细胞色素P450 2C19基因多态性与肺癌遗传易感性

目的 通过对肺癌组及对照组细胞色素P450 2C19(cytochrome P450 2C19,CYP2C19)等位基因进行基因分型,探讨CYP2C19基因中G681A和G636A多态性的分布与肺癌易感性的关系.方法 提取293例肺癌患者和300例健康对照组患者的外周血基因组DNA,用实时荧光PCR方法对CYP2C19进行基因分型.对肺癌组和健康对照组基因分布进行比较.结果 肺癌组CYP2C19* 2/*3基因型显著高于正常对照组,差异有统计学意义(18.77％ vs 5.67％;P=0.000),对照组CYP2C19* 1/*2基因型显著高于肺癌组,差异有统计学意义(30.67％ vs 13.99％;P=0.000).两组病例CYP2C19代谢型分布比较结果,肺癌组慢代谢型频率超过对照组一倍以上(33.45％ vs 15.33％).肺癌与各相关指标的多因素Logistic 相关分析结果显示,CYP2C19慢代谢型可能是肺癌发生的独立危险因素(P=0.000,OR:2.755,95％ CI:1.748 ～4.343).结论 CYP2C19慢代谢型可能与肺癌的发生有关.     

曲霉半乳甘露聚糖检测对侵袭性曲霉病早期诊断的实验研究

目的：评价酶联免疫吸附试验（ELISA）检测曲霉半乳甘露聚糖（GM）抗原对侵袭性肺曲霉病（IA）的诊断价值,确定合适的阳性界值（cut-off）及对诊断和治疗的指导意义。方法：采用ELISA方法检测87例IA高危患者的血清曲霉GM抗原,比较cut-off 1.5、cut-off 1.0、cut-off 0.5时GM检测的敏感性、特异性、阳性预测值（PPV）、阴性预测值（NPV）。结果：cut-off 1.5时,ELISA检测的敏感性、特异性、PPV、NPV分别为50%、96%、91%和71%;cut-off 1.0时分别为65%、92%、87%和77%;cut-off 0.5时分别为75%、88%、83%和81%。结论：曲霉菌半乳甘露聚糖抗原ELISA检测可用于临床诊断侵袭性曲霉菌感染,以0.5为折点对早期诊断很有意义,有利于高危患者曲霉感染病死率的降低。     

超敏C-反应蛋白在白血病粒细胞缺乏期合并感染中的诊断与治疗价值

目的 探讨血清超敏C-反应蛋白(hs-CRP)浓度变化对白血病粒细胞缺乏期合并感染的诊断价值,为临床医师抗感染治疗方案及病情评估提供依据.方法 采用免疫比浊法测定hs-CPR,对87例105例次有明确感染诊断记录的白血病患者血清hs-CRP浓度进行动态检测,并与患者细菌培养结果作比对分析,同时观察hs-CRP浓度变化与白血病患者感染程度以及病情变化的关系.结果 在hs-CRP升高的患者中,以单纯细菌感染为主,检出率为52.4％,真菌培养检出率为9.5％,细菌和真菌混合感染检出率为15.2％;痰及咽拭子细菌培养以革兰阳性球菌为主;血培养主要以革兰阴性杆菌为主;白血病粒细胞缺乏期患者在发生细菌(或)真菌感染时血清hs CRP明显增高,发生败血症的患者血清hs-CRP增高尤为显著,其结果与细菌培养基本一致;抗感染治疗有效后血清hs-CRP浓度明显下降,临床症状明显缓解.结论 hs-CRP浓度的变化与患者感染程度以及病情变化有一定相关;白血病粒细胞缺乏期患者hs-CRP变化是预示机体存在感染和进行抗感染治疗的早期有效指征之一.     

ECLIA法检测血清促甲状腺激素受体抗体在自身免疫性甲状腺疾病中的诊断价值

目的探讨促甲状腺激素受体抗体（TRAb）在自身免疫性甲状腺疾病诊断中的临床价值。方法采用第三代TRAb试剂盒,应用全自动电化学发光免疫分析法（ECLIA）,测定680例初诊Graves病患者、134例桥本甲状腺炎（HT）并甲状腺功能减低患者和55例正常人的血清TRAb水平。结果（1）初诊Graves病患者TRAb阳性率100％,HT甲状腺功能减低组TRAb阳性率2.2％,健康对照组TRAb全部阴性。（2）初诊Graves病患者血清TRAb在各种滴度水平均有分布,142例患者TRAb在1.75～5 IU/L范围内,157例患者TRAb在5～10 IU/L范围内,183例患者TRAb 在10～20 IU/L范围内,117例患者TRAb在20～30 IU/L范围内,81例患者TRAb＞30 IU/L。（3）初诊Graves 病患者血清TRAb的水平明显升高（中位数12.70 IU/L）,而桥本甲状腺炎组TRAb的水平接近正常（中位数1.89 IU/L）,健康对照组的TRAb的水平正常（中位数0.92 IU/L）;两两比较显示甲状腺功能亢进组与桥本甲状腺功能减低组、甲状腺功能亢进组与对照组均有显著性差异,而对照组和桥本甲状腺功能减低组比较无显著性差异。结论 ECLIA法检测的TRAb主要为甲状腺刺激性抗体,是Graves病的非常敏感的特异性参数,TRAb检测对鉴别诊断Graves病和HT甲状腺功能减低有重要意义。     

