中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查及随访研究

目的 探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）中国人群流行病学特征、表型、基因型及预后。方法 回顾性分析2009年1月至2018年6月期间经高效液相色谱串联质谱（HPLC-MS/MS）筛查并结合基因检测诊断为MCADD的新生儿资料。结果 2 674 835例接受筛查的新生儿中诊断MCADD的12例（1/222 902）。其中10例接受基因检测,发现ACADM基因16个突变位点的13种突变类型：7种为已报道突变（p.T150Rfs^*4、p.M1V、p.R206C、p.R294T、p.G310R、p.M328V、p.G362E）;5种新突变（p.N194D、p.A324P、p.N366S、c.118+3A > G、c.387+1del G）和1例11号外显子缺失,以p.T150Rfs^*4最常见（4/16）。ACADM基因突变位点检出率80%。未见表型-基因型相关性。确诊后给予饮食指导及对症治疗,随访4~82个月期间未见急性代谢失衡发作,除1例合并脑发育不良外均预后良好。结论 MCADD在中国南方人群相对罕见;p.T150Rfs^*4为中国人群热点突变;筛查阳性的病例建议联合辛酰基肉碱检测及基因判断。     

新生儿酪氨酸血症筛查及基因谱分析

目的: 探讨酪氨酸血症（HT）在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后。方法: 回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥珀酰丙酮增高为关键指标,经串联质谱筛查检出并结合基因检测诊断为HT的新生儿的资料。结果: 共2 188 784名新生儿接受筛查,酪氨酸、琥珀酰丙酮正常范围（0.5%~95.5%）分别为34.5~280.0 μmol/L、0.16~2.58 μmol/L。诊断HT 3例,患病率为1:729 595。其中HTⅠ型（FAH基因c.455G>A纯合变异）、Ⅱ型（TAT基因c.890G>T及c.408+1G>A复合杂合变异）、Ⅲ型（HPD基因c.257T>C纯合变异）各1例,后两者为新发突变。HT筛查阳性预测值为3.4%。Ⅰ型患儿初筛酪氨酸666.9 μmol/L,琥珀酰丙酮3.87 μmol/L,伴胆汁淤积,肝酶、乳酸轻度增高,虽经特殊奶粉（去除酪氨酸、苯丙氨酸）治疗,2月龄时仍死于家中;Ⅱ型患儿初筛酪氨酸625.6 μmol/L,琥珀酰丙酮正常,经特殊奶粉治疗,酪氨酸控制在正常范围,随访至7个月,体格、行为发育正常,未见眼、皮肤病变;Ⅲ型患儿初筛酪氨酸1035.3 μmol/L,琥珀酰丙酮正常,不规则应用特殊奶粉治疗,随访至29个月,酪氨酸在532.1~1060.3 μmol/L波动,体格发育、智力发育正常。结论: HT在中国南方人群中罕见,三型在人群中均有分布,基因谱分散。Ⅰ型患儿建议早期联合尼替西农治疗,否则预后可能不良;Ⅱ型患儿如早期采取特殊饮食治疗,一般预后良好;Ⅲ型患儿的预后有待进一步积累资料后确定。     

儿童亚急性坏死性淋巴结炎28例分析

亚急性坏死性淋巴结炎(subacute necrotizing lymphadenitis,SNL)是近年才被认识的炎性免疫反应性非肿瘤性淋巴结肿大性疾病,成人和儿童都可以发生,至今原因不明,临床上多以发热、淋巴结肿大、白细胞下降为主要表现。本病极易误诊,为提高对本病的认识,现将本院收治的28例SNL患儿临床资料分析如下。     

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症16例临床及基因型分析

[摘要]目的：探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床表现、实验室检查、诊治转归以及临床类型与基因型之间的关系。方法：选取2013年6月至2019年6月在我院通过新生儿筛查与临床确诊的VLCADD患儿共16例,回顾性分析患儿临床表现、实验室检查和基因型。结果：16例患儿中男5例,女11例,年龄7个月~10岁。临床类型：心肌型3例（18.75%）,肝型5例（31.25%）,肌型7例（43.75%）,1例失访。心肌型患儿3例均死亡,肝型患儿2例死亡,肌型目前无死亡病例。16例患儿共检出28种不同的基因型,12种为未报道新突变。28种基因型中点突变24种,小片段缺失3种,单碱基插入1种。结论：VLCADD重型患儿起病早而危重,即使新生儿筛查早期诊断也难以扭转结局。基因型中至少带一个无效等位基因或引起框移的突变提示临床类型可能偏重。     

