基于父源差异SNP位点的等位基因特异性实时荧光PCR方法建立及其在α0-地中海贫血无创产前诊断中的应用 |
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引用本文: | 刘彦慧,吴亚敏,石少权,娄季武,马秋林,何怡,徐婉芳,林洋洋,周万军.基于父源差异SNP位点的等位基因特异性实时荧光PCR方法建立及其在α0-地中海贫血无创产前诊断中的应用[J].第三军医大学学报,2012,34(20):2082-2085. |
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作者姓名: | 刘彦慧 吴亚敏 石少权 娄季武 马秋林 何怡 徐婉芳 林洋洋 周万军 |
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作者单位: | 东莞市妇幼保健院产前诊断中心;东华医院中心实验室;中山大学第五附属医院妇产科;南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 |
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基金项目: | 东莞医疗卫生单位重点科研课题(200910515024)~~ |
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摘 要: | 目的建立并评价1种纯合α0-地中海贫血排除性无创产前诊断的等位基因特异性实时荧光PCR技术(AS-qPCR)。方法用PCR微测序技术,检测SEA高风险夫妇基因缺失区内9个SNP以确定双亲差异位点;然后以AS-qPCR技术检测孕妇血浆中父源差异SNP位点,判断父方是否将正常单倍型遗传给胎儿。结果 167个家系中,160个家系找到1个或多个有双亲差异的SNP位点,检测率为98.16%;94例检测到父源性正常等位基因SNP而免于创伤性产前诊断,检出率57.67%;所有家系的绒毛或羊水基因检测结果与本方法的符合率为100%。结论采用AS-qPCR检测孕妇血浆游离DNA中双亲差异SNP位点的方法,在孕早期即可进行纯合α0-地中海贫血的排除性无创产前诊断,可使约50%高风险孕产妇免于创伤性产前诊断。
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关 键 词: | α-地中海贫血 无创产前诊断 游离DNA 基因缺失 |
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