饮食控制和运动对妊娠期糖尿病的治疗作用效果观察及有效性分析

目的探析饮食控制和运动对妊娠期糖尿病的治疗作用效果观察及有效性。方法抽取600例该院自2016年1月-2019年2月收治的妊娠期糖尿病患者作为研究对象,随机将其分为对照组、观察组,每组300例。对照组用常规治疗,基于此,观察组增加饮食控制和运动干预,对比两组血糖水平、妊娠结局评价。结果血糖水平与对照组相比,观察组较低,差异有统计学意义(P<0.05);妊娠期糖尿病与对照组相比,观察组较优,差异有统计学意义(P<0.05)。结论饮食控制和运动用于妊娠期糖尿病的治疗中,不仅可以改善血糖水平,还可改善妊娠结局。     

产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局与遗传咨询

目的 分析在产前诊断中胎儿新发生染色体异常的检测结果和临床结局,为胎儿新发生染色体异常的遗传咨询积累有价值的临床资料.方法 2006年1月至2009年12月,在2583例产前诊断的细胞染色体核型分析中,共发现12例新发生的胎儿染色体异常,回顾性分析这12例胎儿的细胞和(或)分子细胞遗传学检测结果、产前超声检查结果、妊娠结局和出生后的随访结果.结果 12例新发生染色体异常的胎儿有10例是非平衡性染色体异常,2例平衡性染色体异常.10例非平衡染色体异常的胎儿中有8例引产终止妊娠,有2例足月顺娩,其中1例是标记染色体异常出生后随访未见异常,另1例出生后随访至2周岁发现语言功能发育迟缓.2例平衡性染色体异常的胎儿均足月顺娩,出生后随访未发现异常.结论 新发生染色体异常的胎儿表型可通过详细的染色体核型分析以及进一步的分子细胞遗传学检测所提供的染色体成分进行预测,产前超声结构畸形检查可为妊娠结局的评估提供有力的参考依据.

Abstract：

Objective To analyze the chromosome rearrangements and clinical outcome in fetus detected at prenatal diagnosis, and provide information for genetic counseling about de novo chromosomal aberrations. Methods From January 2006 to December 2009, we found 12 cases of de novo chromosomal aberrations in 2 583 cases of prenatal cytogenetic analyses and reviewed the karyotypes, other experimental analyses data, fetal ultrasound findings and clinical outcomes. Results Out of the 12 de novo chromosomal aberrations, 10 had unbalanced translocations and 2 had balanced reciprocal translocations. Eight of the 10unbalanced translocation cases were terminated therapeutically, and 2 were delivered with full term.Neonates were phenotypically normal in the 2 cases with unbalanced translocations, but 1 had language retardation when followed up. The two balanced translocation cases were delivered with full term, and the neonates were phenotypically normal and clinical examinations were normal too. Conclusion Detailed cytogenetic and molecular study will be adjunctive tools for predicting the phenotype of fetus with de novo chromosomal aberrations. Fetal ultrasound examination will provide convincible demonstration to determine the outcome of pregnancy.     

超声引导脐静脉穿刺术在孕中晚期产前诊断中的应用价值

目的探讨超声引导脐静脉穿刺术在孕中晚期产前诊断中的安全性及应用价值。方法对875例孕周为18~33+4的孕中晚期孕妇因各种原因行超声引导脐静脉穿刺术,并对所抽取的脐静脉血进行核型分析。结果超声引导脐静脉穿刺成功率为99.5%;胎盘或脐带一过性渗血发生率22.5%;胎儿短暂心动过缓发生率4.0%;胎儿丢失发生率0.5%。染色体核型分析发现核型异常65例,异常率为7.4%,其中数目异常41例;结构异常24例。另发现重型地中海贫血8例,巨细胞病毒感染2例。异常诊断结果总检出率为8.6%。结论超声引导下脐静脉穿刺术具有很高的成功率和安全性,弥补了孕中晚期产前诊断方法的空缺,并能从多方面进行病因学诊断。     

