鉴别神经纤维瘤与结缔组织增生性黑素瘤:p53价值

<正>在某些肿瘤中,鉴别神经纤维瘤(NF)和结缔组织增生性黑素瘤(DM)较为困难。目前,仍未有可靠的标记区分这两个实体瘤。虽然文献提出S-100子类型和CD34指纹识别,但其可靠性仍有争议。TP53的错义突变常在DM中发现,导致显性负效应和肿瘤抑制蛋白p53的反常积累。作者假设p53在DM中差异表达,使其成为鉴别DM和NF的有效工具。作者用免疫组化法比较20例DM和20例NF中的p53蛋白表达,并用p53抗体染色(单克隆DO-7)。     

皮肤非神经性粒细胞瘤伴复发性ALK融合基因

<正>非神经源性颗粒细胞瘤(NNGCT)临床罕见,由大卵圆形细胞组成,具有丰富的颗粒状细胞质、多变核以及区域淋巴结扩散潜力。与常见的颗粒细胞瘤(GCT)相反,NNGCT缺乏S-100表达,可表现为更显著的核异型性和有丝分裂活性。作者调查12例NNGCT的临床病理特征,并使用新一代测序识别在NNGCT和6个GCT的子集中潜在驱动事件。NNGCT显示轻至中度的核异型性,可变的有丝分裂。5例皮     

新一代测序揭示了子宫颈小细胞神经内分泌癌的复发性体细胞突变

正宫颈小细胞神经内分泌癌(SCNEC)是一种罕见但极具侵袭性的肿瘤。虽然高危人乳头瘤病毒(HPV)涉及许多肿瘤发生的早期阶段,但已假定其他驱动事件促进SCNEC的进展,识别致瘤因子可以指导该肿瘤的靶向治疗。作者报道了10例子宫颈SCNEC的临床病理特征,分析p16、p53、Syn、嗜铬粒蛋白的免疫组化表达,高危型HPV和(或) HPV 18的原位杂交和聚合酶链反应,以及基于637基因面板的新一代     

分子检测在涎腺癌鉴别诊断中的作用

<正>唾液腺肿瘤是形态上异质的一组病变,通常在诊断上具有挑战性。该综述描述一组唾液腺癌的临床病理特征,重点关注其独特的基因组特征。类似乳腺的分泌性癌是最近描述的实体瘤,其特征为t (12; 15)(p13; q25)易位,导致ETV6-NTRK3融合。透明细胞癌是一种低度恶性肿瘤,淋巴结和远处转移不常见,其具有EWSR1-ATF1融合基因。     

成纤维细胞纺锤形细胞肿瘤中新型EWSR1-SMAD3融合基因

<正>良性/低级别成纤维细胞肿瘤包含有多种不同形态和分子遗传异常的肿瘤。尽管在最近的基因组鉴定中取得了重大进展,但在该组织学谱中仍然存在难以分类的肿瘤,缺乏已知的分子特征。作者由1例1岁男童的脚后跟产生的具有挑战性的先天性梭形细胞肿瘤引发,应用RNA测序技术,鉴定了一种新的EWSR1-SMAD3融合基因。在以浅表肢体位置和非特异性免疫表型的成纤维细胞外观的基础上,作者搜索了文件中的类似病例,并通过荧光原位杂交筛选这些异     

EBV相关性肺癌替代并扩展肺淋巴上皮瘤样癌的组织学谱系

正肺淋巴上皮瘤样癌是一种少见的EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)相关性癌,其组织学特征是合体样生长方式伴明显的淋巴细胞浸润,在组织学上与未分化鼻咽癌无法区分。然而,已有研究发现,肺淋巴上皮瘤样癌可以表现为非经典形态并缺乏显著的淋巴细胞浸润。作者对61例肺淋巴上皮瘤样癌患者进行系统的临床病