胎儿染色体非整倍体无创基因检测试剂盒的临床验证

目的 验证胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)在临床检测上的准确性和有效性.方法 选择广东省东莞市妇幼保健院的孕妇外周血样本,采用胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒通过联合探针锚定连接测序法检测,并将结果与临床诊断金标准染色体核型分析结果或出生随访结果作对比.对灵敏度、特异性、总符合率和一致性系数Kappa值进行评价,以验证该试剂盒在临床检测上的准确性和有效性.结果 共完成有效样本389例,测序法检出T21阳性6例,T18和T13均未检出阳性,与染色体核型分析结果相符,检测为阴性共383例,经电话随访至出生未发现非整倍体胎儿.统计分析结果显示,测序法与核型分析法总符合率为100％,Kappa=1(≥0.8),其中检测T21的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值均为100％;检测T18和T13的特异性、阴性预测值均为100％.结论 采用试剂盒通过联合探针锚定连接测序法检测T21、T18、T13的结果准确度高且方法安全,可以在临床上推广使用.     

胎儿超声检查鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用研究

目的探讨超声检测胎儿鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用价值。方法回顾性选取行超声系统筛查的孕妇5123例,超声检测胎儿鼻骨的长度及鼻前软组织厚度,对超声检出鼻骨异常及鼻前软组织增厚的胎儿均行无创产前基因检测(NIPT)或介入性产前诊断,然后进行染色体核型分析,染色体核型分析未见异常的胎儿临床均随访至生后1个月。结果 5123例行常规筛查的孕妇中有353例存在胎儿鼻部结构异常,其中鼻骨异常者187例,均为鼻骨缺失(双侧鼻骨缺失61例,单侧鼻骨缺失126例),鼻前软组织增厚者148例,鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚者18例;经无创产前基因检测或介入性产前诊断,鼻骨缺失胎儿染色体及结构异常发生率为57.22%(107/187),其中唐氏综合征占65.42%,18-三体综合征占10.28%,13-三体综合征占9.35%,47,XXY综合征占1.87%;鼻前软组织增厚者胎儿染色体及结构异常发生率为50.00%(74/148),其中唐氏综合征占70.27%,18-三体综合征占9.46%,13-三体综合征占6.76%,47,XXY综合征占1.35%; 18例鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚胎儿,唐氏综合征占93.33%,18-三体综合征占5.56%,13-三体综合征占11.11%,47,XXY综合征占5.56%;胎儿鼻前软组织组增厚组在孕11～25周时胎儿鼻前软组织显著厚于鼻前软组织正常组(P 0.05);鼻骨缺失、鼻前软组织增厚的胎儿及二者合并出现的胎儿发生唐氏综合征的发生率显著高于鼻骨及鼻前软组织正常的胎儿(P 0.05)。结论对孕早中期胎儿进行鼻骨发育情况及鼻前软组织厚度超声检测,可有效预测胎儿染色体异常的发生,对唐氏综合征胎儿筛查有着重要的应用价值。     

妊娠期肝内胆汁淤积综合征对妊娠结局影响分析

目的研究探讨妊娠期肝内胆汁淤积综合征对妊娠结局影响。方法回顾分析该院2009年7月—2012年7月收治的孕妇2122例,选择妊娠期肝内胆汁淤积症孕妇180例为观察组。其余1942例为对照组,比较两组的妊娠结局。结果观察组的发病率明显高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);观察组产妇羊水污染、早产、肝功能受损、剖宫产、新生儿窒息方面发生率明显高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P相似文献   

三维超声引导下经皮脐静脉穿刺术的应用价值

目的探讨应用三维超声引导在经皮脐静脉穿刺术中的价值。方法回顾性分析69例行二维超声引导下经皮脐静脉穿刺术及74例行三维超声引导下经皮脐静脉穿刺术孕妇的临床资料,比较两种方法脐静脉穿刺的成功率。结果二维超声引导下脐静脉穿刺术总成功率97．10％,其中一次穿刺成功率57．97％,二次穿刺成功率23．19％,三次穿刺成功率15．94％。二维超声前两次穿刺成功率为81．16％。三维超声引导下脐静脉穿刺术总成功率98．65％,其中一次穿刺成功率56．76％,二次穿刺成功率40．54％,三次穿刺成功率1．35％。三维超声前两次成功率为97．30％。三维超声引导下经皮脐静脉第二次穿刺成功率及前两次穿刺成功率均优于二维超声（P〈0．05）。结论三维超声引导下经皮脐静脉穿刺可以显示穿刺针针尖及针杆,在一次穿刺失败后可以利用多平面成像、表面成像、透明成像等模式观察穿刺针与脐静脉的位置关系,从而及时调整,提高第二次穿刺成功率。     

基于父源差异SNP位点的等位基因特异性实时荧光PCR方法建立及其在α0-地中海贫血无创产前诊断中的应用

目的建立并评价1种纯合α0-地中海贫血排除性无创产前诊断的等位基因特异性实时荧光PCR技术(AS-qPCR)。方法用PCR微测序技术,检测SEA高风险夫妇基因缺失区内9个SNP以确定双亲差异位点;然后以AS-qPCR技术检测孕妇血浆中父源差异SNP位点,判断父方是否将正常单倍型遗传给胎儿。结果 167个家系中,160个家系找到1个或多个有双亲差异的SNP位点,检测率为98.16%;94例检测到父源性正常等位基因SNP而免于创伤性产前诊断,检出率57.67%;所有家系的绒毛或羊水基因检测结果与本方法的符合率为100%。结论采用AS-qPCR检测孕妇血浆游离DNA中双亲差异SNP位点的方法,在孕早期即可进行纯合α0-地中海贫血的排除性无创产前诊断,可使约50%高风险孕产妇免于创伤性产前诊断。     

