基因修复与转座子介导的基因治疗

目前的基因治疗多采用基因增补的方法 ,基因增补存在的大量缺陷致使遗传性疾病和获得性基因紊乱性疾病的治疗方法不断发展。基因修复就是从同源性基因重组中派生出来的 ,它包括原位突变基因的矫正及基因正常功能的恢复。本文综述点特异性基因修复的优缺点 ,重点介绍嵌合 RNA/ DNA寡聚核苷酸、单链及三链形成寡聚核苷酸、小片段同源基因置换及一种全新的无病毒基因增补技术——“睡美人”转座子系统     

嵌合型4号环状染色体患儿1例的遗传学分析

目的探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料, 对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)检测, 并对文献进行回顾。结果患儿为足月小样低体重儿, 具有特殊面容、动脉导管未闭、室间隔缺损。外周血染色体核型为mos 46, XY, r(4)(p16.3q35.2)[259]/45, XY, -4[25]/47, XY, r(4)(p16.3q35.2), +r(4)(p16.3q35.2)[8]/46, XY, der(4)del(4)(p16.3)inv(4)(p16.3q31.1)[6]/46, XY, dic?r(4;4)(p16.3q35.2;p16.3q35.2)[4]/48, XY, r(4)(p16.3q35.2), +r(4)(p16.3q35.2)×2[3]/46, XY, r(4)(p1?q2?)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37]4p16.3(68 345-2 981 614)×1...     

中草药远志、川楝子、五味子提取液体外杀精子对比研究

中草药远志提取液有很强的体外杀灭精子作用,可能作为瞬间杀灭精子的中草药制剂.     

基因修复与转座子介导的基因治疗

目前的基因治疗多采用基因增补的方法。基因增补存在的大量缺陷致使遗传性疾病和获得性基因紊乱性疾病的治疗方法不断发展。基因修复就是从同源性基因重组中派生出来的，它包括原位突变基因的矫正及基因正常功能的恢复。本文综述点特异性基因修复的优缺点，重点介绍嵌合RNA／DNA寡聚核苷酸、单链及三链形成寡聚核苷酸、小片段同源基因置换及一种全新的无病毒基因增补技术——“睡美人”转座子系统。     

应用PCR快速筛查脆性X综合征患儿

目的应用PCR快速筛查脆性X综合征患儿。方法采用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对24例不明原因智力低下患儿的脆性X基因（CGG）n重复序列进行检测。结果在24例不明原因智力低下患儿中,筛查出1例脆性X综合征患者。结沦采用PCR技术扩增脆性X基因的（CGG）n重复序列,可对脆性X综合征患者进行快速筛查。     

山东省育龄妇女孕前健康检查

目的 了解山东省育龄妇女孕前健康状况.方法 对山东省2 007名20～49岁育龄妇女进行孕前健康查体,包括体格评估及实验室项目,资料统计应用SPSS 13.0软件包.结果 ①43.80%的调查对象身材偏胖,10.77%的调查对象血压收缩压≥18.62kPa,舒张压≥12.63kPa.25.06%的调查对象空腹血糖大于6.1 mmol/L,高于正常值;②16.24%的调查对象阴道分泌物异常(包括颜色、气味及量的异常),23.29%的调查对象宫颈有不同程度的糜烂;③乙肝表面抗原阳性率为4.27%,梅毒阳性率为0.19%.结论 应加强孕前保健知识宣传,并尽早全面开展孕前保健工作.     

育龄妇女应用妈富隆对骨矿物质密度的影响

目的 观察复方口服避孕药妈富隆(Marvelon)对骨矿物质密度的影响.方法 随机选择46例年龄为25～40岁女性应用妈富隆药物24个月;随机选择53例年龄为25～40岁从未应用激素避孕药女性做对照;应用双能X线吸收法测量腰椎和股骨颈骨矿物质密度.结果 用药组用药2年后腰椎和股骨颈平均骨矿物质密度从基础值1.110(0.114g/cm2),0.917(0.088g/cm2)下降到1.106(0.109g/cm2)和0.902(0.091g/cm)2,分别下降了0.36%和1.64%;与对照组相比骨矿物质密度无显著性差异(腰椎t=0.097,股骨颈t=0.516,均P>0.05).结论 年龄为25～40岁女性应用妈富隆避孕药与非激素避孕者相比,其骨矿物质密度无明显差异.     

先天性指(趾)畸形一家系五例

先证者男,6岁。智力及语言正常,左、右双手桡侧六指,右手伴第四、五指并指且并指完全,双脚第五趾多趾,常规外周血染色体核型为46,XY,根据上述体征该患儿诊断为先天性指(趾)畸形。家系调查:4代中有5人发病,分别是先证者和曾祖母、祖父、父亲、叔叔。曾祖母双脚六趾,祖父双手六指;祖父与祖母为表兄妹近亲结婚,先证者父亲双手六指,右脚六趾伴双脚第二、三趾并趾,并趾完全;先证者叔叔双手、双脚六指(趾),见图1。讨论人类先天性指(趾)部骨骼畸形是一种常见的遗传病,人类胚胎发育从第4周末开始在腹外侧壁上出现两对隆起,即上肢芽和下肢芽,经过一…     

雌激素对孕妇外周血内皮祖细胞动员作用的体外研究

目的探讨雌激素对孕妇外周血内皮祖细胞（EPC）的动员作用。方法取孕期为10、20、30周的健康、单胎孕妇外周静脉血，采用Ficoll密度梯度离心法分离单个核细胞并进行体外培养。采用免疫荧光细胞化学染色方法进行EPC鉴定，取培养4d的细胞，加入DiI标记的乙酰化低密度脂蛋白（acLDL）和FITC标记的荆豆凝集素（UEA—I），用激光共聚焦扫描显微镜观察和记录图像。取培养7d的细胞，在相差显微镜下计数不同孕期孕妇外周血EPC集落（≥50个细胞）形成数（CFU）。分别通过跨膜迁移和增殖实验观察雌激素对EPC的动员和促增殖作用，随机选取培养7d的细胞，分别加入浓度为1×10^-10、1×10^-9、1×10^-8mol／L的雌二醇（雌二醇作用组），在相差显微镜下分别计数培养24h后EPC的跨膜迁移数和培养48h后EPC的增殖数，以加入PBS作为对照组，实验均重复3次。结果免疫荧光细胞化学染色显示，平均85％以上的细胞摄取DiI-acLDL并结合FITC—UEA—I，可以鉴定为EPC。孕期为10、20、30周孕妇外周血EPC的CFU分别为1．67±0．33、4．83±0．60、7．50±0．67，组间差异均有统计学意义（P〈0．05）。浓度为1×10^-10、1×10^-9、1×10^-8mol／L雌二醇作用组EPC跨膜迁移数（×10 ^3个／膜）分别为1．50±0，09、1．61±0．06、1．90±0．07，均明显高于对照组（1．03±0．06，P〈0．01）：EPC增殖数（×10^5个）分别为1．07±0．05、1．33±0．05、1．19±0．03，均明显高于对照组（1．00±0．03，P〈0．01）。结论孕妇外周血EPC的功能状态可能与雌激素水平有关，雌激素对EPC的动员具有重要作用。