槐杞黄颗粒辅助治疗儿童肾病综合征的疗效观察

目的观察槐杞黄颗粒辅助治疗儿童原发性肾病综合征的疗效。方法选自本院肾内科病房2009年7月1日-2010年6月30日收住的病例共112例,其中男78例、女34例,发病年龄1.3~13.5岁,初次治疗的患儿且糖皮质激素治疗敏感。随机分为两组,在基本条件相似的条件下,对照组58例仅予激素治疗,治疗组54例加用槐杞黄颗粒。观察两组患儿蛋白转阴时间,复发及复发的次数,以及呼吸道感染的次数。同时在入院时及发病后6个月,分别测定部分患儿血清白细胞介素(IL)-2、4、6、10和肿瘤坏死因子(TNF)、γ干扰素(IFN-γ)。结果尿蛋白转阴治疗组在5~22 d,平均12.6 d;对照组在5~24 d,平均14.1 d。经1年时间的随访,治疗组复发9例,占16.67%;对照组复发20例,占34.48%,两组间存在显著性差异(P<0.05)。治疗组38例反复呼吸道感染患儿中,32例呼吸道感染明显减少,减少幅度为84.21%;对照组40例反复呼吸道感染的患儿中,减少的有19例,减少幅度为47.50%,两组间存在显著性差异(P<0.01),复发患儿均与感染相关。血清IL-2水平发病时下降,复查后回升,治疗组比对照组恢复快,有显著性差异(P<0.05)。IFN-γ发病时升高,复查时治疗组下降至正常,对照组降至正常水平以下,两者亦有显著性差异(P<0.05)。其他指标IL-4、TNF发病时呈正常水平,复查均下降,两组间无差异。IL-6、10由于两组间发病时的水平即呈现差异,无明显意义。结论槐杞黄颗粒辅助治疗儿童肾病综合征可以减少近期的复发情况;从临床现象上推测与减少、预防呼吸道感染相关;槐杞黄颗粒可以影响机体细胞免疫功能。     

28例儿童亚急性坏死性淋巴结炎的护理

报告了28例儿童亚急性坏死性淋巴结炎的护理.本病儿童病例少见,症状不典型,误诊率高,早期诊断是治疗疾病的关键.提出儿科护士应当提高对此病的认识,协助医生进行早期诊断,处理伴随症状及并发症,给予家长和患儿有效的心理支持,重视远期随访,这些对减轻患儿痛苦,改善预后有重要的意义.     

两个家庭亲子先后患同类型急性白血病

亲子同时或先后患白血病在国内外均鲜有报道。我们将父子先后患急性淋巴细胞白血病（ALL）及母女先后患急性髓系白血病（AML）的4例患者作一报道。     

新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿长期随访研究

目的:研究浙江省新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症患儿的基因型和表型特点及长期预后。方法:回顾性分析2013年9月至2023年8月浙江省新生儿疾病筛查中心采用干血斑串联质谱法筛查并联合基因检测诊断的CPS1缺乏症患者的所有筛查及临床随访资料。结果:共筛查新生儿4 056 755名，联合表型及基因检测诊断CPS1缺乏症6例；基因检测结果发现CPS1 10种变异，包括2种已知致病性变异（c.2359C>T、c.1549+1G>T）及8种未报道变异（c.3405-1G>T、c.2372C>T、c.1436C>T、c.2228T>C、c.2441G>A、c.3031G>A、c.3075T>C、c.390-403del）。患儿初筛血瓜氨酸值均有下降（2.72～6.21μmol/L），伴有血氨不同程度升高；诊断后给予限制天然蛋白摄入（特殊奶粉）、精氨酸及支持治疗，分别随访至9个月～10岁，有高氨血症发作3例，注意力缺陷多动、一过性口角抽动、肌张力增高各1例；除1例死亡，5例存活患儿的年龄与发育进程问卷及格里菲斯发育评估量表评分...