长因子-β1和纤溶酶原激活物抑制因子-1与2型糖尿病患者合并冠心病的相关性。方法:100例2型糖尿病患者根据是否合并冠心病分为糖尿病组(56例),合并冠心病组(44例)。应用双抗体夹心ELISA法检测其血浆转化生长因子-β1和纤溶酶原激活物抑制因子-1含量,同时以40例健康者作为对照组。结果:2型糖尿病各组血浆转化生长因子-β1和纤溶酶原激活物抑制因子-1含量均较对照组显著升高(P<0.05);合并冠心病组血浆转化生长因子-β1和纤溶酶原激活物抑制因子-1含量较单纯糖尿病组显著升高(P<0.05)。2型糖尿病患者血浆转化生长因子-β1与纤溶酶原激活物抑制因子-1呈正相关。结论:2型糖尿病患者血浆转化生长因子-β1和纤溶酶原激活物抑制因子-1的继发性改变在糖尿病动脉粥样硬化发生发展中起重要作用。     

恬尔心的药理及应用

恬尔心的药理及应用上海第二医科大学附属新华医院（２０００９２）杨洁颖邵芸综述蒋锦琪荣烨之校恬尔心（Ｄｉｌ），又名硫氮酮、盐酸地尔硫，属于钙离子拮抗剂。现就Ｄｉｌ的药理及主要临床应用作一综述。１药理作用Ｄｉｌ是一种钙通道拮抗剂，在动作电位时与相互慢钙通...     

上肢运动加潘生丁负荷~(201)铊显像用于检测冠心病

等张-等长上肢运动加潘生丁-~(201)铊显像对于不能进行下肢运动的冠心病患者是安全有效的。 方法 80例确诊或疑为冠心病病人(男性64例,女性16例,年龄58±11岁),试验前3天无胸痛或临床不稳定状态。这些患者均     

翘芩清肺剂对哮喘大鼠气道平滑肌细胞外信号调节激酶通路的影响

目的:探讨翘芩清肺剂在改善哮喘气道炎症及其可能的作用机制。方法:选取雌性SD大鼠50只,制备哮喘大鼠模型并随机分成5组,即正常组、模型组、地塞米松组和翘芩清肺剂低、高剂量组。分别采用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定支气管肺泡灌洗液(BALF)中白细胞介素-1(IL-1)、IL-5及干扰素-γ(IFN-γ)的含量,并观察肺组织病理学改变;用免疫组织化学染色法观察细胞外信号调节蛋白激酶(ERK)在肺组织内的表达,转化生长因子(TGF)-β1在支气管组织内的表达;用实时定量-聚合酶链反应(Real-time PCR)测定气道平滑肌组织中ERK mRNA含量。结果:模型组中ERK蛋白含量及mRNA水平,TGF-β1蛋白表达较正常组有显著增加(P0.05);与模型组比较,各干预组均能明显降低ERK mRNA及TGF-β1蛋白水平(P0.05)。结论:翘芩清肺剂可明显改善哮喘大鼠的呼吸道症状,对气道具有保护作用,其作用机制可能与调节IL-4/IFN-γ平衡失调、抑制ERK通路的磷酸化,减轻气道炎症有关。     

1, 6-二磷酸果糖对急性冠脉综合征促炎性细胞因子释放的影响

目的：探讨1，6-二磷酸果糖对急性冠脉综合征促炎性细胞因子释放的影响。方法：60例急性冠脉综合征患者随机分为两组：A组为常规治疗组（30例）予以常规治疗但不用1，6-二磷酸果糖；B组（30例）为1，6-二磷酸果糖治疗组；30例稳定性心绞痛患者为对照组。对照组与60例急性冠脉综合征患者在治疗2周前后分别测定血清白细胞介素-6、肿瘤坏死因子-α及血脂水平。结果：60例患者的血清白细胞介素-6、肿瘤坏死因子-α水平明显高于稳定性冠心病患者（P〈0．05）。1，6-二磷酸果糖治疗2周后血清白细胞介素-6、肿瘤坏死因子-α水平均有明显下降（P〈0．05）。结论：急性冠脉综合征患者血清炎症因子水平增高，1，6-二磷酸果糖治疗可降低患者的血清白细胞介素-6和肿瘤坏死因子-α水平。