180例孕中期胎儿羊水细胞染色体倒位的细胞遗传学分析

目的研究孕中期胎儿羊水染色体倒位与孕妇临床诊断之间的关系。方法通过对孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果本实验室10364例羊水。共发现染色体倒位180例,其中9号染色体到位159例,占倒位总数的88．9％（159／180）,10例Y染色体倒位,占倒位总数的5．6％（10／180）,其余的倒位还涉及1、2、3、4、7、11、14、15、16、20号常染色体。结论不同的临床指针都有可能是胎儿染色体倒位。     

400份学龄儿童尿碘浓度监测分析和方法验证

摘要:目的　了解市区和县区碘营养状况,并对改进后的方法进行验证。方法　随机抽取400名8～10岁学龄儿童进行尿碘测定,尿碘检测采用砷铈催化分光光度法。结果　改进后方法的检出限为7.12 μg/L,相对标准偏差介于1.61%～3.44%,不同浓度尿样的平均加标回收率介于98.25%～102.45%,市区和县区的尿碘中位数相近。结论　改进后的方法线性,准确度和精密度符合要求,被监测地区儿童碘营养状况良好。     

侧平底培养试管培养技术在产前诊断中的应用

目的探讨产前诊断使用侧平底培养试管对绒毛和羊水细胞培养、染色体制备的应用价值。方法收集来自2020年1月至2021年5月在广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊进行侵入性产前诊断孕妇的检验样品, 其中绒毛样品157例和羊水样品147例。每例样品分别采用1支侧平底培养试管和1个传统细胞培养方瓶进行2种方法的细胞培养, 对2种方法检验对侧平底培养试管法与传统细胞培养方瓶法从细胞接种、细胞培养、染色体制备整个实验过程和耗材进行比较。结果绒毛和羊水样本培养的成功率侧平底培养试管法分别为97.45%(153/157)和97.96%(144/147);传统细胞培养方瓶法分别为98.73%(155/157)和98.64%(145/147), 统计学分析2种培养方法成功率无显著差异(P>0.05)。绒毛和羊水样本从接种到细胞收获的平均时间侧平底培养试管法分别为8.45 d和9.43 d;传统细胞培养方瓶法分别为9.05 d和9.54 d, 绒毛样本使用侧平底培养试管法平均细胞收获天数少于传统细胞培养方瓶法(P<0.001);羊水样本使用2种方法细胞平均收获时间无显著差异(P>0.05)...