山东半岛东部地区精神分裂症13号染色体的基因扫描研究

目的通过微卫星遗传标记对精神分裂症患者及对照者的13号染色体进行扫描,查找精神分裂症关联区域。方法在13号染色体上间隔约10cM(厘摩)遗传距离选择14个微卫星遗传标记,对119例精神分裂症患者与119例正常对照者组成的DNA混合样本分别进行了基因扫描及分型,经过卡方(χ2)检验统计学分析,比较患者组与对照组每个等位基因峰型比率的差异。结果在D13S265(13q31.3)位点患者组与对照组的等位基因频率差异存在显著性意义(P<0.01)。结论山东半岛东部人群中精神分裂症患者的13号染色体上存在与本病的关联位点。     

山东省潍坊东部地区精神分裂症1号染色体基因扫描研究

目的对精神分裂症患者及正常对照者的1号染色体进行扫描,查找精神分裂症的关联位点。方法在1号染色体上间隔10cM（厘摩）遗传距离,选择了31个微卫星遗传位点,用DNA混合池的方法对119例精神分裂症患者与119名正常对照者的DNA样本分别混合后进行基因组扫描。经卡方检验分析,对比患者组与对照组的等位基因峰型比率的差异。结果在D1S2878遗传位点患者组与对照组的等位基因频率差异有统计学意义,P〈0.01。结论山东省潍坊东部地区精神分裂症患者群体中存在与1号染色体的关联区域。     

山东省原发性高血压1号染色体基因扫描

目的对原发性高血压患者及正常对照者的1号染色体进行扫描，查找与原发性高血压关联的遗传位点。方法在1号染色体上间隔10cM遗传距离选择31个微卫星遗传位点，用DNA混合池的方法对原发性高血压患者450例和正常对照者450例的DNA样本进行基因扫描。采用CLUMP软件对患者组和对照组每个位点的等位基因频率进行比较。结果在D1S196位点（1q24．2）、D1S249位点（1q32）和D1S2667位点（1p36．22）发现患者组与对照组的等位基因频率存在显著性差异（P〈0．01）。结论山东省原发性高血压患者在1号染色体的D1S196、D1S249与D1S2667位点附近可能存在原发性高血压易感基因，需要进行候选基因突变筛查。     

JARID2与山东潍坊地区精神分裂症关联

目的 查找精神分裂症的易感基因.方法 用覆盖全基因组间隔距离10 cM(厘摩)的400个微卫星遗传标记,首先对山东省潍坊地区的119例精神分裂症患者与119例正常对照者的DNA混合样本分别进行基因组扫描,发现6号染色体上的D6S289位点基因频率在两组中差异显著,然后又对所有样本进行了逐个扫描与基因分型.结果 D6S289微卫星位点的等位基因频率及基因型频率与精神分裂症呈现关联,并且此位点位于JAR-ID2基因内部.结论 JARID2基因可能为精神分裂症的易感基因,需要对其进行深入研究.     

山东省某地区精神分裂症患者6号染色体的基因组扫描研究

目的在6号染色体上寻找与精神分裂症的关联区域，进而定位精神分裂症的致病基因。方法在6号染色体采用问隔10cM（厘摩）遗传距离的20个微卫星遗传标记，分别对山东省潍坊市东部地区119例精神分裂症患者和119名正常对照者的DNA混合样本进行基因组扫描，比较两组每个等位基因峰值比率的差异。结果患者组D6S289和D6S460两个遗传位点上的等位基因频率分别为0．121和0．200，高于对照组（分别为0．046和0．157，P〈0．01），而患者组D6S1610遗传位点的等位基因频率（0．087）低于对照组（0．161，P〈0．01）。结论山东省潍坊市东部地区的精神分裂症患者中存在与6号染色体的关联区域，致病因子（基因或调控因子等）可能位于其中。     

山东省2型糖尿病与2号染色体遗传位点相关性的探讨

目的 用DNA混合池与微卫星遗传标记寻找2型糖尿病的关联遗传位点,定位致病基因.方法在2号染色体上间隔10厘摩(cmol/L)遗传距离选择了30个微卫星遗传标记,分别对284例有家族史的2型糖尿病患者(T2DM组)和1000名正常对照者(NC组)各自组成的DNA混合样本进行扫描,比较T2DM组与NC组每个等位基因频率的差异.结果 在D2S286与D2S335位点T2DM组和NC组的等位基因频率存在统计学差异(P≤0.01).结论 山东省汉族人群家族史阳性的2型糖尿病患者群体在2号染色体D2S286和D2S335位点存在关联,为筛查易感基因提供了线索.     

