肾病综合征患儿血清白细胞介素13、18测定及其意义

目的 探讨白细胞介素13(IL-l3)、IL-l8与肾病综合征(NS)之间的关系。方法 采用酶联免疫分析法定量测定74例原发性肾病血清IL-l3、IL-l8水平。结果 NS患儿发作期血IL-l3、IL-l8均显著高于对照组和缓解组(P＜0．01)，恢复期与对照组比较无差异(P＞0.05)。单纯性肾病IL-l3、IL-l8明显高于肾炎性肾病(P＜0．01)。结论 IL-l3、IL-l8参与肾病综合征的发病，互单纯性肾病较肾炎性肾病明显。     

新生儿甲状腺功能低下症的筛查

我院自1986年11月～1991年6月对91683名新生儿,以TR—FIA测定滤纸干血滴标本TSH浓度,筛查先天性甲状腺功能低下症。确诊20例,筛查患病率1:4586。确诊病例中12例为典型的T_4低、TSH增高,8例为T_4≥6μg/dl(81nmol/L),TSH增高的非典型病例。对后者我们认为先予以密切观察,但必需在小儿3个月前治疗。目前应用干甲状腺片替代治疗,按L-甲状腺素每日5～7.5μg/kg折算,逐渐加量,根据临床症状及实验室TSH、T_4测定监护。我室随访病例的体格及智力发育皆在正常范围。     

用时间分辨荧光免疫法测定孕早期妇女血清甲胎蛋白的初步研究

本文用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)测定了孕6-16周(W)妇女的血清甲胎蛋白(MSAFP)水平.共742份血清标本,其中无流产史组300份标本/300例,有习惯性流产史组238份/61例,为了便于筛查,前者用毛细管微量采血与静脉血测定MSAFP浓度对照为204份.在无流产史组中有1例MSAFP浓度显著增高,为死胎;习惯性流产史组中215份/52例保胎成功,23份/8例保胎失败,其中3例为染色体核型异常.     

自身免疫性甲状腺病血清谷氨酸脱羧酶抗体变化

自身免疫性甲状腺病（AITD）是一组器官特异性自身免疫疾病，该病可引起甲状腺自身各种特异性抗体和非自身器官的非特异性抗体的增高。本研究观察自身免疫性甲状腺病患儿血中的谷氨酸脱羧酶抗体（GAD-ab）、胰岛细胞抗体（ICA）、胰岛素抗体（IAA）的变化。     

营养不良患儿酰基肉碱谱变化

目的 探讨营养不良患儿血酰基肉碱谱特点及用于代谢病的鉴别.方法 收集营养不良患儿13例,同期同年龄段非代谢病患儿214例作为对照组.入院时空腹采集末梢血制成千血片,串联质谱非衍生化法检测其肉碱和多种酰基肉碱浓度.结果 脂肪酸氧化分解相关的脂酰基肉碱,营养不良组从十八碳脂酰基肉碱至乙酰基肉碱,包括酮体酰基肉碱,即丙二酰基肉碱和羟基丁酰基肉碱都有不同程度增高,以中链酰基肉碱增高明显,其中营养不良组癸酰基肉碱为（0.203 ±0.105） μmol/L,超出正常参考值范围（0～0.200 μmol/L）,显著高于对照组[0.054±0.030）μmol/L,P＜0.001].氨基酸分解相关的丙酰基肉碱、戊酰基肉碱、羟基戊酰基肉碱和戊二酰基肉碱等,营养不良组和对照组比较差异均无统计学意义（均P＞O.05）.结论 营养不良患儿血中脂肪酸代谢相关的酰基肉碱增高,以中链酰基肉碱增高明显,癸酰基肉碱略超出正常值等特点,可与中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和多种酰基肉碱辅酶A脱氢酶缺乏症等疾病鉴别.     

上海市新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查

葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是基因突变引起的遗传代谢性疾病，临床上分为新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血和先天性非球形细胞溶血。本病一般来势急剧，如不及时确诊和治疗可因缺氧引起抽搐，肾功能衰竭，甚至死亡。G6PD缺乏也是引起新生儿黄疸的重要原因，严重者可引起核黄疸导致智力损害。虽然本病在我国发生率呈南高北低趋势，但是上海是个移民城市，外来人口占总人口近1／3，临床上G6PD缺乏引起的溶血时有发生。     

先天性甲状腺功能低下症和新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是儿童保健的重要组成部分,是优生优育提高人口素质的重要措施之一,也是预防医学一项重要措施[1]。国外发达国家开展新生儿疾病筛查的项目有数十种,而我国大部份地区开展的项目为先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。本文就新生儿CH筛查及其新生儿疾病筛查在社会、经济方面的可行性作一综述。1新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对危及儿童生长发育、导致儿童残疾的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床症状尚未出现疾病表现,而其…     

早产儿脐血瘦素和胰岛素水平测定及其临床意义

目的:探讨早产儿脐血瘦素和胰岛素水平变化与宫内生长发育状态关系的临床意义。方法:选择无产、儿科合并症的早产儿29例,足月儿41例,于分娩后收集脐静脉血。采用ELISA法和Access免疫分析系统分别测定血清瘦素和胰岛素水平。结果:早产低体重儿瘦素和胰岛素水平明显低于足月儿(P<0.05)。比较胎龄>34周、体重>2000g早产儿的瘦素和胰岛素水平较其以下者均示差异有统计学意义(P<0.01,P<0.05)。结论:脐血胰岛素水平高低与瘦素水平变化在反映早产儿不同时期内的宫内营养状态呈一致性。了解早产儿出生时的瘦素和胰岛素含量对今后早产儿生存质量的监测和易发生的慢性疾病的早期干预有其一定的临床意义。     

上海市新生儿CH筛查实施效果评价

目的:评价上海市新生儿CH筛查实施的效果,分析是否达到了筛查的最终目的。方法:对召回的患儿进行现场体检和智力评测。依据上海市1995年儿童体格发育指标评价和1995年全国城市儿童体格发育评价指标为每例患儿的体重、身高、头围、胸围进行百分位数评分;对4岁以下患儿采用DST智测量表评测,大于4岁患儿采用PPVT量表评测。结果:CH患儿体格发育情况基本与正常同龄儿童相当,体格发育指标呈正态分布,多数CH患儿的生长发育水平集中在平均值的上下;19例MI测试平均值为100,最小值为70,最大值为117;另19例IQ测试平均值106,最小值88,最大值122。无一人有智力残疾。结论:干预治疗能确保CH患儿体格智力发育良好,新生儿疾病筛查工作得到CH患儿家长的广泛认可,具有很高的满意度。