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点突变疾病的常用基因诊断方法 总被引:2,自引:0,他引:2
点突变是人类基因组变异最常见类型,本文综术字近年来有关点突变疾病基因诊断的常用方法,着重介绍等位基因特异寡核苷酸杂交、抗突变扩增系统、酶切、连接酶链反应、聚合酶链反应产物的单链构象多态性分析、变性梯度凝胶电泳检测、核糖核苷序列分析7种方法的原理和应用,并对各种方法进行综合分析,以指导临床合理应用。 相似文献
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<正> 多年来人们以高密度脂蛋白(HDL)中的胆固醇为研究对象,认为HDL胆固醇与动脉粥样硬化之间存在负相关。但因胆固醇在HDL中的相对含量较少,仅占HDL的15—20%,故其预示价值有一定的局限性。近年来人们对脂蛋白中的蛋白质研究正逐步深化。 相似文献
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目的评价血清铁参数与高血胆固醇症(HCL)病人心肌灌注、室壁运动异常及血管造影显示的冠状动脉疾病(CAD)程度的相互关系.方法选择38名具有高血胆固醇症(LDL-C>3.38mmol/L)从未治疗过的男性病人(平均年龄59±6岁)作为HCL组和32名年龄匹配而胆固醇水平正常(NCL)的男性为NCL组,进行冠状动脉造影并在10d内行SPECT检查,应用99mTc-甲氧基异丙基异氰(MIBI)进行静息/负荷门控断层心肌灌注显像、室壁运动功能图像分析;同时测定血清铁参数、血脂及常规血液学参数.结果在HCL组发现血清铁蛋白(SF)与心肌灌注系数(r=0.70,P<0.01),可逆系数(r=0.66,P<0.01)和室壁运动系数(r=0.53,P<0.05)之间呈显著性相关;而总铁结合力与灌注系数之间呈一弱(负)相关(r=-0.52,P<0.05).在NCL组铁参数与灌注系数及室壁运动系数之间无显著性相关.多元回归分析证实血清铁蛋白水平是决定HCL病人中心肌灌注的独立因素(β=0.55,P>0.05).铁参数与两组通过冠状动脉造影(CAG)进行评分所定义的CAD程度无关.结论体内铁贮水平升高与HCL病人心肌灌注和功能异常的严重性和程度有着密切的关系,但与CAD的造影显示的病变范围无关.血清铁蛋白水平增高,可增加铁介导的氧化应力和LDL过氧化作用,导致HCL相关的血管内皮功能紊乱并进一步损伤心肌灌注和室壁运动功能. 相似文献
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在目前日益发展的信息时代 ,作为一名教师不仅仅是在课堂上传授教科书上的知识和内容 ,还应学会上网获得知识的能力 ,以丰富教学内容 ,提高专业知识和科研水平。在生命科学领域中 ,因特网提供了核酸、蛋白质序列分析、专业软件下载、文献检索等多种服务。本文就怎样利用因特网浏览国内医学期刊 ,如何进入美国国立图书馆的 Pub Med检索资料和全文 ,如何免费阅读生命科学期刊全文和免费软件的索取及应用等作一介绍 ,以期感兴趣的同仁更方便、更快捷利用网上资源进行查找、检索及阅读。1 文献检索由美国国立生物技术信息中心 ( the National… 相似文献
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目的 :探讨唾液蔗糖酶活性与口腔肿瘤恶变之间的相互关系。方法 :采用邻甲苯胺测糖法 ,测定单位时间内唾液蔗糖酶水解蔗糖生成的葡萄糖量 ;在PH6 ,37℃条件下进行酶反应用双倒数作图法测出表观Km和表观Vm值 ;检测蔗糖酶活性。结果 :正常人唾液蔗糖酶活性为 1 32 2± 0 434mU/mgpro ,口腔鳞癌患者唾液蔗糖酶活性为 1 5 48± 0 6 5 7mU/mgpro ,二者之间比较无显著差异 (P >0 0 5 ) ;正常人唾液蔗糖酶的表观Km =(1 1 2± 2 4)× 1 0 -2 mol/L ,表观Vm =1 1 38± 0 35 2 (每分钟光密度值 ) ,口腔鳞癌患者唾液蔗糖酶的表观Km =(9 5±2 2 )× 1 0 -2 mol/L ,表观Vm =(1 0 89± 0 6 32 ) (每分钟光密度值 )。结论 :口腔良性肿瘤、涎腺腺瘤、口腔鳞癌患者与正常人比 ,唾液蔗糖酶活性无显著差异。 相似文献
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近年来 ,本院通过改变产妇体位 ,采取同侧侧俯卧位的方法来纠正枕后位 ,取得了较满意的效果。现将我院2000年6月~2001年12月头位分娩发生过枕后位的病例作一分析。1临床资料1 1资料来源 :2000年6月~2001年12月分娩活跃期发生过枕后位的164例产妇 ,除外脊柱及骨盆畸形、绝对头盆不称、高直后位、头手复合位、双胎、死胎。164例骨盆内外测量各径线均在正常范围 ,进入活跃期 ,阴道检查确诊为枕后位。1 2分组 :将164例分为治疗组和对照组 ,两组产妇在各方面条件均相近 ,均无死产发生。治疗组82例均为产… 相似文献