山东地区冠状动脉粥样硬化性心脏病患者3号染色体基因扫描研究

目的对冠心病患者及正常对照者的3号染色体进行扫描,查找与冠心病关联的遗传位点。方法在3号染色体上采用间隔为10?cM（厘摩）遗传距离的23个微卫星遗传标记,分别对156例冠心病患者和450名正常对照者的DNA混合池样本进行基因组扫描,采用CLUMP软件对比患者组与对照组等位基因频率的差异。结果在D3S1278（3q13.31）位点和D3S1300（3p14.2）位点患者组与对照组的等位基因频率差异有统计学意义（P<0.001）。结论山东地区冠心病患者群体中存在与3号染色体q13.31和p14.2区域的关联,致病基因或调控因子可能位于其附近。     

青少年起病的成人型糖尿病一家系八例

先证者(Ⅲ6)男,16岁,汉族。因两个姐姐均死于糖尿病酮症酸中毒而前来体检。查体:身高170cm,体重54kg,血压110/70mmHg。面容无特殊,全身皮肤粘膜无异常,视力、听力均正常,心肺正常,肝脾不大。实验室检查:口服75克葡萄糖耐量试验:空腹血糖8.03mmol/L(正常3.9~5.6mmol/L),0.5h8.18mmol/L,1h12.36mmol/L,2h15.22mmol/L,3h17.64mmol/L;胰岛素释放试验:空腹胰岛素5.32mU/L(正常3~17mU/L),0.5h6.25mU/L,1h19·04mU/L,2h19.88mU/L,3h14.05mU/L;肝肾功能、血脂未见异常;胰岛自身抗体:ICA阴性,谷氨脱羧酶抗体阴性;尿常规:尿糖(+/-),酮体阴性,…     

原发性高血压患者Th17细胞及其相关细胞因子与颈动脉内膜中膜厚度的相关性

目的探讨原发性高血压患者Th17细胞及其相关细胞因子与颈动脉内膜中膜厚度(IMT)的相关性。方法选取原发性高血压患者206例,行颈动脉超声检查,根据颈动脉IMT三分位数分为高三分位组、中三分位组和低三分位组。检测并比较3组患者外周血Th17细胞频率及其相关细胞因子白细胞介素17(IL-17)、IL-6和肿瘤坏死因子α(TNF-α)水平。分析各因素与颈动脉IMT的相关性。结果高三分位组、中三分位组、低三分位组外周血Th17细胞频率分别为1.45%±0.30%、1.19%±0.29%、1.03%±0.28%,IL-17分别为24.03±6.38、18.85±6.23、15.84±5.36 ng/L,IL-6分别为87.09±13.65、75.26±17.21、68.40±16.15 ng/L,TNF-α分别为77.24±14.91、65.39±17.62、60.30±17.51 ng/L。高三分位组Th17细胞频率、IL-17、IL-6、TNF-α均高于中三分位组和低三分位组(P0.05);中三分位组Th17细胞频率、IL-17、IL-6均高于低三分位组(P0.05)。Pearson相关分析显示,Th17细胞频率、IL-17、IL-6、TNF-α与颈动脉IMT呈显著正相关(P0.01)。多元线性逐步回归分析显示,Th17细胞频率、IL-17、IL-6和TNF-α是影响颈动脉IMT的主要危险因素。结论原发性高血压患者Th17细胞及其相关细胞因子的血清水平与颈动脉IMT密切相关。     

原发性高血压患者家庭自测血压变异性与左心室应变率及Tei指数的相关性

目的 探讨原发性高血压患者家庭自测血压变异性(HBPV)与左心室应变率及Tei指数的相关性。方法2012年9月2014年5月对合格入选的233例进行7 d家庭血压自我监测及心脏彩色超声检测。HBPV用最后连续6 d的每日收缩压平均值的标准偏差(s)表示。根据HBPV三分位,将受试者分为低变异性组(79例),中变异性组(76例)和高变异性组(78例)。结果 与高变异组比较,低及中变异组心尖部、中间段、基底段的SRe及SRa显著增高,SRs明显降低,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。与中变异组比较,低变异组心尖部SRe、中间段SRe及基底段SRa显著增高,心尖部及基底段SRs明显降低,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。高变异组Tei指数(0.41±0.06)显著高于低及中变异组,中变异组(0.38±0.07)显著高于低变异组(0.32±0.07),差异有统计学意义(P<0.05)。HBPV与心尖部、中间段、基底段SRe及SRa呈显著负相关,与SRs及Tei指数呈显著正相关(P<0.01)。结论 原发性高血压患者HBPV与左心室应变率及Tei指数密切相关。