复发转移乳腺癌患者血清HER2水平与组织表达状态的相关性

目的探讨复发转移乳腺癌患者血清HER2水平与组织表达状态间的联系,分析血清HER2检测是否可作为组织HER2检测的补充手段。方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)对72例女性复发转移乳腺癌(组织HER2阳性组30例,组织HER2阴性组42例)和30例健康体检女性(健康对照组)进行血清HER2水平检测,将各组的血清HER2水平进行比较,并与组织HER2表达状态进行对比分析。结果组织HER2阳性组的血清HER2水平显著高于组织HER2阴性组和健康对照组,差异有统计学意义(P<0.0001);组织HER2阴性组血清HER2水平与健康对照组比较差异无统计学意义(P=0.163);组织HER2阳性组有22例血清HER2阳性,阳性符合率为73.4%(22/30),组织HER2阴性组有32例血清HER2阴性,阴性符合率为78.6%(32/42)。血清HER2水平与组织HER2表达状态呈正相关(χ2=21.626,r=0.547)。结论血清HER2水平与组织HER2表达状态呈正相关,且血清HER2可以作为组织HER2检测的补充手段。     

侵袭性真菌感染患者1,3-β-D葡聚糖检测的临床价值

目的评价1,3-β-D葡聚糖(BG)检测对侵袭性真菌感染(IFI)早期诊断和疗效监测价值。方法应用MB-80微生物动态快速检测系统及GKT-5M set动态真菌检测试剂盒定量检测血浆中BG的含量。结果以50 pg/mL为阳性界值,BG检测的敏感性为72.5%,特异性91.4%,阳性预测值90.6%,阴性预测值74.4%。以20 pg/mL为阳性界值,敏感性为87.5%,特异性88.6%,阳性预测值89.7%,阴性预测值86.1%。连续监测时BG可早于真菌培养方法1～10 d预测真菌感染。在BG阳性患者中,对20例患者进行抗真菌治疗,19例有效,1例无效死亡。抗真菌治疗前BG水平呈缓慢上升趋势,保持在较高水平,抗真菌治疗有效患者的BG含量呈下降趋势,无效死亡患者呈上升趋势。结论血浆BG浓度对血液病和恶性肿瘤患者IFI早期诊断和疗效评价有重要价值。     

国内乳腺癌患者性激素三项指标测定现状及应注意的问题

性激素三项指标包括雌二醇（estradiol,E2）、促卵泡刺激素（follicle—stimulatinghormone,FSH）和促黄体生成素（1uteinizinghormone,LH）。对于激素反应性乳腺癌患者,内分泌治疗是重要治疗措施之一。第三代芳香化酶抑制剂（aromataseinhibitors,AIs）作为初始治疗、辅助治疗均可显著降低乳癌复发率、远处转移,提高无病生存期及总生存期。因此,AIs已经成为绝经后、激素反应性乳腺癌患者的重要治疗选择。     

山东"10·21"辐射事故2例放射病患者肾功能的变化

目的 研究山东济宁辐射事故2例放射病患者血清中反映肾功能损伤程度的血清尿素氮(BUN)、肌酐(Cre)、β2-微球蛋白(β2-MG)和尿酸(UA)浓度的变化情况,以评估2例放射病患者肾功能损伤的情况.方法 血清BUN采用尿素酶法,血清肌酐浓度和UA采用酶促反应动力学方法,β2-微球蛋白采用免疫比浊法.结果 辐射事故后,2例受照者(病例A受照剂量在20～25Gy,病例B受照剂量在9～15Gy)照后血清BUN浓度都有不同程度的升高,而且有逐渐升高的趋势.受照剂量愈大,血清BUN浓度升高愈早.与血清BUN的升高类似,2例受照者的血清Cre浓度也有逐渐升高的趋势.受照剂量愈大,血清Cre浓度升高幅度愈大,升高时间愈早.与正常参考值比较,辐射事故后2例受照者的血清尿酸浓度都在正常范围,但在此范围内都有几个增高期;血清β2-MG浓度呈逐渐升高的趋势,受照剂量愈大,浓度升高愈早.结论 射线直接作用于肾脏,可直接造成肾脏组织细胞的放射性损伤;射线作用于人体的其他组织器官,也可引起机体大量的组织细胞变性坏死,毒物和变性坏死细胞的分解产物大量增加,加重了肾脏的负担,使肾功能严重受损.     

甲状腺功能亢进型烟雾综合征患者的临床特征分析

目的 分析和探讨甲状腺功能亢进型烟雾病患者临床特征、发病机制及治疗效果.方法 回顾性分析军事医学科学院附属医院神经外科经MRA或DSA确诊为烟雾病的患者10例,所有患者经内分泌科会诊符合甲亢诊断标准.9例患者经抗甲亢治疗,病情稳定后根据病人情况选择单侧或双侧(一般为单侧)脑硬模颞浅动脉血管融通术,1例患者单纯抗甲亢药物治疗.结果 10例患者中,7例为女性,3例为男性,甲状腺功能均异常.2例患者免疫球蛋白升高,4例患者抗核抗体谱有异常.对10例患者进行头颅部CT/MR检查,全部表现为脑梗死,均为双侧.9例患者待甲亢控制平稳后进行脑硬模颞浅动脉血管融通术.有1例患者在明确诊断后给予抗甲状腺治疗及保守治疗.对10例患者的随访时间为5～48个月.9例患者经甲亢和手术(EDAS)治疗后均恢复良好,复查MRI未出现新的梗死灶.8例术后(12 ～24个月)复查DSA提示,颅外已经向颅内大量代偿供血,语言不清、肢体麻木、无力等症状均减轻或消失.结论 甲亢型烟雾综合征患者女性发病率高于男性,临床症状主要表现为脑梗死,二者合并发病可能与免疫和遗传等多种因素有关.积极抗甲亢治疗是手术治疗烟雾病的基础,待甲亢控制平稳后进行脑硬模颞浅动脉血管融通术是预防缺血性卒中的有效方法之一.