不同指征介入性产前诊断异常核型检出率及分娩结局的比较

目的:比较分析不同指征介入性产前诊断异常核型检出率及分娩结局。方法:将2012年1月至2014年1月入住我院的365例进行介入性产前诊断并分娩的产妇按照高龄、血清筛查高风险、超声软指标阳性及产妇配偶双方不良病史及孕史四种不同指征分组,分析探讨各组产妇进行介入性产前诊断胎儿异常核型的检出率,比较介入性产前诊断检出率与分娩后胎儿异常核型检出率的差异情况。结果:经介入性诊断后,超声软指标阳性指征胎儿异常核型的检出率(3.33%)与高龄产妇、血清筛查高风险及产妇配偶双方不良病史及孕史三组(5.49%、4.60%、2.06%)无明显差异,统计学无意义(P>0.05);应用不同指征介入性产前诊断异常核型检出率为4.11%,分娩后,直接对胎儿进行核型检查,异常核型发生率为3.84%,无明显差异,统计学无意义(P>0.05)。结论:对于产妇进行介入性产前诊断有重要意义,可准确判断胎儿的异常核型发生情况,对异常胎儿及早采取治疗及处理方案,切实得为异常核型胎儿家长提供意见,可行性高,应该在妇女产前筛查方面大量应用。     

Array-CGH联合NIPT进行染色体微缺失和重复产前检测的应用价值

目的 探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT)联合基于微阵列芯片的比较基因杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,Array-CGH)在染色体微缺失或重复中的产前检测价值.方法 选择孕12～24周高危孕妇,采集静脉血并提取循环胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA),利用NIPT技术检测,结果为阳性者,适时进行羊膜腔或脐静脉穿刺并以Array-CGH 技术检测,以DECIPHER和OMIM数据库对检测数据进行分析,所有病例随访至胎儿出生.结果 NIPT检出10例阳性,Array-CGH检测和随访证实其中6例为染色体缺失或重复,但所检出的缺失或重复以及片段长度与NIPT不一样;4例Chr7长臂偏多为假阳性.另1例NIPT结果阴性但Array-CGH发现异常.结论 Array-CGH联合NIPT进行胎儿染色体微缺失和重复产前检测具有重要临床应用价值.     

妊娠期糖代谢异常的妊娠结局分析

目的分析妊娠期糖代谢异常对妊娠结局的影响。方法对2006年1月至2008年6月明确诊断为101例妊娠期糖代谢异常者,回顾性分析妊娠方式、并发症以及新生婴儿的状况。结果101例中阴道分娩28例,剖宫产及难产73例;在分娩过程中,发生胎儿窘迫21例（20.8%）;羊水过多6例;羊水过少11例;胎膜早破23例;早产38例以及产后出血8例;低血糖31例,低血钙29例;巨大儿10例;脑发育不成熟8例;肺发育不成熟3例;严重脑损伤3例;红细胞增多症7例;心肌肥厚4例。结论妊娠期糖代谢异常可引起多种新生儿疾病,严重新生儿疾病与母亲血糖控制及糖尿病程度有关;脑发育不成熟和脑损伤值得关注。     

宫颈癌早期筛查方法效果七匕较

目的探讨宫颈液基细胞学检查与阴道镜检查以及二者联合检查对早期宫颈癌筛查的·瞄床价值。方法对东莞市妇幼保健院600例患者行宫颈液基细胞学检查。细胞学检查阳性者行阴道镜检查并进行活检,进行病理学检查。结果宫颈液基细胞学结果与阴道镜活捡稿理结果分析：600例中经宫颈液基细胞学检查,发现意义不明的不典型鳞状细胞（ASCUS）94例,低度鳞状上皮内病变（LSIL）49例,高度鳞状上皮内病变（HSIL）36例,不除外上皮内高度病变的不典型鳞状细胞（ASC．H）11例,不典型腺细胞（AGC）5例,鳞状细胞癌（SCC）6例。阴道镜下宫颈活检结果,SCC2例,CINⅢ29例,CINⅡ33例,CINⅠ5286例,CGIN7例,正常或慢性炎症78例。结论宫颈液基细胞学检查联合阴道镜检查可以提高早期宫颈癌的筛查率,二者联合应用,可提高宫颈病变的诊断率。     

弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒病原体检测与自然流产的相关性研究

目的探讨弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒病原体检测及与自然流产的相关性。方法选取108例自然流产妇女为观察组,104例正常妊娠妇女为对照组,对两组TORCH病原体检测结果进行分析。结果观察组TORCH检测总感染率(55.56%)明显高于对照组(P<0.05);自然流产组妇女既往感染、活动性感染以及复发性感染均高于正常妊娠组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒病原体感染与自然流产有密切关系,加强孕妇孕期TORCH各项IgG、IgM抗体检测,是达到优生优育的重要措施。