羊膜腔灌注术治疗妊娠中期不明原因严重羊水过少的临床疗效

目的探讨羊膜腔灌注术(AI)治疗妊娠中期不明原因导致严重羊水过少的临床疗效。 方法选择2005年10月至2011年9月,因妊娠中期严重羊水过少致超声检查胎儿各脏器显示不清的孕妇57例为研究对象。先对其行脐血管穿刺术,抽取脐血查胎儿染色体,再行AI,术后再次行彩色多普勒超声检查,观察AI治疗妊娠中期严重羊水过少的疗效,并随访其妊娠结局(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象的知情同意)。 结果本组57例患者于第1次AI后,复查彩色多普勒超声结果提示,49例(85.96%)得到明显改善,其中29例(50.88%)孕妇确诊其胎儿存在明显结构畸形,6例孕妇AI后24 h行超声检查仍未见充盈膀胱,14例AI术后超声检查未发现胎儿存在明显结构畸形(2例因妊娠严重并发症终止妊娠,5例于AI后2周再次出现严重羊水过少,7例最终成功分娩活产儿)。57例胎儿脐血染色体核型分析发现异常为2例。本组57例患者中,8例发生胎膜早破(PROM),2例死胎,8例早产。 结论采用AI治疗妊娠中期不明原因导致严重羊水过少,不仅可改善羊水过少,为超声诊断胎儿结构畸形,提供依据,明确导致严重羊水过少的病因,而且可预测妊娠结局,改善围生儿预后,值得临床上进一步观察和探讨。     

17q12微缺失综合征研究进展

<正>17q12微缺失综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,由17号染色体长臂上1.4 mb的DNA序列缺失引起,该区域包括 AATF、ACACA、C17orf78、DDX52、DHRS11、DUSP14、GGNBP2、HNF1B、LHX1、MRM1、MYO19、PIGW、SYNRG、TADA2A和ZNHIT3基因。其中17q12缺失综合征主要是由于HNF1B、ACACA、LHX1和PIGW的单倍剂量不足引起。     

孕中期超声软性标记在21三体综合征产前诊断中的作用

目的评价孕中期超声软性标记在21三体综合征产前诊断中的作用。方法对70例在孕中期因超声检查发现软性标记的孕妇进行产前诊断,超声软性标记包括胎儿颈皮厚度增加、双肾盂轻度分离、心室内强回声点、肠管回声增强、股骨及肱骨短小、脑室轻度扩张,其中仅含有一项超声软性标记的孕妇34例,含有两项或两项以上超声软性标记的孕妇36例,产前诊断方法采用羊膜腔穿刺术和脐血管穿刺术。结果在仅含有一项超声软性标记的34例孕妇中发现胎儿染色体异常5例,其中确诊21三体综合征4例,1例是染色体平衡易位。而含有两项或两项以上超声软性标记的36例孕妇未发现胎儿染色体异常。结论孕中期超声软性标记的出现增加胎儿21三体综合征的风险,特别对高龄孕妇或唐氏综合征血清筛查高风险的孕妇,应建议尽早产前咨询并考虑产前诊断。     

厦门地区β地中海贫血基因突变类型及产前基因诊断研究

目的分析厦门地区β地中海贫血基因突变类型及其频率,探讨β地中海贫血产前基因诊断的意义。方法2006年3月至2007年2月,对在本院遗传咨询门诊就诊,怀疑有地中海贫血的249例患者,应用聚合酶链反应反向斑点杂交(PCR-RDB)技术进行β地贫基因检测,对夫妻双方均确诊为β地贫的孕妇采用超声介导下羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术进行产前基因诊断。结果249例患者中检测到7种基因突变类型,其中654M/N 26例,占42.6%,41-42M/N 25例,占41.0%,17M/N 4例,占6.5%,71-72M/N 2例,占3.2%,-28M/N 2例,占3.2%,-29M 1例,占1.6%,27/28M1例,占1.6%。发现三对已妊娠的夫妻均患有轻型β地贫,并进行β地贫产前基因诊断,确诊2例胎儿为重型β地贫,1例为轻型β地贫。结论研究结果为在厦门地区开展β地中海贫血的遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基础资料,产前诊断是阻止该病重症患儿出生的最有效手段。     

21号环状染色体嵌合体胎儿2例的临床特征和遗传学分析

目的探讨2例21号环状染色体嵌合体胎儿的围产期临床表型和遗传学特征。方法选取2021年11月在厦门市妇幼保健院接受介入性产前诊断的2例胎儿为研究对象。收集2例胎儿的临床资料, 应用常规G显带核型分析和染色体微阵列分析(CMA)对2例胎儿及其父母进行遗传学检测。结果胎儿1超声提示胎儿鼻骨未显示、室间隔缺损、永存左上腔静脉、三尖瓣轻度返流, 染色体核型结果为46, X?, dic r(21;21)(p12q22;q22p12)[41]/45, X?, -21[9], CMA检测结果提示其染色体21q11.2q22.3区存在30.00 Mb片段的4拷贝, 21q22.3区存在3.00 Mb片段的缺失。胎儿2超声提示鼻骨呈点状回声, 核型为46, X?, r(21)(p12q22)[83]/45, X?, -21[14]/46, X?, dic r(21;21)(p12q22;q22p12)[3], CMA结果提示其染色体21q22.12q22.3区存在5.10 Mb片段的4拷贝, 21q22.3区存在2.30 Mb片段的缺失。结论 2例21号环状染色体嵌合体的围产期表型与靠近染色体缺失断裂位...