脊肌萎缩症的临床与基因诊断

目的本文对脊肌萎缩症基因诊断的敏感性与特异性进行了研究。方法通过PCR、错配PCR、酶切的方法，对21例患儿(17例临床诊断，4例临床可疑)、患儿的父母34例、患儿的兄弟1例、健康对照5例进行了SMN基因突变分析。结果在17例临床诊断为SMA的患儿中16例(94．1％)证实存在SMNt第7和第8外显子的纯合缺失。4例临床可疑病例、所有患儿父母及兄弟、健康对照均未发现此纯合突变。结论应用PCR结合酶切对脊肌萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异，具有很高的临床应用价值，并使脊肌萎缩症的症状前与产前诊断成为可能。     

CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响

目的研究儿童失神癫痫（childhood absence epilepsy，CAE）患儿CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响。方法用定点突变重叠延伸聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）方法构建G773D突变体，脂质体法将突变体和野生型人Cav3．2a cDNA分别转染HEK-293细胞，获得稳定表达细胞株，全细胞膜片钳法研究其电生理变化。结果突变体和野生型细胞钙通道激活和失活动力学差异无统计学意义，但突变体G773D钙电流密度明显高于野生型。结论CACNA1H基因G773D突变可使其编码通道电流增加，并可能引起神经元兴奋性增加。     

Rett综合征MECP2基因突变分析

目的 分析我国典型的Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白－2基因（methyl-CpG-binding protein 2,MECP2）突变。方法 使用PCR扩增、单链构象多态性分析、PCR产物克隆和DNA测序的方法。检测分析了26例Rett综合征患儿、其父母和其中2例患儿的妹妹MECP2基因3个外显子的基因突变。结果 26例Rett综合征患儿中发现14例有9种类型MECP2基因的杂合性突变，突变均位于第3外显子。其中7例有3种错义突变：C473T（T158M)4例,C674G(P225R)1例，C916T（R306C）2例；4例有3种无义突变：C502T（R168X）2例，C763T（R255X）1例，C880T（R294X）1例；2种由于缺失导致的突变：1例为1152del 44bp和1例1158－1167／1171－1186del 26bp；1鲍由于碱基插入导致的移码突变：874insA。1158－1167／1171－1186del 26bp和874insA突变为首次报千，突变均为新生突变。此外，新发现了一种源于你亲的错义变异1141G（P381A）。结论 我国Rett综合征患儿存在MECP2基因突变，典型的Rett综合征MECP2基因突变率大于50％。     

智力低下和孤独症男童脆性X基因突变的研究

目的应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragileXmentalretardation"1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用。方法收集2002～2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40例,建立适用于男性的FMR1基因突变检查方法,对检查阳性者以pfxa3探针进行Southern杂交。结果在44例孤独症患儿中,发现1例pfxa3杂交片段约0.2kb,为FMR1前突变;40例智力低下患者中FMR1基因未见异常。结论在孤独症人群中发现的1例FMR1基因前突变,其致病意义有待进一步阐明。     

品管圈在降低接镇痛泵的留置针意外脱管率中的应用

目的：运用质量管理工具品管圈降低接镇痛泵的留置针意外脱管率。方法以江苏省某三级医院泌尿外科接镇痛泵的留置针术后患者为研究对象，运用品管圈活动计算出2015年开展品管圈活动后4~5月接镇痛泵的留置针脱管率，并回顾性研究活动前两月接镇痛泵的留置针脱管率，两者对比，进行效果评价。结果通过开展6个月的品管圈活动，制定了术后患者接镇痛泵的留置针护理流程，并在护理工作中严格执行，使接镇痛泵的留置针脱管率从之前的17.58%将至活动后的4.85%，降12.73%，目标达成率110%，而且通过品管圈活动护理人员逐渐掌握并灵活使用一系列品质管理工具鱼骨图、头脑风暴法等，极大提高护理人员的自我认同感，增加工作的积极性，增强了寻找问题、解决问题的能力。结论品管圈是一种有效的护理质量管理工具，能够解决护理工作中的实际问题，降低了接镇痛泵的留置针意外脱管率，培养了护士个人能力，也增强了护理团队凝聚力。     

特殊部位子宫肌瘤腹腔镜剔除术患者的围手术期护理

子宫肌瘤是女性生殖器官最常见的良性肿瘤,随着患者对生活质量要求的提高,保留子宫的微创手术越来越多,腹腔镜子宫肌瘤剔除术已在临床广泛开展.但由于受到腹腔镜操作技术的限制,一些特殊部位的子宫肌瘤在腹腔镜下剔除仍有一定的困难.我院2008年1月至2010年10月对子宫阔韧带肌瘤、峡部肌瘤、宫角部肌瘤等特殊部位的子宫肌瘤行腹腔镜子宫肌瘤剔除术,并开展了行之有效的围手术期护理工作,均获满意效果,现报道如下.     

护理安全的影响因素与防范对策

目的探讨护理工作中可能存在的安全隐患因素及防范措施,提高护理人员的安全意识,保障护理工作安全。方法通过在全院范围内开展护理安全自报分析会,分析、总结影响护理安全的诸多因素,针对影响因素制定相应的防范措施。成立护理安全监控小组,加强薄弱环节的监督,培养护理人员的安全信念和态度,优化配置护理人力资源,实施弹性排班,减少差错、事故纠纷的发生,防患于未然。结果护理差错、事故的发生率均明显减少,无意外事件及服务纠纷发生,确保了护理安全。结论实行护理安全管理,对护理工作中可能存在的安全隐患因素及薄弱环节进行有效监督,最大限度地减少了护理差错、事故的发生,促进了护患关系的和谐发展,确保患者安全,从而提高护理质量。     

额外小标记染色体的特点、产前诊断和遗传咨询

额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMCs)又称额外结构异常染色体(extra structurally abnormal chromosomes,ESAC),简称标记染色体,是指形态上可辨认但来源和特征通常不能被传统细胞遗传学的染色体显带技术所识别的结构异常的多余染色体,其大小通常等于或小于同一个中期染色体核型中的20号染色体[1].sSMCs可以存在于正常的二倍体核型,也可以在染色体数目或结构异常的基础上发生,例如:47,N,+21、45,X、47,XXY、罗伯逊(罗氏)易位或环形染色体[1-4].sSMCs具有表型、染色体来源和形态的异质性[5-6].在1个染色体核型中还可以有多个sSMCs[7].     

不寐的中医治疗现状

不寐亦称失眠或不得眠、不得卧、目不瞑，是指因阴阳失调、神不守舍，心、脾、肾等功能失调引起的经常不能获得睡眠为特征的一种疾病。有资料显示，目前中国存在不寐的人群已高达42．5％，不寐给人们的生活带来巨大的困惑。中医学在不寐的临床治疗中日益显示出优势，兹将不寐的中医治疗现状综述如下。