MLPA联合遗传连锁分析在假肥大型肌营养不良症产前诊断中的价值

目的 探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)联合短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因连锁分析用于Duchenne型假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)产前诊断的价值.方法 通过检测Y染色体性别决定基因(Y chromosome sex-determining gene,SR Y)判断胎儿性别;MLPA检测45个DMD家系中先证者、孕妇以及胎儿Dystrophin基因突变情况,并对家系成员和胎儿进行第45、49、50内含子以及5′和3 ′端STR的连锁分析.结果 45个进行产前诊断的家系中,SRY阳性31例,其中6例为DMD患病胎儿;阴性14例,其中4例为携带者,余未见异常.结论 MLPA能检测胎儿Dystrophin基因外显子突变情况,STR连锁能分析胎儿是否继承母源性风险X染色体,因此,STR连锁分析能发现MLPA技术检测不到的外显子突变胎儿.将两种方法结合起来用于DMD的产前诊断准确性更高.     

多药耐药基因1的C3435T、T129C多态性与儿童难治性癫痫的相关性

目的探讨多药耐药基因1(MDR1)C3435T、T129C多态性与儿童难治性癫痫之间的相关性。方法采用PCR-RFLP方法检测260例儿童,包括难治性癫痫患儿(难治组)60例、疗效良好的癫痫患儿(易治组)100例及健康儿童(对照组)100例的MDR1基因C3435T、T129C位点多态性,比较三组基因型分布和等位基因频率的差异。结果难治组、易治组与对照组的C3435T位点基因型(TT、TC、CC)分布以及等位基因(T和C)频率差异无统计学意义(P均0.05)。三组T129C位点基因型(TT、TC、CC)分布以及等位基因(T和C)频率差异有统计学意义(P均0.05);其中难治组TC基因型以及等位基因C的比例均较高。结论 MDR1基因T129C多态性可能与儿童难治性癫痫存在相关性。     

中国河南汉族HLA-DQB1基因多态性的群体调查

HLA即人类白细胞抗原(Human leucocyte antigen,HLA),是具有高度多态性的同种异体抗原,存在于人体的各种有核细胞表面,能识别"自己"和"非己",并通过免疫反应排除"非己",从而保持个体完整性。HLA分为Ⅰ类和Ⅱ类两大类抗原。HLA-DQ基因位于第六号染色体短臂的p21.3区域中,属于HLAⅡ类抗原,由α和β肽链组成,其中β     

淋巴细胞主动免疫治疗原因不明复发性流产后HLA-DR抗体检测及意义

目的探讨淋巴细胞主动免疫治疗原因不明的反复自然流产后患者免疫功能变化及其对妊娠结局的影响。方法选取确诊为原因不明的复发性流产患者350例,应用自身对照法,采用配偶或第三方个体淋巴细胞主动免疫治疗,检测和记录免疫治疗前后患者封闭抗体(HLA-DR抗体)的变化及妊娠成功率。结果符合入组条件321例,经淋巴细胞主动免疫治疗1个疗程后,封闭抗体转为阳性195例(60.75%),2个疗程后累计转为阳性315例(98.13%);封闭抗体转为阳性患者中309例(98.09%)妊娠成功,6例封闭抗体持续阴性者仅3例妊娠成功。结论淋巴细胞主动免疫治疗可有效提高原因不明复发性流产患者妊娠成功率;封闭抗体检测对评估原因不明复发性流产有一定价值。     

内蒙古地IX四个民族九个X短串联重复序列位点的多态性研究

目的 研究内蒙古地区蒙古族、鄂温克族、鄂伦春族、达斡尔族民族X染色体遗传结构及其变化规律,了解9个位点的法医学、群体遗传学应用价值及4个民族间的亲属关系.方法 以9个X短串联重复序列(short tandem repeats, X-STR)位点(DXS6789,DXS101,DXS8378,DXS7132,DXS7133,DXS7423,DXS6804,DXS6799和HPRTB)作为遗传标记,通过等位基因频率、杂合度、多态信息量等遗传学指标,以及不同群体之间的差异性比较、遗传距离分析和聚类分析,调查内蒙古地区4个主要少数民族群体遗传结构及其变化规律.结果 这9个位点在民族间分布具有不同特点,多数具有中等程度多态性,可作为法医学和人类遗传学分析标记.遗传距离和聚类分析显示蒙古族与西安汉族、鄂伦春族与达斡尔族之间具有较近的遗传关系,该结果接近实际语系关系、文化特点及历史记载.结论 研究表明,这9个X-STR位点不仅可用于法医人类学,同时也可用于群体种系关系的研究.     

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系 TRAPPC2基因新无义突变的鉴定及分析

目的:对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT）的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查,并对可疑变异进行分析,为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。方法:采集家系成员病史,一般体检,关节、脊椎X线片检查;收集该家系成员外周血样,提取样本DNA,...     

多重连接探针扩增技术对假肥大性进行性肌营养不良症的基因诊断

假肥大性肌营养不良包括Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophies,DMD)和Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophies,BMD).DMD/BMD共同的分子基础是抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因的部分缺失、重复、点突变或者重组.     

全外显子组测序技术在产前诊断中应用的专家共识

大规模的前瞻性研究表明,在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中,产前全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)可将结构异常胎儿的诊断率提高8.5%~10%。产前WES目前已经在国内外逐步开展,但由于胎儿表型评估的局限性、产前诊断的预测性质以及伦理学问题等,如何合理、规范地应用产前W...     

达斡尔民族X染色体遗传多态性与亲缘的关系

目的:研究达斡尔民族X染色体遗传结构与亲属关系. 方法: 选择9个X-STR(DXS6804,DXS7133,DXS101, DXS6789,DXS6799,DXS7423,HPRTB,DXS8378,DXS7132),分析其多态性分布及与其他群体间的遗传距离和聚类关系. 结果:研究群体中共检出51种等位基因,频率分布在0.0161～0.6935;基因型频率、杂合度、个体识别率、多态性信息量等群体遗传学指标分析显示,9个STR位点可用于群体遗传学研究和法医学应用;聚类分析和系统进化关系分析发现达斡尔和鄂伦春族有较近的遗传距离. 结论:此9个X-STR位点具有较高的个体识别率和多态性信息量,可用于群体遗传学研究、法医学应用和疾病连锁分析.